Кровь королей

Первое сообщение центральноевропейских врачей о гемофилии, датируемое 1539 г., принадлежит Александру Бенедикту. Он сообщает о венецианском брадобрее, который умер от потери крови из-за маленькой царапины на носу. Характерное описание дал позднее аугсбургский врач Й. П. Хехштеттер: «У новорожденного мальчика было сильное кровотечение из перевязанной пуповины. Позднее у него часто происходили очень опасные носовые кровотечения. В девять лет кровотечение было столь сильным, что очень напугало всех присутствующих».

В течение следующих столетий количество медицинских наблюдений из Европы и Северной Америки росло, и в 1800 г. американский врач Дж. К. Отто из Филадельфии составил первый свод семейств, в которых гемофилия передавалась по наследству. Своей публикацией о большом семействе Смит-Шеппард из Нью-Гемпшира он пролил первый свет на тайну наследования этой болезни. Эта семья вела свое происхождение от женщины, иммигрировавшей из Англии семьдесят лет назад. Другое семейство – Эплтон-Свен-Браун – в 1800 г. проживало в городе Рединг неподалеку от Бостона. Его праотцом был мужчина, живший в Ипсвиче в начале XVIII в. В 1834 г. это семейство упоминалось в «Истории Ипсвича» как городская достопримечательность. Автор книги утверждал, что Эплтоны унаследовали гемофилию от английских предков. Историю этого семейства удалось проследить до 1873 г. – по семи поколениям.

В Швеции в 1846 г. приобрели известность «гемофилики из Тенны». Многие знали и о «семействе гемофиликов из Граубюндена». Их судьба описана в нескольких романах, особенно подробно – в романе Эрнста Цана «Женщины из Танно».

Были составлены и описания географического распространения гемофилии. Носителями ее в большинстве были семейства, жившие в уединенных горных и лесистых местностях: наследственная болезнь передавалась потомкам в результате браков между родственниками. Ученые говорят в таких случаях о «гнездах гемофилии». Вокруг этих «гнезд» часто обнаруживаются «острова гемофилии», которые возникают, когда женщины из «гнезд» выходят замуж за мужчин из соседних селений. Локальные скопления гемофилических семейств имеются в Германии в районе Гейдельберга и в Вюртемберге, а также в Шварцвальде.

В 1880 г. в Германии было известно 93 семейства с гемофилией, в Англии – 46, во Франции – 15, в Северной Америке – 15, в Швеции – 5. До того времени о гемофилии среди азиатских народностей было практически ничего не известно. Лишь позднее китайские и японские ученые обнаружили и в своих странах семейства с гемофилией, хотя в сравнении с распространенностью этой болезни среди представителей европеоидной расы число их было незначительно. Благодаря исследованиям английских врачей гемофилия была найдена и среди негров в Африке. Особенно часто эта болезнь выявлялась у детей в США, родившихся от смешанных браков между белыми и неграми.

Постепенно исследования по наследственности позволили сформулировать три предварительных вывода.

1. Предрасположенность к кровотечениям передают только женщины, которые сами не болеют гемофилией.

2. Только мужчины могут болеть гемофилией.

3. Если гемофилик женится на женщине из здоровой семьи, то предрасположенность к заболеванию наследуют не сыновья, а дочери. А те уже могут передать эту болезнь своим сыновьям.

3

В общей сложности прошло добрых сто лет, пока стараниями самых разных ученых не удалось объяснить своеобразный механизм наследования гемофилии. Было установлено, что в основе гемофилии лежит мутация одной из 24 человеческих хромосом в ядре половой клетки.

Если обозначить 24 хромосомы ядра половой клетки латинскими буквами от А до Х, то после встречи мужской и женской половых клеток при оплодотворении нормальная клетка человеческого организма получает «набор» хромосом от А до Х от матери и такой же «набор» от отца. В женской и мужской клетке, если их рассматривать под микроскопом, отдельные хромосомы имеют одинаковую форму. Так, хромосома В отца соответствует хромосоме В матери по строению и по виду. Только в одной хромосоме природа вводит различие, поэтому ее обозначают не только буквой Х, но и Y. При встрече двух половых клеток эта так называемая Y-хромосома определяет, родится ли будущий ребенок мальчиком или девочкой. Поэтому ее называют также половой хромосомой.

Комбинация X – Y ведет к рождению мальчика, комбинация Х – Х – к рождению девочки.

Мутация, вызывающая болезнь, происходит с Х-хромосомой. У девочки в семье гемофиликов «больная Х» часто встречается со «здоровой Х». Однако в жизни гемофилические свойства «больной Х», как правило, компенсируются здоровыми свойствами «здоровой Х», поэтому в течение своей жизни женщина не может стать гемофиликом (см. схему).