Различия между геномами двух случайных людей, вне зависимости от их этнического или географического происхождения, составляют около 3 миллионов нуклеотидов, или 0,1 %. А как насчет популяций? В какой мере популяции людей различаются между собой? Насколько непохожи африканцы на европейцев, а европейцы на азиатов? Можем ли мы разделить людей на различные группы, классифицировать их в соответствии с их генами? Вопросы о различиях и о классификации человеческих популяций, существуют, возможно, столько же, сколько и само человечество. К сожалению, в ходе нашей истории они почти всегда были связаны с теми или иными формами расизма.
Биологическое понятие расы впервые появилось в 1684 году, когда французский врач Франсуа Бернье[38]
предложил разделение людей на четыре расы, основываясь прежде всего на цвете их кожи. В XVIII веке шведский естествоиспытатель Карл Линней[39] (1707–1778), большой авторитет в вопросе классификации, разделил видСерьезные исследования биологического разнообразия человеческих популяций начинаются с открытия в 1900 году Карлом Ландштейнером первых генетических полиморфизмов с группами крови АВО. Красные кровяные тельца, эритроциты, имеют на поверхности антигены, реагирующие со специфическими антителами в сыворотке крови. Два типа антигенов (A и B) легли в основу системы ABO, согласно которой людей можно разделить на 4 группы: те, кто имеет только антиген A; те, кто имеет только антиген B; те, кто имеет оба антигена (AB); и те, кто не носит ни того, ни другого (O). Первые популяционные исследования показали, что существуют очевидные различия по частоте распространения определенных групп крови в популяций людей.
Открытые позже другие группы крови (MNS, система Льюиса, или резус-фактор) широко использовались в исследованиях популяций на протяжении XX века. Например, оказалось, что антиген A наиболее распространен в Северной и Центральной Европе, однако присутствует (хоть и в меньшей степени) и в Африке, и у австралийских аборигенов, как и в некоторых популяциях коренного населения Северной Америки. Что касается антигена B, его самое широкое распространение обнаружено в Азии, и затем в Центральной Африке. Наконец, группа O наблюдается преимущественно в Северной Америке, где также распространена группа A, и в Южной Америке, где она встречается у почти 100 % аборигенов-индейцев.
Методы, основанные на анализе крови, и похожие иммунологические методы позднее использовали для выявления специфических мутаций иммуноглобулинов и человеческих лейкоцитарных антигенов, или системы HLA (аббревиатура от английского названия Human Leukocyte Antigens; иначе говоря, главный комплекс гистосовместимости, который представляет собой совокупность молекул на поверхности клеток, позволяющую иммунной системе различать чужеродные антигены). Появление электрофореза белков позволило распознавать новые полиморфизмы: этот метод заключается в разделении белков в электрическом поле соответственно их размеру и заряду. На основе накопленных данных, получаемых от так называемых «классических» генетических маркеров, и их анализа в рамках популяционной и эволюционной генетики в 1994 году было опубликовано исследование «The History and Geography of Human Genes» («История и география человеческих генов»), авторами которого являются Лука Кавалли-Сфорца, Паоло Меноцци и Альберто Пьяцца. В этой книге – настоящей библии генетики человеческих популяций – учтено все, что было известно к тому времени о классических маркерах, и, благодаря изучению сотен популяций во всем мире, авторы смогли лучше объяснить распределение генетического разнообразия человека и его историю.