Люди. По следам наших миграций, приспособлений и поисков компромиссов

За последующее десятилетие, благодаря совершенствованию методов анализа мтДНК, было исследовано еще большее число популяций. Доказательства накапливались. Они подтверждали самые первые результаты: все человеческие популяции объединяет общее африканское происхождение. И, кроме того, если довериться гипотезе молекулярных часов, это происхождение достаточно недавнее. Согласно данной гипотезе, накопление мутаций происходит с постоянной скоростью, благодаря чему мы можем использовать «количество» генетической изменчивости для измерения времени. Таким образом, на основании изменчивости митохондриальной ДНК можно установить дату возникновения нашего вида в период от 150 000 до 200 000 лет назад.

Однако митохондриальная ДНК отражает лишь часть истории человека: ту, что связана с предками по материнской линии. И существует очень высокий шанс, что филогенетическое дерево, построенное при помощи только одного маркера – мтДНК – не будет показательным для представления полной истории нашего генома. А значит, чтобы произвести тщательную проверку различных моделей истории нашего вида, нужно обратиться к другим компонентам генома. Именно поэтому в 1990-е годы мы наблюдали рост числа исследований на основе анализа Y-хромосомы, наследуемой по отцовской линии. Однако результаты вновь подтвердили однократное и недавнее происхождение нашего вида на территории Африки. Тем не менее эти результаты опирались только на два генетических маркера: это ничтожно малый объем информации по сравнению с той историей, которую могут нам рассказать наши геномы, рассмотренные целиком… рассказать всеми своими 3 миллиардами пар оснований!

С наступлением XXI века, благодаря технологическому прогрессу в области геномики получили распространение полногеномные исследования. В 2000-е годы это были главным образом анализы на основе ДНК-микрочипов (по-английски «microarrays»). ДНК-микрочипы позволяют обнаружить во время всего одной реакции гибридизации наличие миллионов генетических вариантов – однонуклеотидных полиморфизмов, или SNP, о которых мы говорили в предыдущей главе. Данные исследований, использующих ДНК-микрочипы, – таких, как проекты «ХэпМэп» или «HGDP» («Проект разнообразия генома человека»), – уверенно подтвердили африканское происхождение нашего вида. Кроме того, эти данные пролили свет на генетические связи между человеческими популяциями и их генетическую структуру в масштабах континентов, а также частоту скрещиваний между различными группами.

ДНК-микрочипы позволяют изучать генетическую вариабельность человеческих популяций гораздо более точно, чем анализы мтДНК или Y-хромосомы. Но и они не дают полной картины. Поскольку ДНК-микрочипы выявляют лишь SNP у ограниченного числа индивидов нескольких популяций, они не могут создать общего и достоверного представления о генетическом разнообразии всех населяющих мир популяций, что необходимо, если мы хотим получить верную картину их демографической истории. Эти ограничения удалось преодолеть с появлением высокопроизводительного секвенирования, расходы на которое постепенно снижались. Благодаря новым методам мы смогли ответить на многочисленные вопросы о происхождении нашего вида, демографической истории человеческих популяций с точки зрения различий между ними, об изменениях размера популяций с течением времени (вызванных, например, эффектом бутылочного горлышка, эффектом основателя, гибридизацией популяций и т. д.) и уровне генетического обмена как между популяциями людей, так и между людьми и ныне вымершими гомининами.

На сегодняшний день наши знания о происхождении человека и о том, каким образом он расселялся по планете, основаны на геномных исследованиях, которые объединяют данные, полученные при изучении современных популяций (самый яркий тому пример – это проект «1 000 геномов»), а также при изучении древних гомининов – например, неандертальцев или денисовцев. Доступные на сегодня данные позволяют сделать однозначный вывод, что современный человек возник в Африке (к югу от Сахары) как минимум 200 000 лет назад. Следует отметить важную деталь: африканские популяции демонстрируют самый высокий уровень генетического разнообразия на планете. Более того, разнообразие неафриканских популяций уменьшается по мере их удаления от Африки. Эти факты подтверждают существование эффекта бутылочного горлышка и эффекта основателя, повлиявших на популяции в ходе миграций по планете, в соответствии с моделью «серийного эффекта основателя». Данные геномики современных популяций также ясно и однозначно свидетельствуют, что Homo sapiens, или человек разумный, – африканец.

Из Африки: когда сапиенс покинул африканский континент