Люди. По следам наших миграций, приспособлений и поисков компромиссов

Тот факт, что данная мутация демонстрирует сигнатуры положительного отбора в популяции баджо, позволяет предположить, что генетическая адаптация ее представителей – это ответ на их особый образ жизни, а благоприятным признаком здесь является увеличение числа насыщенных кислородом клеток. Кроме того, это исследование выявило новый физиологический механизм адаптации к экстремальным условиям окружающей среды, с которыми приходилось сталкиваться человеку. Случай народа баджо предоставил нам еще один прекрасный пример генетической адаптации человека к культурным нововведениям, подобно способности употреблять молоко, связанной с навыком скотоводства. Эти два разных примера наглядно демонстрируют связь биологической и культурной эволюции на протяжении последних тысячелетий нашей истории. Мы еще вернемся к этому вопросу и рассмотрим его более детально.

Адаптации не прекращаются

Мы с вами рассмотрели несколько примеров фенотипических признаков, которые, по всей вероятности, в нашем прошлом были полезны для выживания в специфических условиях окружающей среды. В какой же степени влияние отбора сохраняется в более поздние периоды? Именно на этот вопрос попыталась дать ответ команда Джонатана Притчарда из Стэнфордского университета в 2016 году. При выявлении положительного отбора основная часть имеющихся статистических методов была рассчитана на его оценку в больших масштабах времени. Команда же Причарда, наоборот, воспользовалась новым методом – по-английски он был назван singleton density score или SDS, – позволяющим отследить недавние и кратковременные изменения в частотности мутаций, проведя таким образом оценку отбора на протяжении последних 2000 лет. В качестве данных на входе этот метод берет полные геномы, что до совсем недавнего времени было довольно затратно, но теперь стало гораздо более доступно благодаря развитию геномики.

Применив этот новый метод к более чем 3000 полных геномов британцев, исследователи идентифицировали целый ряд вариантов, которые очевидно продолжали оставаться полезными на протяжении последних двух тысячелетий. В числе ярких примеров мы находим аллель, связанный с устойчивостью лактазы – значит, благотворное воздействие этого варианта гена сохранялось и в совсем недавнее время. Метод SDS выявил также сильные сигналы положительного отбора в области генома, где находятся человеческие лейкоцитарные антигены (или HLA, то есть Human Leukocyte Antigens, которые представляют собой, как мы видели, главный комплекс гистосовместимости у людей, задействованный в иммунном ответе). Еще один пример – сохранение генов, участвующих в пигментации, благоприятствующих светлым волосам и голубым глазам, – вероятно, вследствие полового отбора.

Также в ходе этого исследования были идентифицированы отдельные случаи полигенного отбора, «активного» до сравнительно недавнего времени. Например, некоторые гены благоприятствуют увеличению роста, окружности головы младенца и его веса при рождении или же ускорению полового созревания у женщин, тогда как другие способствуют снижению уровня гликированного гемоглобина или индекса массы тела исключительно у мужчин. Тем не менее, зная о потенциальной погрешности с учетом стратификации популяции – как мы уже видели в случае с ростом, пусть и в пределах Великобритании, – мы должны относиться к этим результатам с осторожностью. За исключением этой методологической погрешности, данное исследование представляет интерес тем, что предлагает возможность распознать явления генетической адаптации, формировавшей фенотипическое разнообразие человеческих популяций в обозримом прошлом.

Стабилизирующий отбор: благотворное влияние разнообразия

И наконец, рассмотрим еще один тип естественного отбора – стабилизирующий отбор, который поддерживает разнообразие в пределах одной популяции или одного вида благодаря самым разным механизмам. Одним из них является преимущество гетерозигот: из него следует преимущество гетерозиготных индивидов, то есть людей, обладающих двумя[91] разновидностями одного и того же гена, – по сравнению с гомозиготными индивидами, имеющими две идентичные копии одного и того же гена. Стабилизирующий отбор может также проявляться в форме частотно-зависимого отбора, когда селективная ценность (fitness) фенотипа зависит от его распространенности по сравнению с другими фенотипами в популяции. Например, индивид, обладающий редким фенотипом, будет иметь более значимую селективную ценность именно благодаря его редкости: в таких случаях говорят об отрицательном частотно-зависимом отборе.