Люди. По следам наших миграций, приспособлений и поисков компромиссов

Кроме того, мы обнаружили у пигмеев признаки полигенного отбора. Более подробные исследования показали, что такие признаки, как возраст менархе (первой менструации) или возраст рождения первого ребенка, определяются плейотропным воздействием генов, ассоциированных с ростом. Другими словами, настоящим фенотипическим признаком, имеющим адаптивное значение, является рост, но поскольку гены, регулирующие рост, связаны и с другими функциями, отбор одновременно повлек за собой изменения нескольких признаков.

Следует уточнить, что полигенный отбор повлиял еще на некоторые биологические функции – такие, как иммунные реакции, связанные с ответом мастоцитов[88] на аллергены и микробов; сигнальный путь интерлейкина 2; взаимодействие вируса с клеткой-хозяином. Все это способствует генетической адаптации пигмеев к повышенному количеству патогенов в тропическом лесу. Таким образом, результаты исследований подтверждают гипотезу, что низкий рост лесных охотников-собирателей скорее имеет генетическую природу, а не вызван внешними факторами (например, недостаточным питанием) и что он является адаптивной характеристикой для жизни в тропическом лесу.

Особенности роста в Европе: полигенный отбор?

Оставим на минуточку лес, чтобы отправиться в менее экстремальные условия умеренного европейского климата. Здесь мы столкнемся с другими показателями роста и с другими вопросами. Почему европейцы на севере Европы в целом выше, чем на юге? Это тоже является результатом естественного отбора? На самом деле, в Европе сотни мутаций во многих генах были напрямую связаны с вариациями роста, и каждая из них внесла свой небольшой вклад в данную количественную характеристику. Если одна такая мутация влияет на рост в пределах нескольких миллиметров, то совместное действие сотен мутаций может дать отличие от средних показателей до нескольких сантиметров или даже десятков сантиметров в той или иной конкретной популяции.

За последние годы этому явлению были посвящены многие исследования, изучавшие расхождения в частотности мутаций, связанных с ростом, по сравнению с ожидаемыми расхождениями, вызванными дрейфом генов. В ходе этих исследований выяснилось, что полигенный отбор может объяснить различия в показателях роста, наблюдаемых между европейскими популяциями.

Для английской популяции исследователи, опираясь на данные биобанка[89] Великобритании, даже выдвинули гипотезу, что в течение последних двух тысяч лет имел место полигенный отбор, благоприятствующий увеличению частотности мутаций, ассоциированных с более высоким ростом. Но самые недавние исследования гораздо более осторожны в своих выводах. Сильный сигнал полигенного отбора, выявленный для роста, может оказаться результатом методологической погрешности предшествующих исследований, так как их данные не были скорректированы с учетом стратификации[90] популяций. Другими словами, в этих данных не учитывалось наличие систематической разницы в частотах аллелей между разными субпопуляциями одной и той же популяции – разницы, не зависящей от исследуемой характеристики. Как только результаты исследований скорректировали с учетом этого важнейшего фактора, сигнал полигенного отбора, связанного с ростом, оказался гораздо слабее.

Высокогорная гипоксия…

Возвращаясь к адаптации человека к экстремальным условиям, покинем Европу и рассмотрим пример жизни высоко в горах. На высоте 4000 метров концентрация кислорода в воздухе на 40 % ниже, чем на уровне моря. Между тем более 25 миллионов человек живут на высоте, превышающей 3000 метров: они постоянно вынуждены переносить состояние гипоксии, то есть недостатка кислорода. Конечно, на небольшой высоте тело может акклиматизироваться и до определенной степени приспособиться к разреженному воздуху благодаря действию физиологических механизмов адаптации. Но в горах все совсем по-другому. Мы знаем как минимум три популяции, живущие на большой высоте, для которых описаны генетические механизмы адаптации к гипоксии: это тибетцы в Гималаях, популяция кечуа и аймара в Андах, а также популяция амхара в Сыменских горах Эфиопского нагорья.