Люди. По следам наших миграций, приспособлений и поисков компромиссов

Хотя было идентифицировано множество мутаций, связанных с цветом кожи, большинство исследований касались европейских популяций. К сожалению, это достаточно общее правило для исследований в геномике человека, из-за чего генетические основы цвета кожи индивидов в Азии или в Африке остаются плохо изученными. В той же самой Африке существует бесконечное разнообразие пигментации кожи, и гамма ее оттенков очень широка: от интенсивно темного цвета у нилотских скотоводов до гораздо более светлого оттенка у охотников-собирателей сан в Южной Африке. За последнее время два исследования были посвящены этому вопросу – одно Сары Тишкоф из Пенсильванского университета, другое – Бренны Хенн из Калифорнийского университета в Дейвисе. В результате были идентифицированы новые гены, связанные с пигментацией кожи в африканских популяциях. Помимо этого, исследования показали, что пигментация кожи в Африке имеет гораздо более сложную генетическую основу, чем в Европе, где изменчивость фенотипа объясняется небольшим количеством мутаций. Вместе с тем географическое распределение африканских мутаций, отвечающих за пигментацию кожи, представляется результатом генетической адаптации к разным широтам. В ряде случаев эти мутации могут быть связаны с миграциями – как в случае мутации, вызвавшей более светлый цвет кожи[84] и появившейся в Восточной Африке вследствие притока генов из Евразии за период от 3000 до 9000 лет назад.

Все исследования сходятся на том, что пигментация кожи людей является признаком, находящимся под сильным влиянием естественного отбора. Зато похоже, что в эволюционном процессе пигментации глаз и волос – о ее генетической основе мы узнаем сегодня все больше и больше – естественный отбор не играет значительной роли. Вероятно, в современном распределении этих фенотипов задействованы другие факторы – специфические демографические явления или дрейф генов.

Половой отбор также важен для эволюции человеческих фенотипов. Он определяется «сексуальной» конкуренцией, когда при выборе полового партнера предпочтение отдается определенным физическим, морфологическим характеристикам – например, цвету волос или глаз. Дарвин твердо верил, что половой отбор является главной силой, формирующей фенотипические различия между популяциями людей. Тем не менее, роль полового отбора в распределении цвета волос и глаз среди человеческих популяций еще не изучена во всех деталях. Что касается его влияния на пигментацию кожи, то, как представляется, большой роли он не сыграл, но, возможно, повысил уровень полового диморфизма (различия во внешности мужских и женских особей одного и того же вида), выраженного в отдельных популяциях цветом кожи. Действительно, некоторые исследования показывают, что в ряде культур Восточной и Южной Азии мужчины предпочитают женщин с более светлой кожей: возможно, этот факт тоже повлиял на более светлую пигментацию, в принципе наблюдаемую у женщин по причине острой нехватки витамина D в период беременности и лактации.

Холод и омега-3 жирные кислоты

Но кроме солнца есть еще и холод… Безусловно, арктический климат – один из самых суровых на Земле, с его низкими температурами и скудным освещением. Это настоящий вызов для адаптации любого живого существа, и человека в том числе. Представители многих культур, живущие на территории Арктики, смогли приспособиться к такому климату – среди них чукчи и эвенки в Сибири, саамы на севере Европы, а также инуиты в Северной Америке и Гренландии. Этим популяциям пришлось адаптироваться не только к морозам, но и к питанию дарами моря, богатому омега-3 полиненасыщенными жирными кислотами: большим содержанием этих кислот отличается мясо тюленей и китов, а также рыба, обитающая в холодных морях. Генетическая основа адаптации к холоду и такой своеобразной диете долго оставалась неизученной. Но в последнее время этому вопросу был посвящен ряд исследований, изучающих изменчивость генома и формы естественного отбора в популяциях, живущих на Крайнем Севере.

Первое исследование, в 2014 году, было проведено на популяциях чукчей, эскимосов и коряков из Восточной Сибири. Секвенируя их геномы и сравнивая их с генетическим материалом других популяций, живущих за полярным кругом, исследователи идентифицировали несинонимическую мутацию в гене CPT1A, которая часто (около 70 %) присутствует в этих популяциях, демонстрируя выраженные сигнатуры положительного отбора. Встречаемость этой мутации быстро выросла в период от 6000 до 23 000 лет назад по причине одного из самых высоких коэффициентов отбора, когда-либо обнаруженных в человеческих популяциях. Та же самая мутация присутствует у 50 % инуитов Канады и Гренландии. Но эта мутация также ассоциируется с гипогликемией и высокой детской смертностью.