Люди. По следам наших миграций, приспособлений и поисков компромиссов

Последовательность аминокислот белка FOXP2 очень консервативна, то есть мало изменилась в ходе эволюции позвоночных. Мы знаем, что она регулирует развитие разных участков мозга, включая те, что задействованы в воспроизведении речи – как, например, зона Брока. У людей современного типа и неандертальцев белковая последовательность FOXP2 совпадает. Она отличается от последовательности у шимпанзе, горилл и макак двумя несинонимическими[78] мутациями. Таким образом, в ходе шести последних миллионов лет эволюции, после того как предки людей отделились от шимпанзе, две мутации возникли только в ветви человека; вместе с тем последовательность FOXP2 за все 130 миллионов лет эволюции позвоночных, начиная с мыши, оставалась практически неизменной.

Следовательно, как представляется, благодаря положительному отбору на уровне вида эволюция человеческого гена FOXP2 ускорилась, поскольку все люди являются носителями этих двух мутаций. Результаты исследований позволили многим ученым предположить, что этот ген может быть задействован в обретении человеком речи, являющейся отличительной особенностью нашего вида. Нужно подчеркнуть такой факт: когда эти две мутации были внесены в ген FOXP2 мыши, то у таких «гуманизированных» мышей наблюдались изменения в уровне дофамина, морфологии нейронов, синаптической пластичности[79] и, что любопытно… звуков, издаваемых их мышатами! Бесспорно, для формирования у людей членораздельной речи необходимы и другие гены, но роль гена FOXP2 в возникновении этого сложного признака кажется все более и более очевидной.

Локальная адаптация популяций к окружающей среде

Мы упомянули, что природа не делает скачков. А еще она не делает подарков биологу: пути ее разнообразны и сложны – это настоящий клубок, который не так легко распутать. Понятие естественного отбора открывает для нас длинный ряд разных форм и вариантов, которые сегодня позволяет изучить генетика. Таким образом, будь то отбор на уровне вида или локальный отбор, – положительный отбор может идти самыми разными эволюционными путями. Каждая из этих форм отбора оставляет вокруг отобранной области генома очень характерные молекулярные сигнатуры, выявляемые сегодня при помощи постоянно совершенствующихся методов статистики. Эти тесты, исходя из природы анализируемых генетических данных, могут рассказать нам об эпохе, в которую произошел отбор.

Согласно модели так называемого классического селективного выметания, положительный отбор действует в отношении возникшей благоприятной мутации, благодаря чему частота ее появления будет увеличиваться. Случай с геном FOXP2 является хорошим примером селективного выметания на уровне человеческой родословной. Но существуют и альтернативы этой классической модели – например, отбор существующего разнообразия, который подразумевает сохранение уже присутствующего в популяции аллеля, частота встречаемости которого будет увеличиваться вслед за изменениями окружающей среды. Другая альтернатива – это полигенный отбор: такая модель описывает одновременный отбор мутаций во многих генах. В этом случае, в отличие от классического селективного выметания, каждая мутация вносит лишь небольшой вклад в увеличение адаптации. Наконец, адаптация к окружающей среде может также происходить благодаря стабилизирующему отбору – форме естественного отбора, сохраняющей функциональное разнообразие.

Если говорить о человеческих популяциях, то локальный отбор на основе модели классического стабилизирующего выметания, несмотря на свою редкость, остается самым исследованным механизмом. Полногеномный анализ в различных популяциях планеты позволил нам выявить несколько сотен областей генома, где отмечаются свидетельства положительного отбора в период между 45 000 и 1500 лет назад. Эти области генома были идентифицированы на основании молекулярных сигнатур, характерных для положительного отбора – таких, как степень дифференциации популяции или размер гаплотипов[80]. Все эти исследования сходятся во мнении, что отбор, связанный с адаптацией человека к меняющейся окружающей среде, воздействует на специфические благоприятные мутации в популяции или в географическом регионе. В свою очередь эти мутации влияют на меняющиеся фенотипические признаки индивида – такие, как рост, пигментация кожи, иммунный ответ, переносимость лактозы, метаболизм жирных кислот или уровень гемоглобина в крови.