Люди. По следам наших миграций, приспособлений и поисков компромиссов

Результаты недавних исследований помогли нам лучше понять, каким образом история человеческих популяций в целом и их эффективный размер в частности могут подавлять отрицательный отбор. Отмечено, что популяции, вышедшие не из Африки, обладают бо́льшим числом генетических вариантов, в гомозиготном состоянии оказывающих негативный эффект на ключевые гены, по сравнению с африканскими популяциями. Это согласуется с менее эффективным отрицательным отбором в популяциях с меньшим эффективным размером – таких, как европейцы или азиаты.

Может казаться, что эволюция популяции имеет лишь слабое влияние на средний груз «вредных» мутаций у каждого индивида, но исследователями убедительно доказано, что дрейф генов сильнее влияет на частоту «слабовредных» мутаций в популяциях, сокративших свою численность из-за эффекта бутылочного горлышка (по сравнению с популяциями с более значительной численностью). Получается, что число «вредных гомозиготных» генотипов в популяции увеличивается пропорционально их удаленности от Африки: чем дальше мы от африканского континента, тем меньше генетическое разнообразие людей, зато «вредных» гомозиготных мутаций становится все больше. Например, как охотники-собиратели, так и земледельцы Африки имеют меньше вредных мутаций, чем народы Сибири или народы майя – две популяции, которые считаются одними из последних заселивших планету групп, а значит, именно на них закончилось действие «серийного эффекта основателя», свойственного, как мы видели, процессу заселения планеты сапиенсом.

Эта тенденция еще более заметна в популяциях, перенесших демографические потрясения, которые по той или иной причине значительно снизили их эффективный размер. Квебекцы[76], подвергшиеся сильному эффекту основателя, или финны, испытавшие эффект бутылочного горлышка, несут больший груз «вредных» мутаций, чем растущие с точки зрения демографии популяции – такие, как французы или большинство европейских популяций. Более того, эти мутации могут в некоторых случаях привести к полному нарушению работы генов. Исследование, основанное на секвенировании около 3000 экзомов (т. е. частей геномов, кодирующих белок, совокупность всех экзонов) финской популяции, показало, что в ней чаще встречаются мутации типа «потеря функции», чем в других европейских популяциях. Некоторые из этих мутаций даже связаны с клинически важными признаками – например, уровень витамина В₁₂ в организме или предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям.

Наиболее выражено влияние дрейфа генов в небольших популяциях, где естественный отбор еще не успел отбраковать отдельные вредные мутации, что проявляется в виде распространения некоторых заболеваний. Это иллюстрируют множество примеров: в их числе врожденная хлоридная диарея – редкое и тяжелое детское кишечное заболевание, особенно часто встречающееся в популяциях финнов; семейная дизавтономия[77] – серьезное нарушение деятельности автономной нервной системы, приводящее к нарушению работы ряда систем органов, характерное для некоторых популяций еврейского происхождения; или же наследственная глухота, часто наблюдаемая в изолированных этнических общностях в центре Коста-Рики.

Положительный отбор: когда люди заговорили

В отличие от отрицательного отбора, избавляющего от вредных мутаций, положительный отбор действует на мутации, благоприятные для выживания. Этот механизм работает в разных масштабах времени: мы можем рассматривать его влияние, начиная с момента нашего отделения от общего с шимпанзе предка 5 или 6 миллионов лет назад или начиная с появления земледелия около 10 000 лет назад. Положительный отбор может привести к изменениям, которые или будут общими для всех индивидов внутри одного вида и отличать его от другого вида (отбор на уровне вида), или будут присутствовать в специфической популяции людей (локальный отбор). Исследование естественного отбора в различные эпохи может быть полезным для получения важных сведений о специфических эволюционных процессах или о ключевых эволюционных новшествах.

Один из характерных примеров отбора на уровне вида связан с геном FOXP2. В научно-популярной литературе он часто называется геном языка – это, конечно, неверно: было бы очень наивно полагать, что в таком сложном фенотипическом признаке, каким является характерная для нашего вида осмысленная речь, задействован один-единственный ген. В 2001 году британские исследователи идентифицировали у членов одной семьи мутацию FOXP2, меняющую белковую последовательность. У носителей этой мутации наблюдались трудности с речью: это было расстройство, связанное с нарушением артикуляции, необходимой для членораздельного произнесения слова (речевая диспраксия), а также расстройство письма.