Люди. По следам наших миграций, приспособлений и поисков компромиссов

В течение последних двадцати лет эта гипотеза была многократно подтверждена. Было обнаружено, что способность переваривать молоко во взрослом возрасте – в силу устойчивости экспрессии гена LCT – находится под генным контролем: впервые регулирующая мутация экспрессии гена LCT (T-13910) была идентифицирована у европейцев. После этого были определены и другие мутации (C-14010, G-13915, G-13907), связанные с перевариванием молока взрослыми людьми в других популяциях – в Африке и на Ближнем Востоке. Например, мутация C-14010 чаще всего встречается в популяциях скотоводов Танзании и Кении, а мутации G-13915 и G-13907 распространены на севере Судана, но присутствуют также и в Кении. Эти мутации демонстрируют молекулярные сигнатуры сильного положительного отбора, подтверждая тем самым, что переносимость лактозы была фенотипическим признаком, крайне полезным для выживания – и, следовательно, важным для адаптации этих популяций к местной окружающей среде.

Подчеркнем одну деталь, представляющую особый интерес: датировки этих мутаций, находившихся под влиянием положительного отбора, выполненные командой Сары Тишкоф из Пенсильванского университета, указывают на срок начала отбора примерно 9 000 лет для европейских популяций и от 3000 до 7000 лет – для африканских. Эти датировки в полной мере согласуются с другими данными, так как они соотносят начало отбора с моментом, когда эти популяции начали осваивать земледелие и скотоводство. Перед нами поразительный пример конвергентной, или «сближающей» эволюции, которая приводит к приобретению одного и того же фенотипа вследствие независимых мутаций. Одни и те же культурные навыки – один и тот же отбор. То есть это еще и пример локальной адаптации под влиянием положительного отбора, связанного с похожим образом жизни популяций, а именно одомашниванием скота и употреблением молока взрослыми.

Солнце, проникающее под кожу: климат и пигментация человека

Если не учитывать рассмотренный выше пример локальной адаптации к диете, то в основном человеку приходилось адаптироваться к самым разнообразным климатическим условиям планеты, включая экстремальные, например опасности тропического леса, недостаток кислорода в высокогорных местностях или холод Арктики. Как это происходило? Какие эволюционные механизмы были задействованы? Несколько лет назад команда Анны ди Риенцо из Чикагского университета взялась за исследование мутаций, связанных с адаптацией человека к меняющимся показателям окружающей среды: температуре, влажности, инсоляции (уровень освещенности солнцем), осадкам. Ученые уже давно подозревали, что изменчивость некоторых фенотипических признаков человека – например, пигментации кожи, основного обмена веществ (потребности в энергии, необходимой для жизнедеятельности организма), роста или формы тела – могла быть результатом различных адаптаций к климатическим условиям. Проанализировав изменчивость генома 61 популяции из разных уголков мира, эта американская команда исследователей выяснила механизмы генетической адаптации к климату, соотнеся частоту мутаций генома с различными климатическими показателями. Более того, некоторые из этих мутаций влияют на пигментацию кожи, на цвет и структуру волос, а также на иммунитет и на восприимчивость организма к инфекциям или раку. Эти результаты демонстрируют на уровне генома, что адаптация популяций к климату сформировала фенотипическое разнообразие, которое мы наблюдаем сегодня среди людей.

Изменение пигментации кожи – один из самых поразительных примеров фенотипического разнообразия человека. В отличие от других приматов кожа человека лишена густого волосяного покрова и напрямую контактирует с окружающей средой. Таким образом, нахождение под прямыми лучами солнца является основной движущей силой эволюции пигментации человека, при этом отбор благоприятствует темной пигментации в низких географических широтах, так как она обеспечивает защиту от вызываемых солнцем повреждений кожи (например, меланомы), и помогает избежать разрушения светом фолиевой кислоты – ключевого метаболита, необходимого для развития нервной трубки у эмбрионов, а также сперматогенеза. С другой стороны, отбор благоприятствует более светлой пигментации в высоких широтах – она необходима для поддержания выработки витамина D, синтезируемого в коже под воздействием ультрафиолетовых лучей, в зонах, где уровень УФ-излучения более низкий.

За последнее десятилетие был идентифицирован целый ряд генов[83], связанных с изменением цвета кожи, и в некоторых из них присутствуют сигнатуры положительного отбора. Кроме того, на основании недавно проведенного анализа 230 образцов древних индивидов, живших в разные времена, от 8000 до 2000 лет назад, ученые пришли к заключению, что генетический вариант, связанный с кожей более светлого цвета, вероятно, закрепился у европейцев относительно поздно – в течение последних четырех тысяч лет.