Лучшая половина. О генетическом превосходстве женщин

Изучив все бумаги Ноа, я заказал обширную мультигенную панель и еще несколько тестов и стал ждать результатов. Все они, как и раньше, оказались отрицательными – ничего не дало даже доступное теперь расширенное генетическое тестирование. Понятно, что Наоми была разочарована.

Хотя я несколько лет назад и перестал заниматься практической медициной, я по-прежнему думаю о Ноа и о других подобных ему мальчиках и не устаю поражаться обилию путей, приведших их к инвалидности, – и все из-за того, что мужской мозг лишен целой хромосомы. Отсутствие разнообразия Х-хромосом в клетках, составляющих мозг мужчин, делает их более уязвимыми и чувствительными к самым разным жизненным невзгодам и, в частности, к инфекциям и воспалениям – состояниям, которые, как известно, играют определенную роль в развитии интеллектуальных нарушений. Был ли этот факт непосредственно связан с недугом Ноа, науке еще предстоит выяснить, но мы твердо знаем, что когда с Х-хромосомой что-то не в порядке, мужчина лишен возможности воспользоваться помощью второй хромосомы.

Многие гены на Х-хромосоме «вооружены» своего рода схемами и «знают», как создать и поддерживать в рабочем состоянии оптимально функционирующий мозг. Однако из тысячи генов, находящихся на Х-хромосоме, более ста связаны с задержкой умственного развития. Эти состояния объединены вместе под названием «Х-сцепленные интеллектуальные нарушения». Считается, что находящихся на Х-хромососоме вариаций генов, которые вызывают умственную отсталость, гораздо больше, но мы пока не идентифицировали их все.

Симптомы Х-сцепленной задержки умственного развития становятся заметны в раннем детстве; интеллект в таких случаях обычно бывает ниже среднего уровня. Иногда эти состояния настолько тяжелы, что мешают овладеть даже самыми элементарными навыками, необходимыми для самостоятельной жизни. Но порой проявления подобных состояний бывают едва различимы.

Генетики узнают, что источник задержки умственного развития кроется в Х-хромосоме, когда изучают структуру наследования в семьях пациентов с этими заболеваниями. На генеалогическом древе Х-сцепленный характер наследования выделяется тем, что в семье поражаются практически только мальчики[13].

Просматривая бумаги Ноа, я наткнулся на послание от его педиатра с кратким описанием некоторых из проведенных ею медицинских исследований. Они включали тестирование на генетическое заболевание под названием синдром ломкой Х-хромосомы, которое приводит к умеренной или тяжелой задержке умственного развития и поражает мужчин чаще и тяжелее, чем женщин. У Ноа подозревали синдром ломкой X-хромосомы, потому что он был у его дяди (брата Наоми). Но тест Ноа на ломкую Х-хромосому дал отрицательный результат.

Данный синдром получил такое название потому, что при наблюдении под микроскопом Х-хромосома пациентов кажется более хрупкой и склонной к поломке. Почти у 99 процентов людей, страдающих синдромом ломкой Х-хромосомы, есть аномалия в гене умственной отсталости при ломкой Х-хромосоме (FMR1), которая мешает ему работать должным образом.

Белок, синтезируемый с помощью рабочей копии гена FMR1, помогает устанавливать связи между нейронами (так называемые синапсы), которые имеют решающее значение для нормального развития мозга. Поскольку у людей с ломкой X-хромосомой отсутствует получающийся из гена FMR1 белок, связи в их мозгу неправильные. Медицинский консенсус заключается в том, что эта проблема (со связями между нейронами) служит причиной многих когнитивных симптомов, сопряженных с ломкой X-хромосомой.

Мужчины гораздо чаще – и сильнее! – чем женщины, страдают от ломкой Х-хромосомы потому, что каждая из их клеток, включая нейроны, использует одну и ту же ломкую Х-хромосому, так как другой у них нет. Вот почему, когда речь заходит о защите мозга, дополнительная Х-хромосома, которую наследуют все генетические женщины, имеет решающее значение. Отсутствие наилучшей генетической информации для построения и поддержания одной из самых сложных из известных нам биологических систем не может не порождать проблемы. Как мы уже неоднократно убеждались, когда речь заходит о генетической лотерее, всегда лучше иметь возможность сыграть еще разок.

Давно известно, что мальчики более восприимчивы к Х-сцепленной задержке умственного развития, потому что они не устойчивы к мутациям на Х-хромосоме в той же степени, что и генетические женщины. А, как я уже упоминал, в создании и поддержании работы мозга участвуют многие гены из тысячи, обнаруженных на Х-хромосоме.