Лысенко был прав!

В мутантном гене бета-глобина имеются точковые мутации, в результате которых остаток глутаминовой кислоты в положении 6 бета-цепи заменен на валин. Такой мутантный гемоглобин, имеющий так называемую дезоксиформу, склонен к агрегации, что вызывает деформацию эритроцитов и уменьшает эффективность транспорта кислорода (почему и развивается анемия). Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа ― почему анемия серповидно-клеточная), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидно-клеточной анемии.

Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирующей способностью, поэтому у больных с серповидно-клеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезенке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности) или хронического «перераздражения» эритроцитарного ростка костного мозга.

Обычно в учебниках генетики пишут, что серповидно-клеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У больных, гетерозиготных по гену серповидно-клеточной анемии, наряду с серповидными эритроцитами, несущими гемоглобин S, в крови наличествуют и нормальные, несущие гемоглобин А. При этом болезнь менее выражена клинически, протекает легче, а иногда вообще не вызывает симптомов, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. У гомозигот по гену серповидно-клеточной анемии в крови имеются только серповидные эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.

Между тем признаки представляют собой абстракцию и условность и связаны с классификацией свойств человеком, например, морщинистость есть абстракция. Доминантность расценивается с точки зрения проявления признака, но признаки условны. Доминантность и рецессивность могут быть в 2 вариантах по отношению к проявлению признака и по отношению к выживанию. Признаком может быть форма эритроцитов или "незаболеваемость" малярией. Если взять второй признак, то тогда мутация в гене гемоглобине становится доминантным. Например, индивиды несущие двойной ген: серповидно-клеточной анемии (СКА)/СКА не болеют, СКА/н ― болеют, н/н ― умирают. Итак, рецессивный случай становится доминантным если изменить угол зрения и в качестве признака взять выживаемость.

Рецессивность зависит от условий жизни. Хотя с клинической точки зрения серповидно-клеточная анемия ― рецессивная болезнь, при которой гетерозиготы вроде бы здоровы, но, например, в странах, где распространена малярия, наличие гена серповидно-клеточной анемии является полезной особенностью. Наличие мутации в гене, вызывающем нарушение строения гемоглобина вызывает повышение устойчивости к малярии, способствует выживанию людей при эпидениям малярии. Поэтому, если у людей нет такого гена, то они часто погибают. Следовательно, с точки зрения естественного отбора, в таких условиях данный признак становится доминантным.

Почему понятия доминантность и рецессивность для гена являются условными? По нескольким причинам. 1. Прежде всего, отмечу, что слишком длинная дистанция между геном и признаком и слишком велика вероятность появления ошибок на этом пути. 2. Любой признак есть продукт человеческого ума, а точнее продукт классификации наблюдений над природой. Любой признак является классификацией, проведенной человеческим сознанием. Классификации не существовали до появления человека разумного и его речи, а изменения фенотипа и его вариации были до этого.

7.6. МЕХАНИЗМЫ ДОМИНИРОВАНИЯ И РЕЦЕССИРОВАНИЯ

Итак, как я отметил выше, понятия доминантность и рецессивность были предложены для описания внешнего вида растений и пород домашних животных. В то время никто не говорил о каком-то наследственном веществе. Концепция генов родилась позднее. Затем формальные генетики явочным порядком, по умолчанию распространили концепцию доминантности/рецессивности на другую умозрительную концепцию, говорящую о том, что имеется прямая связь между информацией, записанной в цепи ДНК и признаком, проявляющимся в фенотипе. Хотя выше я показал, что никакой такой связи нет. Так или иначе, но в молекулярной генетике переопределили термины доминантность и рецессивность и сейчас относят их генам в виде их вариантов аллелей.