Лысенко был прав!

Почему-то ВСЕ мутации в ДНК делятся на доминантные и рецессивные. Но это совершенно неверно. Доминантными и рецессивными могут быть лишь видимые мутации. То есть те, при которых функция белка нарушается. Непроявляющиеся мутации и невидимые мутации не оказывают влияния на фенотип и не дадут нового признака. Видны исследователю и могут быть отнесены к доминантным или рецессивным лишь мутации, резко нарушающие функцию белка.

К доминантным признакам относятся склонность к раннему облысению и поседению, близорукость и щель между передними зубами. К рецессивным причисляют серые и голубые глаза, прямые волосы, светлую кожу, посредственный музыкальный слух. К доминантным заболеваниям относятся и семейная гиперхолестеринемия, которая характеризуется очень ранним развитием атеросклероза сосудов, а также ахондроплазия, проявляющаяся в нарушении развития хряща.

7.2. НЕПОЛНОЕ "РЕЦЕССИРОВАНИЕ"

Рецессивные мутации генов обычно не проявляются в фенотипе гетерозиготных особей, а доминантные проявляются. Например, при истинно рецессивных болезнях гетерозиготы неотличимы от здоровых людей, а при истинно доминантных болезнях — клиническая картина одинакова у гетерозигот и у гомозигот по мутантному гену. Ситуация сравнительно проста, если гетерозиготный организм неотличим от одного из гомозиготных. В этом случае доминантным называют тот признак (болезнь) и аллель (мутацию), которые проявляются у гетерозигот.

7.3. ДОМИНАНТНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Хорея Гентингтона относится к немногочисленным истинным доминантным заболеваниям. Чаще она проявляется в возрасте 2550 лет, реже в детском возрасте. Мужчины болеют чаще, чем женщины; первыми симптомами могут быть неусидчивость, суетливость движений. Со временем, однако, двигательные нарушения нарастают и могут привести к инвалидности. Характерны частые, внезапные, неритмичные судорожные движения конечностей или туловища. Возможны спазмы лицевой мускулатуры, всхлипывания, нарушения артикуляции. Страдает координация движений при ходьбе ― походка становится "танцующей" (хореической).

Ген данной болезни содержит повторяющиеся тринуклеотидные повторы ЦАГ и кодирует белок, называемый гентингтином. Этот белок содержится в нейронах различных отделов головного мозга; функция его неизвестна. Инактивация гомологичного гена у мышей при гомозиготном состоянии вызывает гибель зародыша; гетерозиготные особи фенотипически не отличаются от нормы. У мышей, у которых в этом гене увеличено число тринуклеотидных повторов, развиваются прогрессирующие двигательные нарушения. Увеличение числа повторов ЦАГ приводит к тому, что в кодируемом этим геном белке появляется длинный полиглутаминовый участок, что и может быть причиной заболевания. Полагают, что длинный полиглутаминовый участок нарушает связывание белков, а также другие процессы в клетках, например, активность митохондрий. Сообщалось также о нарушении связывания белка гентингтина с ферментом глицеральдегидфосфатдегидрогеназой.

7.4. НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ

Если мутация доминантна, то после возникновения мутации возникает наследственное заболевание. Если мутация рецессивна, можно говорить о предрасположенности организма- гетерозиготы к соответствующему заболеванию и носительстве мутантного гена.

В большинстве же случаев имеется неполная доминантность. Некоторые противоположные признаки находятся не в отношении полного доминирования (когда один всегда подавляет другой у гетерозиготных особей), а в отношении неполного доминирования. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При скрещивании чистых линий андалузских кур чёрной и белой окраски в первом поколении рождаются куры серой окраски. При неполном доминировании гетерозиготы имеют признаки, промежуточные между признаками рецессивной и доминантной гомозигот.

Организм, у которого действие рецессивной мутации маскируется функционированием полноценного аллеля, фенотипически выглядит нормальным, однако имеет больше шансов дать больное потомство в браке с носителем такого же мутантного гена. Кроме того, может произойти соматическая мутация в соответствующем аллельном гене соматических клеток, что станет причиной развития приобретенного генетического заболевания.

Часто, даже если на первый взгляд болезнь кажется истинно рецессивной, у гетерозигот можно выявить некоторые функциональные особенности, которые усиливаются под действием внешних факторов. Эти особенности могут быть как вредными, так и полезными для организма. Даже у внешне здоровых гетерозигот по рецессивному аллелю, подавляющему функцию, часто имеются метаболические нарушения (или нарувения обмена) и всегда изменяется концентрация определенного белка, что сказывается при нагрузках на систему. Например, индивиды, гетерозиготые по генам, которые вызывают болезни, обусловленные нарушением ремонта ДНК, предрасположены к злокачественным новообразованиям.