У супругов с I и II — дети с соответствующими группами крови. Та же ситуация характерна для I и III групп. Если у обоих родителей II группа крови, то у их детей может быть только II или I группа. Если у обоих родителей III группа крови, то у их детей может быть только III или I группа. Всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвертая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В).
Люди с IV группой могут иметь детей с любой группой крови, за исключением I, вне зависимости от того, антигены какого типа присутствуют у их партнера. Если хоть у одного родителя группа крови IV(AB), в таком браке не может родиться ребёнок с I(0) группой крови, вне зависимости от группы второго родителя.
Наиболее непредсказуемо наследование ребенком группы крови при союзе обладателей со II и III группами. Их дети могут иметь любую из четырех групп крови с одинаковой вероятностью.
Исключением из правил является так называемый «бомбейский феномен». У некоторых людей в фенотипе присутствуют А и В антигены, но не проявляются фенотипически. Правда, такое встречается крайне редко и в основном у индусов, за что и получило свое название.
Казалось бы, налицо типичное наследование по ген — белок — признак, блестящий пример в пользу формальной генетики. Наследование групп крови системы АВО у человека — типичный пример непрямого переноса кодоминирования в рамках законов Менделя. Но!!! И тут все переворачивается с головы на ноги.
IX.1. СЛОЖНОСТИ, СЛОЖНОСТИ…
Когда я начал писать эту книгу, я, как бывший студент медик, считал, что на плазматических мембранах, а по-простому, стенках, красных кровяных клеток имеются белки, которые кодируются специальными генами, ответственными за синтез именно данного белка, который доставляется на плазматическую мембрану эритроцита в процесс созревания красной клетки крови из эритробластов и этот антиген на плазматической мембране эритроцитов узнают антитела из крови людей, которые такие антитела содержат. Например, у людей с группой крови А имеется антиген А на плазматической мембране эритроцитов. На него в крови у людей с группой крови В или АВ имеются антитела, которые приклеиваются к антигену и вызывают, поскольку антитела как минимум дивалентны, то есть имеют два участка приклеивающихся к антигену. Тем самым обеспечивается образование агрегатов эритроцитов. Эти агрегаты закупоривают тончайшие кровеносные сосуды — капилляры и ведет к гибели человека с группой крови. А, если ему перелить кровь от человека с группой крови В или АВ.
Вопрос, а откуда у людей с группой крови А взялись антитела против антигена В, которых вроде бы в геноме нет, у меня не возникал. Однако когда я стал глубже изучать детали данного вопроса, то оказалось, что все не так просто. 1. Антигены А и В это не определенные белки, а это почти все мембранные белки, имеющиеся на плазматической мембране эритроцитов. Физическим субстратом, на который образуются антитела, являются в данном случае не участки цепочек аминокислот, а участки цепочек моносахаров. Полимеры, образованные из моносахаров, прикрепляются во время их транспорта по секреторному внутриклеточному пути, в частности во время пребывания этих белков в пластинчатом комплексе Гольджи, ко всем белкам, имеющим соответствующие места (сайты) на их цепи аминокислот. А таких белков достаточно много, Это не один какой-то белок, а целая группа белков.
Почему же тогда у людей с группой крови А все полисахаридные антигены одинаковы? А все, казалось бы, очень просто. У людей с группой крови А имеется особый фермент, который располагается (локазизуется) в клетках в пластинчатом комплексе Гольджи ближе к транс-стороне последнего. Его функция заключается в том, что данный фермент присоединяет моносахар в активированной форме, то есть связанной с фосфатной группой альфа-Н-ацетилгалактозамин к альфа-Д-галактозе, расположенной между моносахарами фукозой и альфа-Н-ацетилглюкозамином. У людей с группой крови В имеется другой фермент гликозилирования белков. Данный фермент присоединяет к той же самой галактозе, расположенной между фукозой и альфа-Н-ацетилглюкозамином ещё одно галактозное кольцо.
Ген, кодирующий эти две гликозилтрансферазы расположен в хромосоме 9. Он содержит 7 экзонов.
У людей с группой крови 0 в целом данный ген похож на ген, гликозилтранферазы у людей группы крови А. Отличие небольшое — его экзон 6 имеет пропуск нуклеотида. На позиции 261 отсутствует нуклеотид гуанин. Это вызывает не только потерю ферментной активности, данная мутация ведет к тому, что происходит сдвиг в кодонах-триплетах и в результате синтезируется случайный белок, совершенно не имеющий никакой функции.