Известны несколько мутаций, которые ведут к блокированию пожелтения листьев (и горошин у гороха). Идентифицировано несколько генов, которые регулируют процесс пожелтения. В частности идентифицированы белки PaO, NYC1 и SGR, которые блокируют пожелтение. Мутантный ген, ответственный за блокирование пожелтения, является очень консервативным среди других видов и он не похож на другие гены. Мутантный белок располагается, как и нормальный белок в пластидах. Мутация проявляется только в горохе. Замена двух аминокислот в оригинальном белке вызвала эту мутацию, которая ответственная за потерю способности к пожелтению у горошин и стареющих листьев гороха. Мутантный ген имеет слабый доминантно-негативный эффект и подавляет функцию нормального белка, ответственного за деградацию хлорофилла (215).
Хотя я и дилетант, но, как я понял из статьи (215), замена соответствующего участка белка в рисе мутантным участком белка, взятого из генома гороха, не вызывала существенных изменений в процессе пожелтения листьев у риса. Другими словами, сам по себе мутантный ген "зелености" при пересадке в геном риса не вызвал появления "зелености".
Функция гена, который мутирован в таких сортах, не известна (215). Она проявляется только в геномном окружении гороха. Только тогда химерный белок дает зеленый фенотип, когда часть наследственной информации из риса встраивается в генотип гороха.
Зеленый цвет горошин и стрючков и стареющих листьев — это рецессивный признак. Следовательно, это неработающий не обладающий доминантно негативным эффектом ген. При наличии такой мутации листья становятся менее функциональными, несмотря на повышенное содержание хлорофилла а и б во время старения листьев и их опадения.
I (и) ген вовлечен в деградацию хлорофилла. Как действует данный белок, на момент 2007 г. было не известно. Обнаружена замена нескольких аминокислот в мутантном белке, по сравнению с нормальным белком.
И (i) ген располагается в пластидах. Это доказано путем создания химерного, то есть не существующего в природе белка из мутанта и белка, испускающего в живом состоянии зелено-желтый свет при облучении сине-зеленым светом (такое свойство называется флуоресценцией).
Что и почему определяет пожелтение горошин? Есть ли хотя бы один ген, который отвечает за пожелтение, пока не ясно. А вот мутация в гене I (и) вызывает блокирование деградации хлорофилла, что задерживает пожелтение. Как и почему, опять же не ясно.
Если же удалить ген, будто ответственный за "зеленость" горошин, то ничего не произойдет, то же самое ничего не будет, если из генома удалить ген, будто бы ответственный за желтизну горошин. Самое интересное, что такого гена просто напросто нет. Есть ген, мутации в котором и только в горохе дают зеленость горошин, но тот же самый ген никакой зелености в рисе не дает.
Главный урок, который мы должны извлечь из анализа опытов Менделя на основе современной клеточной биологии такой — без генетической программы не проявляется морщинистость гороха. Общий вывод, вытекающий из моего анализа литературы очень простой. Нет никаких генов, которые кодируют какие-либо признаки сами, без участия всего генотипа. На этом я остановлюсь и не буду идти в дебри сложных научных фактов и интерпретаций. Отмечу лишь, что длина основания стебля гороха определяется мутацией в ферменте гиббереллин-три-бета-гидроксилазы (215).
Но это отдельная история.
ПРИЛОЖЕНИЕ IX. НАСЛЕДОВАНИЕ ГРУПП КРОВИ
Возьмем теперь, ситуацию с наследованием групп крови (написано на основе данных Интернета) и посмотрим ещё раз, а есть ли прямая связь ген-признак. В данной главе я не буду подробно рассказывать о клиническом значении групп крови, а расскажу лишь о генетических аспектах, которые как я подозреваю, большинство российских ученых не знают до конца. Я уверен, что подавляющее их большинство считает, что наследование группы крови происходит вроде бы по закону Менделя. Например, из статьи в русскоязычной Википедии может сложиться впечатление, что так оно и есть. Согласно учебникам, группы крови наследуются как кодоминантные признаки. Термин кодоминантный описывает ситуацию, когда наличие одной доминантного признака не влияет на наличие или отсутствие другой. Однако давайте попробуем посмотреть, действительно ли группы крови передаются на основании простейшей схемы ген-признак.