Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей

У этого сюжета есть еще один аспект. Если в таком участке 27 и более повторов, это слишком большая нагрузка для клеточных механизмов, отвечающих за копирование ДНК при производстве яйцеклетки или сперматозоида. Возможны ошибки. В данном случае это вполне конкретный тип ошибки: механизм копирования ДНК может сделать пропуск — как если бы пластинку заело. ЦАГ ЦАГ ЦАГ пропуск ЦАГ на чем мы остановились? ЦАГ ЦАГ ЦАГ… Это означает вероятность того, что ребенок унаследует большее (или, бывает, меньшее) количество повторов, чем у родителя.

По неизвестным причинам имеет значение, кто передает своим потомкам такое наращение — мужчина или женщина. Как правило, унаследовать грозящие этой болезнью повторы от отца[32] опаснее, чем от матери. Вероятность сокращения числа повторов гораздо ниже, чем увеличения. А поскольку чем больше повторов, тем раньше проявляются симптомы заболевания, из этого, помимо прочего, следует, что хорея Хантингтона может действительно протекать все тяжелее в каждом следующем поколении данной семьи, начинаясь все раньше и прогрессируя все быстрее. Существует целый ряд заболеваний, которые проявляются таким же образом; это явление называется антиципацией, что буквально означает «предвкушение», хотя вряд ли кто-то предвкушает возможность заболеть хореей Хантингтона в раннем возрасте. Почему тяжесть заболевания усиливается в следующих поколениях, определили не сразу, так как сам феномен достаточно нетипичный и непредсказуемый, а родословные легко могут создать иллюзию антиципации просто по воле случая. Отчасти это происходит потому, что нередко первый член семьи, которому диагностируют редкое наследственное заболевание, — ребенок с тяжелыми симптомами; у больного родителя этого ребенка симптомы, скорее всего, не так заметны. Это внешне напоминает антиципацию, и, даже если это не она, может понадобиться обследовать немало семей, чтобы исключить эту вероятность.

Вы, наверное, уже догадываетесь, к чему я веду. Если хорее Хантингтона свойственна антиципация, то есть в каждом поколении болезнь развивается все раньше и раньше, то может настать момент, когда она будет начинаться в детстве, — и так в действительности и происходит. «Подростковая» форма ХГ начинается в возрасте моложе 20 лет[33], а у некоторых детей симптомы начинают проявляться уже в пятилетнем возрасте. Диагноз ХГ у такого малыша — двойной удар по семье: у отца почти наверняка цепочка лишних повторов короче, но ему придется узнать, что рано или поздно он тоже заболеет.

И еще один факт, прежде чем вы попытаетесь представить себя на месте Джейсона. Хорея Хантингтона неизлечима, по крайней мере на данный момент. Конечно, есть способы облегчить симптомы, но, как только они проявляются, болезнь прогрессирует неумолимо — как медленно надвигающийся на вас танк, который не развернуть назад.

Так вот. Допустим, ваши шансы на такую судьбу составляют 50 %. Мы можем провести генетическое тестирование и дать вам ответ. Хотели бы вы этого?

Как выясняется, большинство людей на этот вопрос решительно отвечают: НЕТ. Мотивы у них разные. Многие рассуждают так: поскольку эта информация все равно не поможет им что-либо изменить, знать ее бесполезно. Иные предпочитают неопределенность и вероятность того, что они будут долго жить и здравствовать, определенности, которая может оказаться печальной. Невозможно отменить знание, раз оно уже получено.

А значит, те, кто обращается к генетику за тестированием, в некотором смысле принадлежат к особой группе людей. Читая это, вы можете подумать, что уж вы-то сделали бы это непременно и, значит, тоже принадлежите к особенным людям. Но вполне возможно, что вы заблуждаетесь на свой счет. Когда людей спрашивают, пошли бы они в принципе на генетическое тестирование, около 80 % дают утвердительный ответ, тогда как на практике все обстоит чуть ли не наоборот. Это несоответствие между тем, что люди заявляют, и тем, что они делают в реальности, когда перед ними стоит практический выбор, имеет свое название. Оно называется разрывом между намерением и действием, причем далеко не ограничивается сферой глубоко личного и жизненно важного решения сдать анализ на ХГ. Например, если вам случалось записаться в спортивную секцию, а потом обнаружить, что вы на самом деле не посещаете занятий, то речь идет именно о таком «разрыве».