Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей

По крайней мере, взрослым людям при подозрениях на такие заболевания решиться на тестирование намного проще, чем в случае с хореей Хантингтона. Конечно, перспективы тревожные и не очень-то радостно обнаружить, что у вас риск развития серьезного заболевания сердца. Однако имеются способы лечения, позволяющие снизить вероятность того, что вы умрете от этой болезни, а может быть, симптомы вообще никогда не проявятся. И все-таки — стоит ли проверять детей в подобных семьях, выясняя, унаследовали ли они опасный вариант гена? Какое значение будет иметь результат? Не «прогностическое», коль скоро можно прожить всю жизнь и вообще не заболеть. В то же время подобные проблемы не всегда начинаются в зрелом возрасте — иногда заболевают совсем маленькие дети. Существуют виды лечения, которые снижают риски, — но ведь проблемы можно выявить и без проведения генетического анализа, например с помощью УЗИ сердца — неинвазивного и не доставляющего неудобств метода обследования, а затем решать проблемы по мере их возникновения.

Вовсе не очевидно, что нам делать в подобных случаях[41], и разные генетики придерживаются разных соображений. Моя собственная позиция с годами менялась; теперь я объясняю все проблемы родителям, желающим проверить своих детей, убеждаюсь, что они понимают возможные последствия решения, а затем, если они все еще не отказались, провожу анализ. Если ребенок достаточно взрослый, он должен иметь право голоса, когда принимается решение. Подростки часто не соглашаются.

В случае с пороком сердца последствия результатов несколько иные, чем в случае с раковыми заболеваниями или поражениями мозга. Социальная стигматизация пациенту, скорее всего, не грозит, но возникают другие проблемы. Хочешь стать летчиком, когда вырастешь? А как отнесется врач авиакомпании к тому, что у тебя на руках имеются результаты генетического тестирования, согласно которым у тебя может произойти внезапная остановка сердца? Неважно, что тебе, возможно, суждено здоровье и долголетие, что симптомы могут вообще не проявиться: авиация — отрасль, которая не терпит рисков, поэтому будет нисколько не удивительно, если подобного рода информация ограничит свободу выбора профессии.

В таких случаях, как хорея Хантингтона, семейный аденоматомный полипоз и наследственные пороки сердца, неопределенность зачастую состоит в том, проходить ли тестирование в принципе. Но порой неопределенность не предшествует тесту, а обусловлена его результатами.

Ли-Энн и Дерек, по-видимому, очень долго пытались зачать ребенка. Ни один анализ не мог выявить причин их бесплодия, кроме той, что была очевидна с самого начала: они были уже немолоды. Когда они впервые обратились к врачу по поводу трудностей с зачатием, Ли-Энн было 37 лет, а Дереку 40; к тому времени, когда они пришли ко мне, ей был уже 41 год и она, наконец, забеременела естественным путем после того, как несколько лет безуспешно пыталась сделать ЭКО. Они сказали мне, что чрезвычайно рады этой беременности, но беспокоятся о том, что у ребенка может оказаться хромосомное нарушение. Ранее УЗИ показало избыток жидкости в задней части шейки ребенка (воротниковом пространстве). Такая картина среди прочего может объясняться хромосомными нарушениями[42], поэтому они решили сделать биопсию ворсин хориона (БВХ). При этой процедуре на генетический анализ берут крошечный кусочек плаценты; идея состоит в том, что поскольку генетический состав плаценты тот же, что и у ребенка, то, если у плода хромосомное нарушение, оно будет наблюдаться и в ткани плаценты[43].

Биопсия Ли-Энн показала, что вместо нормального набора из 46 хромосом у ребенка всего 45; вместо пары XX или XY — единственная X-хромосома. Тогда мне поручили проконсультировать будущих родителей и обсудить с ними, что мог означать этот результат для их ребенка.

Как правило, — исключения, разумеется, всегда есть, — если у вас две X-хромосомы, вы становитесь девочкой[44], а если одна X и одна Y-хромосома, вы становитесь мальчиком. Поэтому X и Y называются половыми хромосомами.

В начале своего развития каждый эмбрион потенциально может стать как мужчиной, так и женщиной. У каждого эмбриона имеются первичные структуры — Вольфов канал, способный развиться в мужские половые органы, и Мюллеров проток, способный развиться в женские половые органы. Если примерно через шесть недель после зачатия активируется ген SRY[45], то Мюллеров проток рассосется, а Вольфов станет развиваться дальше. Вуаля, мальчик! Как ясно из названия, ген SRY расположен на Y-хромосоме. Если сигнала от SRY не поступает (например, потому, что Y-хромосомы нет), срабатывает другой набор сигналов. Вольфов проток рассасывается, Мюллеров продолжает развиваться. Вот вам девочка!

Но так бывает не всегда.