Материнство. От зачатия до родов

В настоящий момент более надежного метода планирования пола будущего ребенка, чем ПГД, не существует. С помощью преимплантационной диагностики можно «заказать» ребенка того или иного пола со стопроцентной вероятностью. Дело в том, что в матку вживляется эмбрион, пол которого известен.

Действительно, достаточно часто семейные пары просят провести выбор пола эмбрионов вследствие большого числа уже имеющихся в семье детей одного пола, по религиозным соображениям или просто по желанию. Это так называемая «социальная селекция пола».

Во многих странах (Австрии, Германии, Швейцарии и пр.) она запрещена законодательством по этическим соображениям. Это обосновывается тем, что при таком подходе к рождению ребенка будет нарушено природное равновесие. А в таких странах, как Япония, Австралия, Канада, Франция, Индия, заблаговременный выбор пола ребенка допускается лишь в том случае, если для этого есть веские медицинские обоснования, например, во избежание гемофилии (наследственное заболевание, характеризующееся пожизненным нарушением механизма свертывания крови), которая встречается только у мальчиков. В нашей стране осуществление ПГД с целью определения пола будущего ребенка запрещено с 2012 года.

Опасно ли генетическое исследование для эмбриона?

Как мы уже говорили ранее, проведение преимплантационной диагностики возможно только в рамках лечебного цикла ЭКО, а точнее ИКСИ. Этапы проведения оплодотворения с ПГД практически не отличаются от обычного оплодотворения «в пробирке». ПГД выполняется между 4-м и 5-м этапами, то есть до переноса эмбриона в матку.

ВОПРОС: Расскажите о самой процедуре диагностики. Как ее делают?

После оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом эмбрион в условиях лаборатории развивается – клетки делятся. На третий день эмбрион состоит из 6–8 бластомеров. И в этот период проводится ПДГ и осуществляется забор биологического материала: либо бластомеров, либо редукционных (ненужных) телец, которые образуются при делении яйцеклетки. Процедуру осуществляют специальными микроинструментами.

Если генетическое нарушение наследуется от женщины, то можно отобрать «здоровые» эмбрионы, пройдя процедуру тестирования только редукционных телец, не трогая сам эмбрион. Нередко тестируют лишь бластомеры. В ряде случаев проводится последовательное изучение редукционных телец, затем бластомеров, что повышает точность диагностики. Выбор схемы ПГД осуществляет врач-генетик при планировании ПГД.

Генетическое исследование бластомера должно быть выполнено в очень сжатые сроки (в течение 2 суток), так как эмбрион не может существовать вне организма матери более 5 суток с момента оплодотворения – далее стадии бластоцисты.

Перед переносом оценивают строение и форму эмбрионов. Результат генетической диагностики сопоставляется с морфологией эмбрионов и делается заключение о том, какие эмбрионы рекомендуются для переноса в матку. Для этого отбираются самые лучшие по морфологическим характеристикам эмбрионы без генетических нарушений.

Проведение ПГД позволяет подсадить в матку только потенциально «здоровый» эмбрион, что значительно увеличивает шансы на благополучное рождение ребенка.

ВОПРОС: Такого рода диагностика – это здорово! Но не вмешиваетесь ли вы в Божий промысел? Какова вероятность ошибки? Ведь женщина может отказаться от планов иметь ребенка по результатам такого рода диагностики.

Рис. 3. Забор бластомера эмбриона для преимплантационной генетической диагностики

Несмотря на достаточно высокую информативность ПГД (достоверность метода составляет 95–97 %), она может давать ложноотрицательный (имеющаяся патология эмбриона выявлена не будет) или ложноположительный результат (у «здорового» эмбриона ошибочно диагностируется генетическая патология). Поэтому ПГД не устраняет необходимости проведении амниоцентеза или биопсии ворсин хориона в случае наступления беременности.

Что касается морально-этической стороны этого вопроса, то следует заметить, что споры о нравственном аспекте появления детей «из пробирки» сопутствуют ЭКО со дня его открытия. В настоящее время в мире родилось уже более 2 миллионов детей, зачатых этим способом. На подобные процедуры приходят высокомотивированные семейные пары, находящиеся на грани отчаяния в ожидании рождения здорового ребенка. ЭКО дает им шанс наконец-то стать счастливыми родителями!

ВОПРОС: Насколько опасно такое тестирование для эмбриона? Есть ли статистика «приживаемости» и «отторжения» эмбрионов после ЭКО и ПГД?