Материнство. От зачатия до родов

ПГД была разработана в конце 1980-х годов как метод, призванный помочь супружеским парам, имеющим повышенный риск передачи наследственного заболевания своему ребенку. В мире ПГД применяется с начала этого века, в нашей стране метод появился недавно. В настоящее время в России возможна диагностика более сотни наследуемых заболеваний. Частота заболеваемости наследственной патологией варьирует от одного на пять тысяч новорожденных до одного на 50–70 тысяч новорожденных в зависимости от нозологии.

До начала эры генетических исследований выявить наследственную патологию можно было лишь во время беременности при помощи таких инвазивных вмешательств, как: биопсия хориона (забор образца тканей хориона), амниоцентез (забор амниотической жидкости), кордоцентез (взятие крови из пуповины). Все перечисленные вмешательства характеризуются риском возникновения ряда осложнений, в том числе прерывания беременности. При выявлении у плода хромосомного заболевания супругам необходимо было принять непростое решение о прерывании или сохранении беременности. Сейчас благодаря ПГД пара может иметь гарантии, что их будущий ребенок абсолютно здоров еще до пересадки эмбриона в матку!

ВОПРОС: Нужно ли делать ПГД, если было уже 2 неразвивающиеся беременности на сроке 9 недель? Планируется ЭКО.

ПГД не является обязательным исследованием. Оно проводится по индивидуальным показаниям, которые определяет врач-генетик. При неразвивающейся беременности проводится цитогенетическое исследование погибшего плода, результаты которого позволяют судить о наличии или отсутствии генетической патологии, а также о показаниях к проведению ПГД в последующей беременности.

ВОПРОС: Необходимо ли повторно делать ПГД при следующей попытке после неудачного ЭКО?

Неэффективность ЭКО не является следствием генетической патологии плода. В связи с этим отсутствие беременности при неоднократном ЭКО не является показанием к проведению ПГД.

Показания для проведения преимплантационной диагностики:

возраст женщины старше 35 лет;

возраст мужчины старше 40 лет;

носительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и других хромосомных и генетических патологий в половых клетках (сперматозоидах или ооцитах);

тяжелые нарушения сперматогенеза (олигоастенотератозооспермия), снижение концентрации сперматозоидов до менее 20 млн/мл при норме 60–150 млн/мл (олигозооспермия), отсутствие сперматозоидов в эякуляте (азооспермия);

привычное невынашивание беременности (более 2 выкидышей);

неудачные попытки ЭКО в анамнезе (более 2).

ВОПРОС: У моей дочери отрицательный резус-фактор, у ее мужа – положительный. Так получилось, что дочь сделала один аборт. Теперь я очень боюсь, что ей будет сложно родить или что родится больной ребенок. Поможет ли в нашем случае преимплантационная генетическая диагностика?

Действительно, у женщины с резус-отрицательной кровью прерывание первой беременности, не сопровождавшееся введением иммуноглобулина, может в дальнейшем привести к развитию резус-конфликта во время последующих беременностей. Вероятность этого увеличивается с паритетом (количеством беременностей). Вполне возможно и благоприятное вынашивание последующей беременности. Проведение ПГД может быть целесообразным у женщин с резус-сенсибилизацией в случае тяжелого анамнеза по данному состоянию (в случае гибели детей от гемолитической болезни в прошлом), а также при наличии у отца плода гетерозиготного генотипа по резус-фактору (RHD+YRHD—). Подробно о резус-конфликте, гемолитической болезни и ее профилактике читайте далее, в соответствующей главе.

Пол ребенка определить можно!

ВОПРОС: Насколько часто приходится определять пол ребенка для исключения наследственного заболевания, носителями которого являются только мальчики или только девочки? Проводится ли тестирование пола ребенка по просьбе пациентки, если у нее нет показаний для прохождения генетической диагностики?

Определение пола ребенка является одним из наиболее частых показаний к проведению ПГД, так как наследование многих заболеваний зависит от пола.

ВОПРОС: Как рассчитать пол ребенка? Очень хочется девочку!