Миф о притеснениях учёных в СССР Сталиным

Что же касается мутаций, то и тут классические неодарвинистские представления оказались не совсем верными. Мутации, по-видимому, не являются полностью случайными. Хорошо известно, что разные участки генома мутируют с разной скоростью, причем у каждого участка эта скорость довольно постоянна. По-видимому, это означает, что одним генам организм "разрешает" мутировать чаще, чем другим. А недавно появилось хорошо обоснованное предположение, что в клетках существуют специальные механизмы для целенаправленного увеличения скорости мутаций определенных участков генома[31].

Гигантская двойная спираль ДНК, может быть замкнута или линейна и скручена особым образом, формируя хромосомы. На концах линейных хромосом находятся специализированные структуры ДНК, называемые теломерами. Число хромосом различно у разных организмов. При делении клетки хромосомы деспирализуются и на базе каждой полимерной молекулы ДНК синтезируется ее копия. Тем самым в клетке перед делением число хромосом удваивается. Они при делении расходятся в две клетки и из каждой пары хромосом одна идет в одну дочернюю клетку, а другая в другую дочернюю клетку.

Тем самым последовательность нуклеотидов оказывается стабильной и информация не меняется при делении. Поэтому каждая дочерняя клетка может синтезировать тот же самый набор белков, что и материнская. Геном называется участок ДНК, кодирующий один белок. Он начинается с так называемого старт кодона, которые указывает молекуле белка, ответственной за образование молекулы информационной РНК в ядре, что именно здесь начинается информация, кодирующая данный белок. Похожий сигнал есть и в конце гена. Другими словами, промотор сигнал (или инициирующий сигнал) и стоп сигнал определяют, когда надо начинать транскрипцию и когда закончить. Запомните! переписывание информации с ДНК на ДНК — это репликация. Переписывание информации с ДНК на РНК — это транскрипция. Переписывание информации с РНК на белок — это трансляция.

Приведенная выше упрощенная схема вроде бы доказывает, что генетическая информация неделима и стабильна. Она изменяется только на основе мутаций, которые могут быть на уровне ДНК, когда заменяются нуклеотиды в цепочке ДНК или на уровне хромосомы, когда большой кусок молекулы ДНК теряется или с ним происходит другое нарушение.

Но эта замечательная схема на деле оказалась не такой замечательной. Прежде всего, в большинстве организмов, за редкими исключениями, цепочка нуклеотидов, содержащая информацию о белке, кроме информационных кусков содержит шум, то есть цепочки нуклеотидов, которые не кодируют данный белок. Клетка научилась отличать сигнал от шума и эти включения, так называемые транспозоны, не использует для синтеза информационной РНК. Белок получив сигнал, что пошел шум, как бы перескакивает на нужный участок. Так только около 1,5 % генома человека состоит из кодирующих белок экзонов, а больше 50 % ДНК человека состоит из некодирующих повторяющихся последовательностей ДНК, то есть из шума. Причем куски шума могут перемешаться по хромосоме во время деления либо путём обратной транскрипции с их РНК.

Транспозоны были открыты Барбарой Макклинток, которая 1983 году была удостоена за эти исследования Нобелевской Премии.

Самое интересное, что старткодоны иногда не считываются и клетка может начать синтез информационной РНК не с того места. Тоже самое может быть тогда когда белок получает сигнал о появлении шума и перескакивает на другой участок ДНК. Здесь тоже могут быть ошибки. Из-за этих возможных разночтений в считывании информации у каждого белка имеется несколько изоформ. Например белок KDEL-рецептор последовательности 4 аминокислот, участвующий во внутриклеточном транспорте, может быть синтезирован на основе одного и того же гена в 60 различных вариантах.

Далее. Транспортная РНК захватывает аминокислоты, из которых сделан белок, а их всего 20 штук, и транспортирует их к рибосомам. Здесь на базе реплики с ДНК, танк называемой информационной РНК идет синтез белка. При этом каждая аминокислота кодируется тремя нуклеотидами. Транспортная РНК имеет комплементарный триплет, она случайно подходит к рибосоме и если триплет на информационной РНК комплементарен триплету на транспортной РНК, то аминокислота, присоединенная к транспортной РНК, соединяется с цепочкой формируемого белка. Здесь опять имеется огромное поле для ошибок. Итак, генетический код состоит из трёхбуквенных «слов», называемых кодонами, состоящих из трёх нуклеотидов (то есть АСТ САС ТТТ и т. п.). Поскольку из 4 букв можно получить 64 комбинации (4³ комбинации) таких кодонов, а аминокислот только 20, то одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами. Ошибок при синтезе белка возникает так много, что клетка запаслась особой системой проверки их качества и только после этой проверки белки могут выполнять свою функцию.