Но и это ещё не все. Ошибки могут возникать и из-за процесса метилирования ДНК. Метилирование ДНК — это модификация молекулы ДНК без изменения самой нуклеотидной последовательности ДНК. Метилирование ДНК заключается в присоединении метильной группы к цитозину в составе CpG-динуклеотида в позиции N5 пиримидинового кольца. Метилирование резко нарушает функцию белков синтезирующих информационную РНК, и это ещё один источник ошибок при синтезе белка. Клетка решила и эту проблему создав особые белки деметиляторы. Обычно метилирование выключает данный ген из системы и белок на нем не может синтезироваться. Метилирование ДНК видимо, сохраняется при делении. На этом основано существование разных клеток и тканей в организме животных. Этот механизм можно рассматривать как часть эпигенетической (когда информация записана не на ДНК) составляющей генома. Но и это не все, но я пока дальнейшие тонкости опущу.
А теперь давайте подумаем, а есть ли вообще те неделимые кирпичики, кодирующие белки, которые Морган предлагал считать генами. Внешняя среда может оказывать воздействие на все эти рубежи, где возможны ошибки и вызывать синтез совсем не тех однотипных белков.
Самое интересное, что сложность и неопределенность в работе генетического аппарата не кончается на уровне генов и белков. Она продолжается на уровне признаков животного. Попробуйте ответить, какой ген ответственен за передачу носа с горбинкой или за кривые ноги и вы поймете, что генетики этого просто не знают.
Слово "ген" возникло после слова "генетика", и означает шарики диаметром несколько микрометров, в которых содержится неизменяемый от внешних воздействий "капитал расы". Их не нашли до сих пор. Теперь принято считать генами отрезки ДНК (как я уже говорил, непонятно откуда до куда надо резать эти отрезки, чтобы получить изолированный ген).
Сейчас одно стало совершенно ясно — никаких таких микроскопических генов-шариков, на которых настаивал Морган, нет. Никаких единичных генов, кодирующих наследуемые напрямую сложные фенотипические (внешне детектируемые) признаки на уровне целостного организма и доступных для генетического изучения во времена Моргана тоже нет и не было. Закон о неделимых частичках наследования оказался неверен. Они делимы. Белки могут иметь разные изоформы.
Как пишут в наиболее широко распространенном на Западе учебнике "Молекулярная биология клетки"[32], обнаружение, что эукариотические (а проще небактериальные или клетки с обособленным ядром) клетки содержат интроны и что их кодирующая последовательность нуклеотидов может считываться более, чем одним способом, подняло вопрос о том, что такое ген. Ведь вроде бы подразумевалось, что один ген это одна полипептидная цепь. Сейчас считается, что это отрезок ДНК, который кодирует одну молекулу РНК, которая в свою очередь кодирует одну полипептидную (или белковую) цепь или сама по себе имеет особую клеточную функцию. Явление альтернативного сплайсинга (или считывания) подрывает и это определение. Самое интересное, что удаление интронов из генной последовательности нуклеотидов приводит к тому, что полученная информационная РНК не может покинуть пределы ядра.
Дубинин[33] указывает: “…гены — это не зачатки признаков. … Принцип действия кода гласит — каждый признак определяется всеми генами, каждый ген в конечном итоге определяет все признаки организма”.
Современный ген — участок ДНК, кодирующий отдельный белок, уже не имеет ничего общего с геном в менделистском понимании. И в том, что наследственное вещество состоит из таких генов, не содержится ничего принципиально отличного от утверждения, что всякое вещество состоит из элементов. Идея о дискретности наследственного вещества опустилась от принципиального — “каждому признаку — свой ген” до тривиального — вещество наследственности состоит из элементов — отдельных отрезков ДНК[34].
Современная молекулярная биология ясно показывает, что большая фракция генов в популяциях полиморфна, они существуют в любой популяции в нескольких относительно общих формах[35]. При анализе же менделевского расщепления обычно рассматривают только наличие или отсутствие признака, а если он количественный, то границу есть-нет устанавливают по принятому порогу. Если же выявить, какова степень проявления признака, обнаружится очень сильное варьирование результатов. Но это ещё не все. Есть масса фактов, не укладывающихся в рамки менделевских законов. Очень подробно разбирает все научные результаты, касающиеся внегенетической или как она называется неканонической наследственности в своей статье Голубовский[36].
Вот что пишет Голубовский[37]: "Роль, время и место действия большинства “генов-номинантов” пока совершенно неясны.