Читаем Мой неповторимый геном полностью

Я испытала одновременно и чувство необыкновенной легкости, и разочарование. Так или иначе, останавливаться рано. Ведь не все возможности исчерпаны. Была еще одна общедоступная база данных, Mitosearch, где содержались сведения о людях, чью ДНК тестировали фонд Беннета Гринспана и Genographic Project. Следуя рекомендациям Уго Перего, я попробовала найти тех, у кого были «мои» мутации. Таких оказалось двое, и оба — мужчины. Один из Украины, другой — из Финляндии. К сожалению, у обоих число учтенных маркеров было меньше, чем у меня, и проверить, совпадают ли наши ДНК по другим мутациям, не было возможности. Похоже, круг замкнулся.

Но по счастливой случайности я оказалась в числе добровольцев — участников проекта Danish Demes. Это — одна из многочисленных организаций, созданных любителями генеалогии. Она собиралась картировать сеть родственных связей между датчанами, проживающими как в Дании, так и в других частях света. У них уже насчитывалось до сотни участников, и я сразу обнаружила среди них двух человек с гаплотипом Н2а1. Совпадение мутаций с моими было не совсем полным, но ситуация не казалась безнадежной, и я обратилась к анонимному администратору проекта с просьбой иметь меня в виду.

«Будем очень рады», — написала мне администратор, пожилая дама из Флориды. В прошлом зоолог, Дайана Матиэсен давно занимается генеалогией и с большим почтением относится к ДНК-тестированию, считая это «изобретение» вторым по значимости после Интернета. «Ее дорогой покойный папочка» был датчанином, и сейчас, исчерпав все возможности узнать что-то новое по линии матери и найдя кучу дальних родственников, Дайана занялась своими датским корнями.

Но на самом деле ее амбиции простираются гораздо дальше. Она намеревается создать базу данных по гапло-группам датчан и составить каталог мутаций, специфичных для каждой из них. Ее мечта — проект, который стал бы «золотым стандартом» для всех, кто считает себя датчанином (или датчанкой), но не знает, куда обратиться за ответом. Кроме того, Дайана рассчитывает, что ее базой данных заинтересуются профессиональные генетики, антропологи и историки.

Со стороны мое поведение выглядело немного странно. Меня никогда не увлекали поиски каких-то отдаленных родственников или экскурсы в глубины веков, а теперь я собираюсь предоставить данные о наборе своих мутаций для свободного доступа. Взбадривая себя кофе, я вскакивала на рассвете и с головой уходила в поиски каких-то незнакомцев, у которых в таком-то месте митохондриальной ДНК находится такой же, как у меня, тимин, или аденин, или еще что-то столь же абстрактное. Я выискивала следы мельчайших, возможно, не имевших никакого смысла, изменений, произошедших тысячи лет назад в геноме безымянной женщины и переданных неизвестному числу потомков. Интересно, испытаю ли я хоть какие-нибудь эмоции, встретившись в один прекрасный день с одним из них…

Работа захватила меня. Временами я реально ощущала себя членом какой-то гаплогруппы и носителем специфической мутации, и тогда генетика становилась в моих глазах чем-то сверхзначимым. Каждый из нас превращался во временное вместилище информации, которая жила своей, не имеющей конца жизнью. Это ведение одновременно вселяло чувство родства в широком смысле. Того родства, которое существует между нами и всеми остальными людьми, и даже другими живыми существами.

Этот опыт пробудил во мне интерес к генетике. Я захотела поближе познакомиться со своим геномом — своим цифровым «я» — и потому решилась на следующий, вполне логичный шаг. Оставив в стороне митохондрии и Y-хромосому, я обратилась к тестам другого рода, а именно — исследованию генома в целом. Оно охватывает все 6 миллиардов пар азотистых оснований и выявляет некоторые из бессчетного числа изменений, которые с ними произошли и которые указывают на состояние моего здоровья в настоящем и, возможно, в будущем.

Глава 3. Благословляю мои снипы, в болезни и здравии

Дорогая Лона Франк:

Компания deCODEme рада сообщить, что результаты тестирования вашего генома готовы. Пожалуйста, пройдите по ссылке.

Как все просто! Один щелчок мышкой, и вот передо мной персональная deCODEme-страничка, где написано, что компания провела тестирование моего генома, охватывающее миллион с лишним маркеров. Прекрасно! И далее:

Результаты включают 46 патологических состояний. Найдите вероятность развития у вас каждого из них и ознакомьтесь с превентивными мерами.

Перейти на страницу:

Все книги серии Universum

Растут ли волосы у покойника?
Растут ли волосы у покойника?

В науке часто возникают мифы, которые порой отличаются поразительной живучестью. Они передаются из поколения в поколение, появляясь на страницах книг, на интернетовских сайтах, звучат в научных докладах и в разговорах обычных людей.Именно таким мифам и посвятил свою книгу известный немецкий популяризатор науки Э. П. Фишер. Он рассказывает, почему весь мир полагает, что пенициллин открыл Александр Флеминг, а родители троечников утешают себя тем, что великий Эйнштейн в школе тоже не был отличником. Фишер говорит и о мифах, возникших в последние годы, например, о запрограммированности нашей жизни в генах или о том, что мы должны в день выпивать два литра воды. Вероятно, многие с Фишером где-то и не согласятся, но его книга наверняка заставит читателя улыбнуться, а потом задуматься о довольно серьезных вещах.2-е издание.

Эрнст Петер Фишер

Зарубежная образовательная литература, зарубежная прикладная, научно-популярная литература
Коннектом. Как мозг делает нас тем, что мы есть
Коннектом. Как мозг делает нас тем, что мы есть

Что такое человек? Какую роль в формировании личности играют гены, а какую – процессы, происходящие в нашем мозге? Сегодня ученые считают, что личность и интеллект определяются коннектомом, совокупностью связей между нейронами. Описание коннектома человека – невероятно сложная задача, ее решение станет не менее важным этапом в развитии науки, чем расшифровка генома, недаром в 2009 году Национальный институт здоровья США запустил специальный проект – «Коннектом человека», в котором сегодня участвуют уже ученые многих стран.В своей книге Себастьян Сеунг, известный американский ученый, профессор компьютерной нейробиологии Массачусетского технологического института, рассказывает о самых последних результатах, полученных на пути изучения коннектома человека, и о том, зачем нам это все нужно.

Себастьян Сеунг

Зарубежная образовательная литература, зарубежная прикладная, научно-популярная литература

Похожие книги

Искусство статистики. Как находить ответы в данных
Искусство статистики. Как находить ответы в данных

Статистика играла ключевую роль в научном познании мира на протяжении веков, а в эпоху больших данных базовое понимание этой дисциплины и статистическая грамотность становятся критически важными. Дэвид Шпигельхалтер приглашает вас в не обремененное техническими деталями увлекательное знакомство с теорией и практикой статистики.Эта книга предназначена как для студентов, которые хотят ознакомиться со статистикой, не углубляясь в технические детали, так и для широкого круга читателей, интересующихся статистикой, с которой они сталкиваются на работе и в повседневной жизни. Но даже опытные аналитики найдут в книге интересные примеры и новые знания для своей практики.На русском языке публикуется впервые.

Дэвид Шпигельхалтер

Зарубежная образовательная литература, зарубежная прикладная, научно-популярная литература
Происхождение эволюции. Идея естественного отбора до и после Дарвина
Происхождение эволюции. Идея естественного отбора до и после Дарвина

Теория эволюции путем естественного отбора вовсе не возникла из ничего и сразу в окончательном виде в голове у Чарльза Дарвина. Идея эволюции в разных своих версиях высказывалась начиная с Античности, и даже процесс естественного отбора, ключевой вклад Дарвина в объяснение происхождения видов, был смутно угадан несколькими предшественниками и современниками великого британца. Один же из этих современников, Альфред Рассел Уоллес, увидел его ничуть не менее ясно, чем сам Дарвин. С тех пор работа над пониманием механизмов эволюции тоже не останавливалась ни на минуту — об этом позаботились многие поколения генетиков и молекулярных биологов.Но яблоки не перестали падать с деревьев, когда Эйнштейн усовершенствовал теорию Ньютона, а живые существа не перестанут эволюционировать, когда кто-то усовершенствует теорию Дарвина (что — внимание, спойлер! — уже произошло). Таким образом, эта книга на самом деле посвящена не происхождению эволюции, но истории наших представлений об эволюции, однако подобное название книги не было бы настолько броским.Ничто из этого ни в коей мере не умаляет заслуги самого Дарвина в объяснении того, как эволюция воздействует на отдельные особи и целые виды. Впервые ознакомившись с этой теорией, сам «бульдог Дарвина» Томас Генри Гексли воскликнул: «Насколько же глупо было не додуматься до этого!» Но задним умом крепок каждый, а стать первым, кто четко сформулирует лежащую, казалось бы, на поверхности мысль, — очень непростая задача. Другое достижение Дарвина состоит в том, что он, в отличие от того же Уоллеса, сумел представить теорию эволюции в виде, доступном для понимания простым смертным. Он, несомненно, заслуживает своей славы первооткрывателя эволюции путем естественного отбора, но мы надеемся, что, прочитав эту книгу, вы согласитесь, что его вклад лишь звено длинной цепи, уходящей одним концом в седую древность и продолжающей коваться и в наше время.Само научное понимание эволюции продолжает эволюционировать по мере того, как мы вступаем в третье десятилетие XXI в. Дарвин и Уоллес были правы относительно роли естественного отбора, но гибкость, связанная с эпигенетическим регулированием экспрессии генов, дает сложным организмам своего рода пространство для маневра на случай катастрофы.

Джон Гриббин , Мэри Гриббин

Зарубежная образовательная литература, зарубежная прикладная, научно-популярная литература / Научно-популярная литература / Образование и наука