Читаем Мой неповторимый геном полностью

И снова удача! Риск — каких-то 3 %, вдвое меньше среднепопуляционного. Окрыленная успехом, я решительно навела курсор на возрастную дегенерацию желтого пятна — прогрессирующее разрушение сетчатки, самую частую причину ухудшения зрения и слепоты у стариков. За повышение риска этого заболевания отвечают генные варианты в пяти областях хромосом 1, 6, 10 и 19. Передо мной тут же возник образ женщины из Копенгагена, страстной любительницы чтения, профессиональной переводчицы, которая лишилась возможности заниматься любимым делом и теперь полностью зависит от помощи посторонних, потому что ее настиг этот страшный недуг. Я помедлила несколько секунд, палец навис над клавишей — и все-таки нажал на нее. Компьютер радостно сообщил, что для меня риск оказаться в положении этой женщины гораздо ниже среднего. Ничтожные 2 % против 8! Я поздравила свое отражение в зеркале, висевшем над столом, и тут же, пока не угас пыл, решилась на следующий серьезный шаг.

Болезнь Альцгеймера, самая частая причина старческого слабоумия. Я вспоминаю свой разговор на эту тему с Джеймсом Уотсоном, не желавшим знать, является ли он носителем мутантного гена ApoE4, с которым связано существенное повышение риска этого заболевания. Мое бесстрашие вознаграждено — ни одной копии ApoE4-гена, зато две копии ApoE3, связанного с пониженным риском заболевания. Итого — семипроцентная вероятность развития этой опустошающей головной мозг болезни на фоне 12 % для популяции в целом.

Мой дорогой папочка был прав, я действительно получила хорошие гены! Недаром одна моя подруга уговаривала меня «заняться делом» и обзавестись ребенком, пока не поздно. «Если ты полна сил, высокообразованна и успешна, то твоя обязанность перед обществом — передать все свое богатство ребенку, который самим своим существованием повысит популяционные стандарты», — поучала она. Подруга как раз высокообразованна, весьма успешна и уже трижды выполнила свои обязательства перед обществом.

Но хватит уловок. Я знаю свои уязвимые места — как и все мы. У каждого своя семейная история заболеваний, передающихся из поколения в поколение. По линии отца это сердечно-сосудистые патологии. У моего папы, у бабушки и дедушки — у всех было слабое сердце и плохие сосуды. Бабушка временами жаловалась на «сердечную слабость», как тогда говорили. У дедушки из-за нарушения кровообращения на голенях время от времени появлялись плохо заживающие язвы, и хотя он всю жизнь работал, как лошадь, и до старости не жаловался на здоровье, инсульт настиг его вскоре после 70 лет. Теперь об отце. Уже в сорок у него диагностировали серьезную гипертензию. Однажды давление поднялось так высоко, что пришедший по вызову семейный врач тут же направил его в ближайшую больницу. Затем начались проблемы с сердцем — мерцательная аритмия. Таблетки, капсулы, бесконечно сменявшие друг друга, — ничто не спасло его от глубокого склероза сосудов обеих ног. И наконец, слабый, едва ощутимый пульс. Отец, своими руками построивший дом и когда-то крутивший сальто на заднем дворе, в последние годы едва передвигал ноги, молча проклиная свое физическое бессилие.

Когда-то он говорил: «Грех жаловаться на жизнь, пока ты можешь слушать радио и читать книги». Но пришло такое время, когда он был вынужден целыми днями сидеть в кресле, и тогда его единственным желанием стало уйти из жизни. До такого состояния отца довело нарушение периферического кровообращения. Этот диагноз имеется в списке deCODEme в рубрике «Сердечно-сосудистые заболевания». Я прочла, что им страдает каждый десятый житель промышленно развитых стран и что его развитию способствует курение. Свой вклад вносят и генетические факторы. По данным исландских исследований, один из них — мутация в ДНК хромосомы 15. Я сделала глубокий вдох и щелкнула мышкой.

Как и ожидалось, на этот раз хорошего мало. Мои показатели выше нормы — примерно 18 % против 14 %. Разница не такая уж большая, но в абсолютном выражении это почти каждый пятый. И будто мне этого мало — вдогонку информация: «Тест учитывает не все факторы риска».

Я уже давно не курю, но прекрасно помню, сколько никотина я «скормила» своему организму в юности. Чем помочь ему теперь? Может, принимать аспирин, «разжижающий» кровь? Посоветуюсь с доктором, когда вернусь домой.

Сердечно-сосудистые заболевания — не самая большая моя забота, есть кое-что похуже. Рак груди — вот чего я действительно боюсь. Ужасная болезнь, мысли о которой всегда сидели у меня в подкорке. От него умерли мама и бабушка.

Перейти на страницу:

Все книги серии Universum

Растут ли волосы у покойника?
Растут ли волосы у покойника?

В науке часто возникают мифы, которые порой отличаются поразительной живучестью. Они передаются из поколения в поколение, появляясь на страницах книг, на интернетовских сайтах, звучат в научных докладах и в разговорах обычных людей.Именно таким мифам и посвятил свою книгу известный немецкий популяризатор науки Э. П. Фишер. Он рассказывает, почему весь мир полагает, что пенициллин открыл Александр Флеминг, а родители троечников утешают себя тем, что великий Эйнштейн в школе тоже не был отличником. Фишер говорит и о мифах, возникших в последние годы, например, о запрограммированности нашей жизни в генах или о том, что мы должны в день выпивать два литра воды. Вероятно, многие с Фишером где-то и не согласятся, но его книга наверняка заставит читателя улыбнуться, а потом задуматься о довольно серьезных вещах.2-е издание.

Эрнст Петер Фишер

Зарубежная образовательная литература, зарубежная прикладная, научно-популярная литература
Коннектом. Как мозг делает нас тем, что мы есть
Коннектом. Как мозг делает нас тем, что мы есть

Что такое человек? Какую роль в формировании личности играют гены, а какую – процессы, происходящие в нашем мозге? Сегодня ученые считают, что личность и интеллект определяются коннектомом, совокупностью связей между нейронами. Описание коннектома человека – невероятно сложная задача, ее решение станет не менее важным этапом в развитии науки, чем расшифровка генома, недаром в 2009 году Национальный институт здоровья США запустил специальный проект – «Коннектом человека», в котором сегодня участвуют уже ученые многих стран.В своей книге Себастьян Сеунг, известный американский ученый, профессор компьютерной нейробиологии Массачусетского технологического института, рассказывает о самых последних результатах, полученных на пути изучения коннектома человека, и о том, зачем нам это все нужно.

Себастьян Сеунг

Зарубежная образовательная литература, зарубежная прикладная, научно-популярная литература

Похожие книги

Искусство статистики. Как находить ответы в данных
Искусство статистики. Как находить ответы в данных

Статистика играла ключевую роль в научном познании мира на протяжении веков, а в эпоху больших данных базовое понимание этой дисциплины и статистическая грамотность становятся критически важными. Дэвид Шпигельхалтер приглашает вас в не обремененное техническими деталями увлекательное знакомство с теорией и практикой статистики.Эта книга предназначена как для студентов, которые хотят ознакомиться со статистикой, не углубляясь в технические детали, так и для широкого круга читателей, интересующихся статистикой, с которой они сталкиваются на работе и в повседневной жизни. Но даже опытные аналитики найдут в книге интересные примеры и новые знания для своей практики.На русском языке публикуется впервые.

Дэвид Шпигельхалтер

Зарубежная образовательная литература, зарубежная прикладная, научно-популярная литература
Происхождение эволюции. Идея естественного отбора до и после Дарвина
Происхождение эволюции. Идея естественного отбора до и после Дарвина

Теория эволюции путем естественного отбора вовсе не возникла из ничего и сразу в окончательном виде в голове у Чарльза Дарвина. Идея эволюции в разных своих версиях высказывалась начиная с Античности, и даже процесс естественного отбора, ключевой вклад Дарвина в объяснение происхождения видов, был смутно угадан несколькими предшественниками и современниками великого британца. Один же из этих современников, Альфред Рассел Уоллес, увидел его ничуть не менее ясно, чем сам Дарвин. С тех пор работа над пониманием механизмов эволюции тоже не останавливалась ни на минуту — об этом позаботились многие поколения генетиков и молекулярных биологов.Но яблоки не перестали падать с деревьев, когда Эйнштейн усовершенствовал теорию Ньютона, а живые существа не перестанут эволюционировать, когда кто-то усовершенствует теорию Дарвина (что — внимание, спойлер! — уже произошло). Таким образом, эта книга на самом деле посвящена не происхождению эволюции, но истории наших представлений об эволюции, однако подобное название книги не было бы настолько броским.Ничто из этого ни в коей мере не умаляет заслуги самого Дарвина в объяснении того, как эволюция воздействует на отдельные особи и целые виды. Впервые ознакомившись с этой теорией, сам «бульдог Дарвина» Томас Генри Гексли воскликнул: «Насколько же глупо было не додуматься до этого!» Но задним умом крепок каждый, а стать первым, кто четко сформулирует лежащую, казалось бы, на поверхности мысль, — очень непростая задача. Другое достижение Дарвина состоит в том, что он, в отличие от того же Уоллеса, сумел представить теорию эволюции в виде, доступном для понимания простым смертным. Он, несомненно, заслуживает своей славы первооткрывателя эволюции путем естественного отбора, но мы надеемся, что, прочитав эту книгу, вы согласитесь, что его вклад лишь звено длинной цепи, уходящей одним концом в седую древность и продолжающей коваться и в наше время.Само научное понимание эволюции продолжает эволюционировать по мере того, как мы вступаем в третье десятилетие XXI в. Дарвин и Уоллес были правы относительно роли естественного отбора, но гибкость, связанная с эпигенетическим регулированием экспрессии генов, дает сложным организмам своего рода пространство для маневра на случай катастрофы.

Джон Гриббин , Мэри Гриббин

Зарубежная образовательная литература, зарубежная прикладная, научно-популярная литература / Научно-популярная литература / Образование и наука