Мой неповторимый геном

— Откуда, черт возьми, вы это взяли? — кричит Стефансон, обращаясь в основном к Фармеру. Казалось, сейчас разразится буря, но как раз в это время в его рыке неожиданно звучат насмешливые нотки. Лед сломан, а мы наконец-то перешли к существу дела. Знаменитость снизошла до настоящего разговора с моей скромной особой и пояснила, что покупают генные профили в основном профессионалы.

— Мы работаем на врачей общей практики и клиницистов, которые специализируются на профилактике. Частные клиенты тоже встречаются, и их становится все больше, но будущее — за медицинскими учреждениями. Я рассматриваю привлечение частных потребителей как способ повлиять на всю систему здравоохранения. Если вы считаете, что превентивные меры небесполезны, вам не обойтись без персональных данных о риске развития того или иного заболевания.

Но действительно ли у генных профилей есть будущее? В январе 2008 года группа американских генетиков заявила на страницах New England Journal of Medicine, что от этих самых профилей не так уж много проку[25]. Такие наиболее распространенные патологии, как диабет, сердечно-сосудистые заболевания, рак очень сложны по своей природе. К ним причастна целая группа генов, но как они осуществляют свое вредоносное действие — не вполне понятно. Не следует забывать и о факторах среды. Таким образом, с уверенностью сказать, что генный профиль дает реалистичную картину вашего здоровья в будущем, нельзя.

— Полная чушь! — сказал, как отрезал, Стефансон.

Теперь в его голосе зазвучали гневные нотки.

— Генный профиль — такой же полезный исследовательский инструмент, как и многие другие. Что вы станете делать, когда узнаете, что риск развития рака груди у вас — 50 %? Как говорит статистика, если болезнь диагностирована на самых ранних стадиях, то в 99 % случаев она излечима. Ну, а вдруг диагноз поставлен, когда уже есть метастазы и шансы излечения практически равны нулю? Что тогда? Думаю, было бы намного лучше, если бы люди относились к генным профилям с должным вниманием.

Опять рак груди! Я покрылась холодным потом, но тут же взяла себя в руки и успокоилась, — ведь с моими-то генными вариантами все в порядке. Тем временем Стефансон продолжал вещать:

— Или возьмем сердечно-сосудистые заболевания. В нашем распоряжении есть несколько маркеров, которые скажут о риске инфаркта гораздо больше, чем уровень холестерина в крови. Для тех, кто занимается превентивной медициной, генный профиль — неоценимое подспорье. Разумеется, при условии, что они профессионалы своего дела.

Даже когда Стефансон просто говорит, создается впечатление, что перед вами гиперактивный ребенок. Он непрерывно вертит в руках мобильный телефон, требует кофе — еще и еще, даже не думая предложить его нам с Фармером.

Я надеялась завладеть вниманием босса, переключившись на тему, которая, как мне известно, волнует и его.

— Но мы же и так знаем, как избежать развития сердечно-сосудистых заболеваний. Нужно бросить курить, налегать на овощи и фрукты, заниматься спортом, поддерживать свой вес. Что изменится, если мы узнаем о каких-то там маркерах в своем геноме? Для подавляющего большинства людей хромосомы, маркеры, статистика — полная абстракция.

Стефансон, прищурившись, посмотрел на меня, как на какое-то мерзкое насекомое.

— Вы говорите о «людях» так, будто это низшая раса, а потом свысока несете всякую чушь. — Он забарабанил пальцами по столу. — Опыт измерения холестерина показывает, что люди относятся к этому показателю вполне серьезно. Примерно 30 % тех, у кого он повышен, начинают принимать статины и меняют образ жизни. Другая треть тоже что-то предпринимает, но с меньшим энтузиазмом.

Все так. Но остальные 40 % вообще ничего не делают. Кроме того, уровень холестерина связан с одним из множества заболеваний, а генный профиль дает оценку риска нескольких дюжин. Кто разложит всю эту информацию по полочкам?

— Вы все неверно понимаете. В генном профиле вы крайне редко найдете указания на повышенный риск развития более чем одного действительно серьезного заболевания. В моей практике лишь однажды таких заболеваний оказалось два. Совершенно неправильно вываливать на головы людей целую кучу факторов риска и разбираться с ними. Совсем другое дело — когда вы располагаете генными профилями значительной части населения. Это дает основание использовать их для планирования мероприятий превентивного характера среди населения. Может быть, это единственный способ уменьшить расходы на лечение в будущем.

Я спросила, не стоит ли в таком случае составлять генные профили всех новорожденных. Стефансон отнесся к этой идее благосклонно, ведь чем больше у нас информации, тем эффективнее будет наша помощь человеку в будущем.