Читаем Мой неповторимый геном полностью

Вернувшись в отель, я немедленно села за компьютер и нашла американскую компанию Myriad Genetics, имеющую патент на диагностическое тестирование BRCA-генов. Мне предложили ответить на несколько вопросов, в частности их интересовало, был ли диагностирован у кого-то из моих родственников рак груди в возрасте до 50 лет. Получив ответ, они сразу сообщили, что у меня вполне может быть повышен риск не только рака груди, но и яичников. А если я к тому же принадлежу к евреям-ашкенази, то риск может быть еще выше. Как я теперь знаю, с моей этнической принадлежностью в этом смысле все в порядке, но BRCA-тест все-таки провести стоит: «Узнав риск развития рака, вы делаете первый шаг на пути борьбы с ним».

Я тут же подсчитала свою вероятность обладания мутантными BRCA-генами, и с учетом того, что рак груди в возрасте до 50 лет был только у одной моей родственницы, получила вполне симпатичные 4,5 %. Это даже меньше 5 % вероятности обладания генными вариантами, при наличии которых риск рака груди составляет от 65 до 80 %.

Можно ли считать эти 4,5 % достаточно малой величиной, чтобы забыть о них, — ведь в конце концов, в соответствии с написанным на веб-сайте компании, вероятность того, что с моими BRCA-генами все в порядке, равна 95 %. А раз так, и никаких других опасных для моей груди генов у меня нет, то вероятность заболеть не превышает 8 %. С другой стороны, не лучше ли избавиться от неопределенности раз и навсегда?

Всего еще один тест. Нужно подумать.

Я взяла тайм-аут и углубилась в изучение своего генного профиля. Итак, что я могу из него извлечь? Если честно, при всей прозрачности процедуры оценки риска он лишь напоминает, что не стоит считать себя здоровяком, если вас ничего не беспокоит. По существу, «здоров» лишь тот, кто пока не прошел диагностического тестирования. Как только вы это осознаете, вам не остается ничего другого, как просто ждать, когда болезнь проявится.

В таком примерно духе высказываются некоторые специалисты в области этики и социологии, интересующиеся новыми медицинскими технологиями. Они считают, что обычным «здоровым» людям вообще не имеет смысла проводить генетическое тестирование. Они просто неспособны установить связь между своими процентами и тем, что знают лишь такие специалисты, как Кари Стефансон и его коллеги, и оттого начинают нервничать. Они теребят лечащих врачей, и так загруженных по горло. В их душах поселяется страх, они находятся в состоянии постоянного стресса. От этого и правда заболеешь!

Многие из тех, кто влияет на формирование общественного мнения — журналисты, комментаторы, обозреватели, — тоже против общедоступности ДНК-тестирования. Так, британская журналистка Камилла Лонг из Sunday Times написала целый трактат с призывом запретить прямой доступ обычных потребителей к службам генетического тестирования[27]. Говоря о риске различных заболеваний, она восклицает: «Кто, будучи в здравом уме и твердой памяти, пожелает узнать об этом?… Находиться всю жизнь под дамокловым мечом — разве можно на такое пойти?» И решительно заключает: «Наше коллективное душевное здоровье бесценно!»

Все это вполне логично, многим людям свойственно волноваться по всякому поводу. Но не всем. По крайней мере я к ним не отношусь. Моя поездка в Рейкьявик никак не отразилась на присущей мне ипохондрии. Я не сижу с отсутствующим видом с одной только мыслью в голове: неужели придется ампутировать ноги, потому что риск атеросклероза у меня выше нормы? Или что будет, если я ослепну в результате развития глаукомы? Риск есть, и даже относительно большой, но он не зависит от моего знания или незнания о нем. Правда, мысль о мутантных BRCA-генах засела где-то глубоко в мозгу, но она тревожила меня не больше, чем все остальное.

И вообще я не стала беспокоиться по поводу разных болячек или думать о смерти больше, чем прежде. Никто не может сказать однозначно, повлияет ли на душевное состояние человека то, что он получит представление о грозящих ему болезнях. Одни воспримут не очень-то приятные новости спокойно, другие зациклятся на них. Все зависит от нашего темперамента, характера, а не от полученной вами информации.

Итак, это большой вопрос — что я предприниму теперь, когда мои знания относительно себя самой так обогатились. Стану ли по-новому относиться к себе? Или перепланирую будущее?

Возможно. Но только не в том духе, как это предлагал Стефансон. Удалить обе груди?! Нет уж. Пока что я, пожалуй, в большей степени, чем раньше, стала ощущать себя как живой организм со всеми протекающими в нем биологическими процессами.

Перейти на страницу:

Все книги серии Universum

Растут ли волосы у покойника?
Растут ли волосы у покойника?

В науке часто возникают мифы, которые порой отличаются поразительной живучестью. Они передаются из поколения в поколение, появляясь на страницах книг, на интернетовских сайтах, звучат в научных докладах и в разговорах обычных людей.Именно таким мифам и посвятил свою книгу известный немецкий популяризатор науки Э. П. Фишер. Он рассказывает, почему весь мир полагает, что пенициллин открыл Александр Флеминг, а родители троечников утешают себя тем, что великий Эйнштейн в школе тоже не был отличником. Фишер говорит и о мифах, возникших в последние годы, например, о запрограммированности нашей жизни в генах или о том, что мы должны в день выпивать два литра воды. Вероятно, многие с Фишером где-то и не согласятся, но его книга наверняка заставит читателя улыбнуться, а потом задуматься о довольно серьезных вещах.2-е издание.

Эрнст Петер Фишер

Зарубежная образовательная литература, зарубежная прикладная, научно-популярная литература
Коннектом. Как мозг делает нас тем, что мы есть
Коннектом. Как мозг делает нас тем, что мы есть

Что такое человек? Какую роль в формировании личности играют гены, а какую – процессы, происходящие в нашем мозге? Сегодня ученые считают, что личность и интеллект определяются коннектомом, совокупностью связей между нейронами. Описание коннектома человека – невероятно сложная задача, ее решение станет не менее важным этапом в развитии науки, чем расшифровка генома, недаром в 2009 году Национальный институт здоровья США запустил специальный проект – «Коннектом человека», в котором сегодня участвуют уже ученые многих стран.В своей книге Себастьян Сеунг, известный американский ученый, профессор компьютерной нейробиологии Массачусетского технологического института, рассказывает о самых последних результатах, полученных на пути изучения коннектома человека, и о том, зачем нам это все нужно.

Себастьян Сеунг

Зарубежная образовательная литература, зарубежная прикладная, научно-популярная литература

Похожие книги

Искусство статистики. Как находить ответы в данных
Искусство статистики. Как находить ответы в данных

Статистика играла ключевую роль в научном познании мира на протяжении веков, а в эпоху больших данных базовое понимание этой дисциплины и статистическая грамотность становятся критически важными. Дэвид Шпигельхалтер приглашает вас в не обремененное техническими деталями увлекательное знакомство с теорией и практикой статистики.Эта книга предназначена как для студентов, которые хотят ознакомиться со статистикой, не углубляясь в технические детали, так и для широкого круга читателей, интересующихся статистикой, с которой они сталкиваются на работе и в повседневной жизни. Но даже опытные аналитики найдут в книге интересные примеры и новые знания для своей практики.На русском языке публикуется впервые.

Дэвид Шпигельхалтер

Зарубежная образовательная литература, зарубежная прикладная, научно-популярная литература
Происхождение эволюции. Идея естественного отбора до и после Дарвина
Происхождение эволюции. Идея естественного отбора до и после Дарвина

Теория эволюции путем естественного отбора вовсе не возникла из ничего и сразу в окончательном виде в голове у Чарльза Дарвина. Идея эволюции в разных своих версиях высказывалась начиная с Античности, и даже процесс естественного отбора, ключевой вклад Дарвина в объяснение происхождения видов, был смутно угадан несколькими предшественниками и современниками великого британца. Один же из этих современников, Альфред Рассел Уоллес, увидел его ничуть не менее ясно, чем сам Дарвин. С тех пор работа над пониманием механизмов эволюции тоже не останавливалась ни на минуту — об этом позаботились многие поколения генетиков и молекулярных биологов.Но яблоки не перестали падать с деревьев, когда Эйнштейн усовершенствовал теорию Ньютона, а живые существа не перестанут эволюционировать, когда кто-то усовершенствует теорию Дарвина (что — внимание, спойлер! — уже произошло). Таким образом, эта книга на самом деле посвящена не происхождению эволюции, но истории наших представлений об эволюции, однако подобное название книги не было бы настолько броским.Ничто из этого ни в коей мере не умаляет заслуги самого Дарвина в объяснении того, как эволюция воздействует на отдельные особи и целые виды. Впервые ознакомившись с этой теорией, сам «бульдог Дарвина» Томас Генри Гексли воскликнул: «Насколько же глупо было не додуматься до этого!» Но задним умом крепок каждый, а стать первым, кто четко сформулирует лежащую, казалось бы, на поверхности мысль, — очень непростая задача. Другое достижение Дарвина состоит в том, что он, в отличие от того же Уоллеса, сумел представить теорию эволюции в виде, доступном для понимания простым смертным. Он, несомненно, заслуживает своей славы первооткрывателя эволюции путем естественного отбора, но мы надеемся, что, прочитав эту книгу, вы согласитесь, что его вклад лишь звено длинной цепи, уходящей одним концом в седую древность и продолжающей коваться и в наше время.Само научное понимание эволюции продолжает эволюционировать по мере того, как мы вступаем в третье десятилетие XXI в. Дарвин и Уоллес были правы относительно роли естественного отбора, но гибкость, связанная с эпигенетическим регулированием экспрессии генов, дает сложным организмам своего рода пространство для маневра на случай катастрофы.

Джон Гриббин , Мэри Гриббин

Зарубежная образовательная литература, зарубежная прикладная, научно-популярная литература / Научно-популярная литература / Образование и наука