Читаем Мой неповторимый геном полностью

Подобное будущее замаячило в 2003 году, когда врачи из больницы «Юниверсити-Колледж» сообщили о рождении ребенка, заведомо не содержащего неблагоприятных мутаций в BRCA-1-гене. Его отец проштудировал свою родословную и обнаружил, что у большинства его ближайших родственников женского пола был рак груди и яичников. Решили прибегнуть к зачатию in vitro. Из всех оплодотворенных яйцеклеток выбрали одну, с «хорошим» BRCA-1-геном. Voilá — и прощайте, ежегодные обследования у гинеколога, маммография и прочие прелести. Попробуйте найти лучший повод для выбора генетического статуса будущего ребенка!

Это известие привело в восторг далеко не всех. Раздавались голоса, что безумие — уничтожать невинный эмбрион с предрасположенностью к заболеванию, которое может и не возникнуть, или которое — есть надежда — скоро научатся излечивать.

На головы критиков обрушились контраргументы. Британский эксперт Джейкоб Аппел ратовал за принудительное тестирование плода на наличие серьезных генетических дефектов, в частности канцерогенных мутаций в BRCA-гене. «Обязательное генетическое тестирование — это не евгеника; это “умная” наука!» — так озаглавил он свою статью. Его аргументы сводятся к следующему. Во-первых, неродившиеся дети будут избавлены от страданий, связанных как с самим заболеванием, так и с лечением. Во-вторых, с общества снимается бремя заботы о больных, и прежде всего уменьшатся затраты на дорогостоящее лечение. И наконец, просто жестоко обрекать ребенка на страдания, зная, что их можно избежать.

Пожалуй, это слишком круто даже для философа.

Но Аппел продолжает: в развитых странах решение, как быть с опасно больным ребенком, уже сейчас иногда приходится принимать «через голову» родителей. Так, свидетели Иеговы не разрешают переливать кровь своим детям, и тогда врачи берут ответственность на себя. А члены протестантской секты «Христианская наука» предпочитают молиться за тяжело больного ребенка вместо того, чтобы лечить его, например с помощью антибиотиков. «Никто не позволит матери преднамеренно подвергать дочь действию какого-нибудь токсина, повышающего до 80 % риск развития рака», — восклицает Аппел[119]. Почему такая же мать — при полном знании ситуации — сама решает, производить ей на свет девочку с канцерогенной BRCA-мутацией или нет?

Эти убедительные аргументы пытается уравновесить редактор журнала New Scientist Майкл Лепаж. Он категорически против принудительного генетического тестирования. Обязанность государства — сделать его доступным для всех желающих, а уж дело родителей — решать дальше, как быть. При этом не нужно полагаться на посредничество частных фирм типа Counsyl, у которых на первом месте может быть коммерческий интерес.

В этом противостоянии мы встречаемся с несколько непривычным моментом — тем, что можно назвать преступным бездействием. Обычно эксперты по биоэтике выступают противниками новых технологий и очень редко говорят о неэтичности отказа от них. Иметь возможность избавить от будущих страданий неродившегося ребенка и не воспользоваться ею — все равно что безучастно смотреть на то, как он умирает от болезни, которая вполне излечима. Но кто гарантирует, что, ступив на путь обязательности генетического тестирования, мы не окажемся в конце концов в мире «Гаттики», где больных и увечных просто оставляют на произвол судьбы? Пока не похоже, что этот ужасный сценарий нам грозит. Ретроспективный анализ показывает, что в цивилизованных странах, напротив, о таких людях заботятся больше, чем раньше.

Но все-таки остается вопрос: если делать аборт, дабы будущий ребенок не страдал, то кто сможет определить меру этих страданий, если на руках — только результат генетического тестирования? В начале 2010 года Администрация по искусственному оплодотворению и эмбриологии Англии составила список из более 100 генетических заболеваний, в связи с которыми врач может назначить тестирование плода. Даже при беглом просмотре в нем обнаруживаются болезни, не несущие никакой угрозы для жизни, например врожденная слепота или глухота. Числятся там и патологии, тяжесть которых широко варьирует; так, при одних формах талассемии (болезни крови) человек испытывает разного рода недомогания и боль, при других чувствует себя вполне нормально (возьмем, например, теннисиста Пита Сампраса). Могут ли служить основанием для аборта такие прогностически непредсказуемые отклонения от нормы? Или совсем уж невинные различия — гендерные? Если единственным поводом для прерывания беременности является нежелание иметь именно мальчика (или девочку), кто может воспротивиться воле будущих родителей? Если уж аборты в стране разрешены, то каждая женщина имеет право на самостоятельное решение. Что, если она не может позволить себе завести ребенка, поскольку это разрушит ее карьеру? Или ее оставил муж и она не хочет иметь от него детей? Когда начинаешь рассуждать подобным образом, становится понятно, почему так трудно найти четкие критерии, на основании которых следует запрещать аборт.

* * *
Перейти на страницу:

Все книги серии Universum

Растут ли волосы у покойника?
Растут ли волосы у покойника?

В науке часто возникают мифы, которые порой отличаются поразительной живучестью. Они передаются из поколения в поколение, появляясь на страницах книг, на интернетовских сайтах, звучат в научных докладах и в разговорах обычных людей.Именно таким мифам и посвятил свою книгу известный немецкий популяризатор науки Э. П. Фишер. Он рассказывает, почему весь мир полагает, что пенициллин открыл Александр Флеминг, а родители троечников утешают себя тем, что великий Эйнштейн в школе тоже не был отличником. Фишер говорит и о мифах, возникших в последние годы, например, о запрограммированности нашей жизни в генах или о том, что мы должны в день выпивать два литра воды. Вероятно, многие с Фишером где-то и не согласятся, но его книга наверняка заставит читателя улыбнуться, а потом задуматься о довольно серьезных вещах.2-е издание.

Эрнст Петер Фишер

Зарубежная образовательная литература, зарубежная прикладная, научно-популярная литература
Коннектом. Как мозг делает нас тем, что мы есть
Коннектом. Как мозг делает нас тем, что мы есть

Что такое человек? Какую роль в формировании личности играют гены, а какую – процессы, происходящие в нашем мозге? Сегодня ученые считают, что личность и интеллект определяются коннектомом, совокупностью связей между нейронами. Описание коннектома человека – невероятно сложная задача, ее решение станет не менее важным этапом в развитии науки, чем расшифровка генома, недаром в 2009 году Национальный институт здоровья США запустил специальный проект – «Коннектом человека», в котором сегодня участвуют уже ученые многих стран.В своей книге Себастьян Сеунг, известный американский ученый, профессор компьютерной нейробиологии Массачусетского технологического института, рассказывает о самых последних результатах, полученных на пути изучения коннектома человека, и о том, зачем нам это все нужно.

Себастьян Сеунг

Зарубежная образовательная литература, зарубежная прикладная, научно-популярная литература

Похожие книги

Искусство статистики. Как находить ответы в данных
Искусство статистики. Как находить ответы в данных

Статистика играла ключевую роль в научном познании мира на протяжении веков, а в эпоху больших данных базовое понимание этой дисциплины и статистическая грамотность становятся критически важными. Дэвид Шпигельхалтер приглашает вас в не обремененное техническими деталями увлекательное знакомство с теорией и практикой статистики.Эта книга предназначена как для студентов, которые хотят ознакомиться со статистикой, не углубляясь в технические детали, так и для широкого круга читателей, интересующихся статистикой, с которой они сталкиваются на работе и в повседневной жизни. Но даже опытные аналитики найдут в книге интересные примеры и новые знания для своей практики.На русском языке публикуется впервые.

Дэвид Шпигельхалтер

Зарубежная образовательная литература, зарубежная прикладная, научно-популярная литература
Происхождение эволюции. Идея естественного отбора до и после Дарвина
Происхождение эволюции. Идея естественного отбора до и после Дарвина

Теория эволюции путем естественного отбора вовсе не возникла из ничего и сразу в окончательном виде в голове у Чарльза Дарвина. Идея эволюции в разных своих версиях высказывалась начиная с Античности, и даже процесс естественного отбора, ключевой вклад Дарвина в объяснение происхождения видов, был смутно угадан несколькими предшественниками и современниками великого британца. Один же из этих современников, Альфред Рассел Уоллес, увидел его ничуть не менее ясно, чем сам Дарвин. С тех пор работа над пониманием механизмов эволюции тоже не останавливалась ни на минуту — об этом позаботились многие поколения генетиков и молекулярных биологов.Но яблоки не перестали падать с деревьев, когда Эйнштейн усовершенствовал теорию Ньютона, а живые существа не перестанут эволюционировать, когда кто-то усовершенствует теорию Дарвина (что — внимание, спойлер! — уже произошло). Таким образом, эта книга на самом деле посвящена не происхождению эволюции, но истории наших представлений об эволюции, однако подобное название книги не было бы настолько броским.Ничто из этого ни в коей мере не умаляет заслуги самого Дарвина в объяснении того, как эволюция воздействует на отдельные особи и целые виды. Впервые ознакомившись с этой теорией, сам «бульдог Дарвина» Томас Генри Гексли воскликнул: «Насколько же глупо было не додуматься до этого!» Но задним умом крепок каждый, а стать первым, кто четко сформулирует лежащую, казалось бы, на поверхности мысль, — очень непростая задача. Другое достижение Дарвина состоит в том, что он, в отличие от того же Уоллеса, сумел представить теорию эволюции в виде, доступном для понимания простым смертным. Он, несомненно, заслуживает своей славы первооткрывателя эволюции путем естественного отбора, но мы надеемся, что, прочитав эту книгу, вы согласитесь, что его вклад лишь звено длинной цепи, уходящей одним концом в седую древность и продолжающей коваться и в наше время.Само научное понимание эволюции продолжает эволюционировать по мере того, как мы вступаем в третье десятилетие XXI в. Дарвин и Уоллес были правы относительно роли естественного отбора, но гибкость, связанная с эпигенетическим регулированием экспрессии генов, дает сложным организмам своего рода пространство для маневра на случай катастрофы.

Джон Гриббин , Мэри Гриббин

Зарубежная образовательная литература, зарубежная прикладная, научно-популярная литература / Научно-популярная литература / Образование и наука