Мутанты

На этом, по существу, заканчивается линнеевское описание вида Homo sapiens. Он приводит еще несколько до странности назидательных высказываний, объясняющих смысл той новой идентичности, которую сам же только что нам и приписал. "Познай самого себя, – учит он, как Божье создание, наделенное разумом, дабы поклоняться Творцу; как самый совершенный и искусный механизм, повелитель животных и венец творенья". Все эти эпитеты звучат сегодня, как утверждения, давно потерявшие смысл. И все же в заключительном пассаже Линней сообщает нам нечто такое, что вполне можно использовать в качестве эпиграфа ко всему, написанному мною выше:

Познай самого себя, как ты патологически слаб: хрупкий пузырек, подверженный тысячам случайностей.

Если ты поймешь это, ты – человек и род, действительно отличный от других.

Глава IX Умеренная жизнь [о старении]

Луиджи Корнаро (1464-1566). Тинторетто. (Галерея Палатина)

Хорея Гентингтона – один из самых тяжелых нейродегенеративных синдромов. Вначале болезнь обычно проявляется в виде незначительного психического расстройства и не кажется особенно серьезной. Но по мере прогрессирования заболевания психопатические приступы нарастают, увеличивается их число и степень тяжести. Ухудшается также координация движений, появляется характерная скованность в походке и жестах, которая в конечном итоге завершается параличом. В заключительной фазе болезни, для наступления которой требуется от десяти до двадцати лет, больные сходят с ума и страдают от нервных припадков. Один из них и приводит к летальному исходу. Это нарушение вызывается доминантными мутациями, выводящими из строя белок, участвующий в синаптических связях нейронов мозга. По причинам, пока еще не вполне понятным, мутантная форма белка запускает молекулярную программу, постепенно убивающую сами нейроны.[266]

Болезнь Гентингтона имеет несколько странных особенности. Одна из них состоит в том, что симптомы заболевания приобретают из поколения в поколение все более тяжелую форму. Это явление носит название "антиципация" и определяется своеобразием соответствующего гена и вызывающих болезнь мутаций. Ген содержит участок, в котором три нуклеотида, ЦАГ, повторяются снова и снова. У большинства людей содержится от восьми до тридцати шести таких повторений. Приводящие к болезни Гентингтона мутации увеличивают число повторов, разрушая тем самым структуру белка. Некоторые подобные мутации наносят еще больший ущерб белку в ряду поколений что способствует увеличению тяжести заболевания.

Другая особенность болезни связана с ее частотой. Она поражает одного из тысячи европейцев. Это очень высокий процент: большинство доминантных мутаций, приводящих к смертельному исходу, характеризуются частотой один на миллион. Но хорея Гентингтона может сохраняться в одной семье в течение многих поколений. В 1872 году Джордж Гентингтон, нью-йоркский врач, описал это нарушение, выраженное у представителей нескольких семейств с Лонг-Айленда, штат Нью-Йорк. Среди предков всех этих людей был некто Джефри Феррис, эмигрировавший из английского города Лейстер в 1634 году. Он почти наверняка страдал этой болезнью, как и многие из его потомков, живущих в наши дни. В Южной Африке около двухсот пациентов с болезнью Гентингтона ведут свое происхождение от Элсье Клутенс, дочери голландца, приехавшего с Яном ван Рибеком и основавшего Капскую колонию в 1652 году. Большая группа больных хореей Гентингтона живет в Венесуэле возле озера Маракаибо. Все они потомки одного немецкого матроса, который сошел здесь на берег в 1866 году.[267]

Каким образом такое опасное, приводящее к летальному исходу заболевание может передаваться из поколения в поколение? В 1941 году британский генетик, блистательный и эксцентричный Дж.Б.С. Холдейн предложил ответ на этот вопрос. Он подчеркнул, что, в отличие от большинства генетических расстройств, симптомы болезни Гентингтона обычно проявляются только в зрелом возрасте. К этому времени большинство людей с дефектным геном уже имеют детей, каждый из которых может его унаследовать с 50-процентной вероятностью. В отличие от большинства летальных доминантных мутаций, убивающих своих жертв в раннем детстве и поэтому никогда не передающихся следующему поколению, мутация Гентингтона практически не влияет на репродуктивный успех ее носителей. Зрелый возраст для естественного отбора по существу невидим.[268]