Мутанты

Многие мужские псевдогермафродиты, однако, не характеризуются полной феминизацией к моменту рождения. Они обладают, как говорят врачи, "неопределенными" гениталиями: фаллосом, который слишком велик для клитора, но мал для пениса, или отверстием уретры, расположенным не на кончике пениса, а где-нибудь у его основания, хотя ясно, что влагалище вообще отсутствует. Как бы то ни было, практически у всех гениталии остаются в дальнейшем такими, какими они были при рождении, если, конечно, не прибегать к хирургическому вмешательству. Правда, у некоторых, крайне малочисленных, индивидов в период созревания происходит трансформация в их истинный генетический пол.

Это вновь возвращает нас к истории Алексины / Абеля Барбена, чей увеличивающийся фаллос и постоянный рост волос на лице стали причиной описанных выше болей и душевного смятения. Люди, подобные Алексине, всегда были и есть среди нас. Амбруаз Паре и Монтень оба встречались с Мари Жерар, крестьянкой из деревни Витри-ле-Франсуа, которая, гонясь однажды за свиньей, вдруг обнаружила у себя пенис. По ее утверждению, он просто вывалился из-за тех усилий, которые она делала, прыгая по хлеву. Более вероятно, что рост фаллоса происходил постепенно и что его/ее объяснение было сочтено просто наиболее подходящим. После случившегося Мари взяла себе новое имя: Жермен.

Мужской псевдогермафродитизм. Эркюлина Барбен (1838-1868).

Из книги Э. Гужона "Изучение случая несовершенного двуполого гермафродитизма у человека" (Британская библиотека). 

Случаи с Алексиной / Абелем и Мари / Жерменом были единичными.[221] Мы не знаем о существовании каких-либо родственников или потомков у того или другого мужчины, которые демонстрировали бы сходные симптомы. Но феномен "девочек, становящихся мужчинами", известен в некоторых отдаленных регионах мира. До недавнего времени жители деревни Салинас (население 4300 человек), расположенной в труднодоступной части Доминиканской Республики, ошибочно определяли пол у одного из девяноста порожденных мальчиков, считая его девочкой, которая затем изменяла пол в пубертатном периоде. Такие случаи были настолько обычными, что деревенские жители придумали для них специальное название: геведоче (guevedoche), или "пенис в двенадцать лет". По другую сторону земного шара, в восточных горных районах Папуа – Новой Гвинеи, обнаружилось нечто похожее. Там в племени самбия, занимающемся охотой и садоводством, людей, изменивших пол, именуют "куолу-аатмуол" (kwolu-aatmwol) – "превратившийся в мужское существо", или на грубо прямолинейном языке пиджин – "мужчина-превращенец".

Именно благодаря геведоче прояснились причины этих явлений: у всех геведоче отсутствует фермент под названием 5-α-редуктаза. В большинстве частей тела тестостерон транспортируется прямо в клетки, где он включает гены, определяющие мужской пол. Но в гениталиях плодов мужского пола большая его часть вначале трансформируется в более мощную форму дигидрокситестостерона, или ДГТ. Именно это и делает 5-α-редуктаза: любая мутация, поражающая этот фермент, приводит к отсутствию ДГТ и к нарушениям роста наружных половых органов. ДГТ необходим для плода, но в отрочестве работу выполняет сам тестостерон, а поскольку у геведоче его много, они начинают маскулинизироваться. Все эти люди ведут свою родословную от одной женщины по имени Альтаграсия Караско. Возможно, что дефектный фермент – ее наследие. Поразительно, что дефект того же самого фермента обнаружен и у самбийских куолу-аатмуол. И хотя об этом мы не можем судить наверняка, тот же фермент, по всей вероятности, отсутствовал и у Алексины / Абеля, что привело к запуску всей цепи описанных выше событий.[222]

Гиены

Когда я говорил, что дорога, ведущая к формированию женской особи, прямая и широкая, я имел в виду, что, по крайней мере, у людей существует немного мутаций, которые приводят к женскому псевдогермафродитизму, то есть к маскулинизации наружных половых органов у ребенка с яичниками девочки. Но все же они имеются. Одна из них красноречивее других говорит о деликатном балансе формирования полов во внутриутробном периоде. Эта мутация была обнаружена всего лишь несколько лет назад у молодой японки, ожидавшей своего первенца.

Беременность протекала без осложнений, по крайней мере поначалу. Но в третьем триместре появились первые признаки того, что не все идет гладко: у молодой женщины стала расти борода. После консультаций с эндокринологами была легко определена причина: вместо обычных при беременности эстрогенов в ее крови содержались абсурдно высокие концентрации тестостерона, что с неизбежностью сказалось и на ребенке. Хотя это была явная девочка (и по результатам генетического анализа тоже), при рождении у нее обнаружился невероятно разросшийся клитор – длиной до двух сантиметров – и частично сросшиеся половые губы – явные признаки маскулинизации.