Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

Линней был не единственным естествоиспытателем XVIII века, питавшим интерес к альбиносам. Ими интересовался и Бюффон – французский соперник Линнея, которому, в отличие от последнего, действительно удалось лицезреть одного альбиноса. В своей "Естественной истории" он пишет о встрече с девушкой по имени Женевьева. Восемнадцати лет от роду, она была уроженкой Доминики, дочерью рабов, перевезенных туда с Золотого Берега, и в момент встречи с ученым находилась в услужении у богатой парижанки. Бюффон тщательно обследовал ее. Рост 151 сантиметр, раскосые глаза серого цвета, имеющие вокруг хрусталика легкий оранжевый окрас, белая, как мел, кожа. И все же, по его словам, черты лица у нее были абсолютно такими же, как у негритянки –темнокожей африканской женщины. Верно, что уши у нее были расположены необычно высоко, но при этом сильно отличались от ушей блафардов – альбиносов Дарьенского залива, у которых они, говорят, были небольшими и как бы прозрачными. Бюффон измерял у нее конечности, голову, ступни, волосы; он посвятил целый абзац ее грудям, отметил, что она девственница, и с особым интересом подчеркнул ее способность краснеть.

Глазнокожный альбинизм II типа. Женевьева.

Из книги Жоржа Леклерка Бюффона "Естественная история: всеобщая и частная", 1777 (Библиотека Уэллком, Лондон).

Что заставило Женевьеву сделаться белой? Бюффон был уверен, что Homo troglodytes Линнея – всего лишь человекообразная обезьяна. Что касается блафардов, какурлаков и чакрелатов, то это были просто описания аномально депигментированных людей, живущих среди своих же, но темнокожих сородичей. Как ему говорили, один ребенок из десяти, рождающихся на Карибских островах, является альбиносом. Родители Женевьевы были темнокожими, так же как ее братья и сестры. Какова бы ни была причина белизны девушки, ее нельзя было считать ни заразной, ни представляющей особую расу. Хотя Бюффону и не удалось решить проблему альбинизма, он, по сравнению с фантазиями Линнея, сделал ее намного более понятной. Он также заказал литографию Женевьевы, на которой она стоит рядом с корзиной, полной экзотических фруктов, обнаженная и совершенно белая, как негатив фотоснимка. На лице ее блуждает легкая усмешка, возможно вызванная нелепыми действиями ученых. [228]

Палитра

Мы представляем собой полихромный вид. Тем не менее в палитре человеческих окрасок всего-навсего два пигмента. Один – эумеланин – отвечает за более темные оттенки кожи, волос и глаз, за брюнетов и черных; другой – феомеланин – за более светлые оттенки, за блондинов и рыжих. Как художник смешивает три основных цвета, чтобы получить все разнообразие остальных, так и различные оттенки нашей кожи обусловлены сочетанием этих двух пигментов. [229]

У черных много эумеланина; у рыжих много феомеланина; у блондинов – понемножку того и другого. Альбиносы напрочь лишены пигментов. Сами пигменты вырабатываются в клетках, называемых меланоцитами. Они находятся в верхних слоях кожи, в эпидермисе. Меланоциты упаковывают пигменты в субклеточные структуры – меланосомы, которые затем переносятся в расположенные непосредственно над ними клетки кожи, что и придает ей цвет. Мутации нескольких генов вызывают альбинизм. Наиболее распространенная мутация выключает один из ферментов, используемый меланоцитами при производстве пигмента. В таких случаях даже глаза лишаются окраски, и их краснота обусловлена просвечивающими кровеносными сосудами сетчатки. Отсутствие пигмента делает альбиносов сверхчувствительными к свету, они часто щурятся: отсюда происходят фотофобия и раскосые глаза какурлаков и блафардов. Однако у некоторых альбиносов все же имеется в глазах хоть какое-то количество пигмента. В этих случаях причиной дефекта является белок, несколько загадочно именуемый "P", который используется при расфасовке и транспортировке меланосом. [230]У Женевьевы глаза были серыми, а не красными, и это почти наверняка свидетельствует о том, что обе копии ее P-гена были дефектными. Можно даже предположить, какова была эта мутация. Наиболее распространенная причина альбинизма в Африке – гомозиготность по мутации в P-гене, которая представляет собой делецию 2700 пар оснований. Та же самая мутация, занесенная в процессе работорговли, обнаружена в Карибском бассейне и у черных жителей Соединенных Штатов.

Нигде в мире не существует племени, расы или нации альбиносов; и все же упоминание Плинием народа лейцетопов не совсем лишено оснований. Примерно один из 36 000 европейцев родится альбиносом; у африканцев это соотношение составляет 1:10000. У зулусов число подскакивает до 1:4500, а у нигерийских ибо – до 1:1100. В некоторых локальных популяциях частоты альбинизма могут быть еще выше. В 1871 году во время своего путешествия к пигмеям ака Георг Швайнфурт по пути наблюдал такие случаи.