Мы и её величество ДНК

Если формула альбиноса аа, а наделенного меланином человека АА, то гетерозигота будет Аа. Встречаемость того и другого фенотипа теоретически колеблется от 100% А до 100% а. А в общей форме А + а = 1. В формуле Харди-Вайнберга, построенной для любого рецессивного гена, это выражается как p + q = 1. Однако нас интересуют не фенотипы, а генотипы, то есть относительная встречаемость АА, Аа и аа форм. Формула для этой встречаемости легко запоминается, так как левая часть выражения повторяет общеизвестную формулу квадрата суммы двух чисел, правая — единица: p² + 2pq + q² = 1. Если для нашего случая q², то есть встречаемость альбиносов в европейских странах равна ¹/₂₀₀₀₀, то легко вычислить, что q = 1/141. Поскольку р + q = 1, получится, что р = 1 - 1/141 = 140/141. Частота встречаемости гетерозигот 2pq. Следовательно, в данном случае она равна 2 · (140 · 1)/(141 · 141), то есть приблизительно ¹/₇₀. Не правда ли, довольно неожиданный результат? Один альбинос приходится на 20 000 жителей, а гетерозигота — на каждых семьдесят! Но неожиданность только кажущаяся: наши расчеты точны. По понятным причинам они должны настораживать. Вредных рецессивных генов у человека множество, и если встречаемость гомозигот по такому гену равна 1 : 1000, то гетерозиготой — можете просчитать — будет каждый шестнадцатый.

Опасность выщепления вредных гомозигот резко возрастает при родственных браках, так как генотипы родителей здесь близки.

«Зловредная» серповидность и ее преимущества

Речь пойдет о сложном случае, когда наследственное заболевание в гомозиготе приводит к гибели, в гетерозиготе же — благоприятствует выживанию.

Началось с того, что молодой негр из Вест-Индии обратился к врачу — он жаловался на постоянное, сильное недомогание. Исследовали его кровь, и микроскоп обнаружил поразительную картину: эритроциты, красные кровяные тельца этого человека, были не круглыми, как обычно, а серповидными.

Конечно, эта болезнь встречалась и ранее, но не обращали внимания на кровь больных. После этого случая ее начали изучать, и вскоре выяснился наследственный характер заболевания. Его назвали серповидной аномией. Болезнь вызывает ген s, люди с серповидными эритроцитами по этому гену гомозиготны. Долгое время думали, что болеют серповидной анемией исключительно негры. Но далее выяснилось, что распространена она также в Италии, в Греции и в других местах Средиземноморского побережья. И странное дело: очаги болезни были строго ограниченными и совпадали с очагами распространения малярии. Начали тщательно изучать гетерозигот по гену s и выяснили, что эритроциты у них также изменены, они серповидны как бы наполовину. После этого было уже нетрудно обнаружить, что число геторозигот в малярийных очагах весьма велико. Впрочем, это следовало уже из расчетов по формуле Харди — Вайнберга.

Следующим этапом исследования был опыт, поставленный на 30 добровольцах, 15 из них были гетерозиготны по гену 5, у остальных он отсутствовал. Всех их заразили малярией. Из 15 гетерозигот заболели лишь двое, из 25, лишенных s гена, не заболел лишь один. Опыт подтвердил, что гетерозиготы обладают повышенной устойчивостью к малярии. Отсюда и распространение серповидной анемии в очагах малярии.

Врожденное и медицина

В мышином питомнике университета нежданно-негаданно родились карликовые мышата. Обычная мышь весит 20 граммов и более, эти же останавливались в росте при весе 6—8 граммов. Они оказались бесплодными, однако некоторые из их нормальных сестер и братьев стойко давали в потомстве четверть карликов. Соотношение 3:1, то есть были они по гену карликовости гетерозиготны.

Несомненно, ген карликовости нужно отнести к вызывающим наследственные болезни.

Но вот карликам начали подсаживать под кожу кусочки живого крысиного гипофиза — железы из головного мозга. Произошло «чудо»: карликовые мышата стали расти, достигли нормальных размеров и веса, самцы оказались плодовитыми, наступило практически полное выздоровление от врожденной болезни.

Точно так же, как в этом примере с мышами, вмешиваются медики в течение некоторых наследственных заболеваний у людей. Число недугов, которые удается вылечить, год от года растет. Так, при наследственном диабете помогает введение гормона инсулина, при некоторых нарушениях гипофиза — гипофизарных гормонов. Но самое большое достижение ученых — победа над резус-фактором.