Мы и её величество ДНК

Оставим Смита и Браун за тяжкими их раздумьями и подведем итоги: генетическая консультация для вступающих в брак желательна, так же как генетические знания для всего населения. Без этого не добиться победы над наследственными болезнями.

Трагедии, которых могло не быть

Однажды сказались последствия фронтовых невзгод, разболелись у меня ноги, пришлось лечь в больницу. Там я и познакомился с Анатолием К. В прошлом инженер, к моменту нашего знакомства он уже был инвалидом, обреченным на тяжелую, неотвратимую гибель. Это был человек среднего роста, широкоплечий, недавно еще отменно крепкий — при каждом движении чувствовался рельеф уже изрядно иссохших мышц. А движений он совершал множество, в сотни раз больше, чем требовалось. Он не мог стоять на месте, идти по прямой, смотреть в одну точку, сидеть или лежать без движений. Разумеется, непрерывные движения вызывали огромный, невосполнимый расход энергии, человек нетрудоспособный совершал ежедневно колоссальную, абсолютно ненужную работу. При этом истощалась но только мышечная, но и нервная системы — смерть у таких больных не за горами.

Эта болезнь называется хорея Гантингтона. Она наследственна, передается по доминантному типу, т. е. 50% потомков больного неотвратимо заболевают. Хорея развивается в возрасте 35—45 лет. Мать Анатолия заболела в сорок лет, у нее уже было два сына и дочь. Дочь жива и здорова, старший сын погиб на войне, Анатолий был младшим.

Отвлечемся ненадолго от этой тяжкой судьбы, обратимся к другому примеру — он позволит сделать некоторые статистические выкладки. Трое шведов, родных братьев, здоровяков и красавцев с виду, не нашли на родине приложения своим силам, не нашли и невест: местные девушки знали, что над их семьей довлеет рок наследственного заболевания. Братья сели на корабль, пересекли океан и высадились в Америке, наградив тем самым Новый Свет хореею Гантингтона. С тех пор прошло около 300 лет. За это время от хореи умерло более 1000 потомков этих первых трех больных переселенцев. А теперь на минуту допустим, что в последующие 300 лет темп размножения будет прежним. Число больных и погибших составит в этом случае... сотни тысяч! Но в США есть генетическое законодательство. В ряде штатов оно негуманное, права больных подвергаются дискриминации. Но возьмем для примера штаты другие, где жестоких законов нет, а просто хорошо поставлено дело генетических консультаций. Заболеваемость там из поколения в поколение снижается.

Теперь вернемся к несчастному Анатолию. Это мужественный человек, жалоб на собственную судьбу от него не услышишь. Иное — судьба детей. У Анатолия две дочери, он умрет раньше, чем они вырастут, но и умирая будет думать-гадать: заболеют они хореей или не заболеют?

— Почему меня не предупредили? — Это он говорил не раз.

И еще, узнав, что я пишу популярную книгу по генетике, просил:

— Напишите о моей болезни! Пусть знают многие!

Я выполняю его просьбу, тем более что не в одной хорее дело: наследственных болезней немало.

В Советском Союзе уже проводятся консультации врачей-генетиков, а в дальнейшем их сеть станет шире.

Группы крови

В результате автомобильной катастрофы, произошедшей на шоссе Нью-Йорк — Вашингтон, погиб мистер Н., миллионер. Прямых наследников у него не было, а завещания в архивах миллионера не обнаружили. Но претенденты на наследство тотчас нашлись. Разом три молодых человека объявили себя незаконными сыновьями миллионера.

Начали разбираться в этом вопросе юристы и пригласили... генетиков: кто из претендентов может быть сыном Н.? Генетики установили это, но чтобы понять как, нам нужно сначала познакомиться с фактами иного порядка.

Множественный аллеломорфизм. Эти окраски у кроликов обусловлены разными вариантами одного гена.

Когда раненый умирает от потери крови, причина его гибели настолько ясна, что противодействие приходит в голову само собой: нужно перелить кровь. Врачи догадывались об этом издавна и издавна делали переливания крови. Результаты были различными. Порою переливания приводили к чудеснейшим исцелениям, порою же, напротив, к быстрой гибели пациента. Почему это происходит, выяснить было не просто, однако, в конце концов удалось. У человека четыре группы крови, образование которых обусловлено комбинациями из трех вариантов одного гена. Раньше мы встречались с генами, существующими в двух сочетаниях: доминантном и рецессивном, здесь же встретились с геном, образующим серию вариантов. Это явление широко распространено и носит название множественного аллеломорфизма. Пример его — окраски у кроликов, изображенных на рисунке (стр. 150).