На заре человечества. Неизвестная история наших предков

Позже, когда возник иудаизм, его последователи начали собственную генетическую историю, поскольку не заключали браков с иноверцами. Евреи, по-видимому, достигли численности в миллион человек перед катастрофической убылью в 70 г., когда римляне разрушили Иерусалимский Храм. С этого события начинается расселение еврейских общин по всему Средиземноморью. Численность крупнейшего еврейского субэтноса – осевших в Центральной и Восточной Европе ашкеназов – предположительно составляла около 150 000 человек к 1095 г., году первого крестового похода и начала гонений на евреев в христианских странах.

Ашкенази представляют особенный интерес, потому что многие из них – как в Европе, так и в США и других странах, куда евреи бежали от нацизма, – прославились выдающимися интеллектуальными достижениями. Помимо этого, у ашкенази примечателен набор менделевских болезней. Мутации, которые их вызывают, могут случайно возникать в любом месте генома, и нет оснований ожидать, что они будут последовательно происходить с какой-то определенной категорией генов. При этом не меньше четырех менделевских болезней, свойственных ашкенази, вмешиваются в клеточный обмен сфинголипидов – веществ, названных так потому, что их открытие не разрешило «загадку сфинкса» относительно их предназначения. Четыре упомянутых сфинголипидных расстройства – это болезнь Тея – Сакса, болезнь Гоше, болезнь Ниманна – Пика и муколипидоз IV типа. Другая группа из четырех болезней – расстройства клеточного механизма восстановления ДНК. Мутации генов BRCA1 и BRCA2, повышающие риск рака груди и яичников, анемия Фанкони по типу C и синдром Блума.

Сфинголипидные расстройства особенно напоминают группу мутаций, вызывающих патологии крови, такие как серповидно-клеточная анемия, и считающихся защитным механизмом против малярии. Когда около 5000 лет назад малярия внезапно стала для человека угрозой, естественный отбор закреплял любые мутации, дававшие защиту, даже если они несли серьезные неудобства. Болезни типа серповидно-клеточной анемии – следствие такой экстренной «генетической починки». Мутация серповидной клетки, хотя губительна для индивидов, которым не повезло унаследовать ее от обоих родителей, хорошо защищает от малярии огромную часть людей, унаследовавших только одну ее копию.

Скорее всего, эволюция оставила в человеческом геноме еще немало таких экстренных мутаций. Сменялись поколения, возникали более безобидные мутации, и у эволюции была возможность усовершенствовать временное решение или закреплять те вариации генов, которые ослабляли побочный эффект первой мутации. Именно поэтому серия вредных мутаций, нарушивших ход развития, обычно свидетельствует о недавнем ответе эволюции на какое-то внезапно возникшее селективное давление.

Что касается упомянутых четырех сфинголипидных расстройств, то они чрезвычайно похожи на такой «быстрый ремонт» – набор мутаций, закрепленных ради каких-то преимуществ, обеспеченных ценой нарушения сфинголипидного метаболизма. Но если это преимущество состояло в защите от болезни, то какой? Загадка в том, что носители сфинголипидных мутаций не обнаруживают никакого необычного иммунитета ни к одной из известных болезней.

«Другая версия, – пишет Джаред Даймонд, изложив гипотезу о том, что эти вариации генов давали повышенный иммунитет к туберкулезу, – это отбор, закреплявший интеллектуальные способности, предположительно полезные для выживания в условиях гонений, а также для успешного ведения коммерции: евреям были запрещены занятия, связанные с сельским хозяйством и доступные местному нееврейскому населению».

Предполагать, что некая общность людей может быть генетически умнее, чем другие, – скользкий путь, потому что дальше открывается возможность объявить какую-то другую общность менее интеллектуально одаренной, чем остальные. Идея, запущенная Даймондом, не снискала много сторонников, и, кроме того, генетики, разбиравшие сфинголипидные расстройства позже, сделали вывод, что причиной их возникновения был не естественный отбор, а совсем другой механизм – так называемый эффект основателя.

Когда популяция после какого-либо бедствия редеет до критически малого числа, а потом восстанавливается, новый генофонд будет представлять собой масштабированную версию генофонда тех немногих индивидов, которые пережили бедствие. Если у кого-то из них окажется некая редкая мутация, то в новой восстановившейся популяции эта мутация будет гораздо более распространена, чем в человеческой расе вообще. Такая относительно высокая частотность редкой мутации, наблюдаемая в некоторой разросшейся популяции, и называется эффектом основателя, а под основателем здесь понимается тот самый первый носитель редкой мутации.