На заре человечества. Неизвестная история наших предков

Замечательное направление в изучении языковой эволюции открылось недавно в связи с расшифровкой человеческого генома. Начало ему положило открытие гена, тесно связанного с рядом тонких аспектов языка. У гена под названием FOXP2 есть ряд признаков, указывающих на то, что он весьма существенно эволюционировал у человека, но не менялся у шимпанзе, чего следовало бы ожидать от гена, обслуживающего новую способность, которая возникла только в человеческой линии. Благодаря умению генетики проникать в отдаленное прошлое появление этого гена можно датировать, хотя пока лишь очень приблизительно.

Ген FOXP2 привлек внимание ученых после открытия британского генетика Джейн Херст, обнаружившей в Лондоне необычную семью и в 1990 г. сообщившей об этом научному сообществу. В этой семье три поколения. Из 37 ее членов, достаточно взрослых для тестирования, у 15 наблюдаются серьезные языковые расстройства. Их речь трудно понять, и сами они плохо понимают речь других. Когда их просят повторить фразу типа «корова корова корова», они запинаются на каждом слове, будто оно – совершенно новое. Они не сразу могут пройти стандартный тест на образование форм прошедшего времени глагола («Каждый день я стираю одежду, вчера я __ одежду». Дети четырех лет, усвоив идею, не раздумывая отвечают «стирал».) С письмом у них такие же трудности, как и с говорением. Эти люди проходили интенсивную практику с логопедами, но большинство из них работает на таких должностях, где не нужно много разговаривать.

«Их речь трудно понять, особенно по телефону или если неизвестен контекст. В окружении этих людей нелегко ухватить, о чем они говорят и поддерживать разговор, потому что многие слова они произносят неправильно», – свидетельствует Фаране Варга-Кадем из лондонского Института детского здравоохранения{55}.

Некоторые лингвисты, изучавшие уникальную семью КЕ, считали сначала, что все нарушения касаются лишь грамматики, но Варга-Кадем установила, что патология гораздо обширнее. У этих людей нарушена артикуляция, и мышцы в нижней части лица, в частности в верхней губе, относительно обездвижены.

Можно предположить, что описанная патология – следствие какого-то общего расстройства в мозгу, не специфически языкового. Однако индекс интеллектуального развития у страдающих ею членов семьи, хотя и невысок, варьирует в пределах от 59 до 91, что пересекается с областью показателей остальных членов семьи (84–119){56}. Главное расстройство, заключает Варга-Кадем, это «нарушение быстрой и точной координации ротолицевой мускулатуры, в том числе мышц, участвующих в последовательной артикуляции звуков речи»{57}.

Носители речевого расстройства из описываемой семьи унаследовали от бабки один поврежденный ген. На их примере можно наблюдать результаты опыта, который никто и помыслить не мог бы поставить на людях, но природа поставила без спросу: что произойдет, если отключить важный для производства речи ген? Ген, поврежденный у членов семьи КЕ, судя по всему, управляет столь тонкими аспектами, что, похоже, это один из последних генов, подключенных в процессе совершенствования языкового навыка у человека.

В 1998 г. группа генетиков из Оксфордского университета взялась точно установить этот поврежденный ген, проанализировав геном семьи КЕ. Исследовались участки ДНК, которые обнаружились у членов семьи с патологией, но отсутствовали у здоровых. Скоро проблемная область сузилась до одного участка 7-й хромосомы – седьмой из 23 хромосомных пар, в которые уложен человеческий геном. В этом участке находятся более 70 генов, и предполагалось, что уйдет несколько лет на изучение каждого и выяснение, который ответствен за дисфункцию. Но тут Джейн Херст обнаружила нового пациента с таким же редким набором симптомов. У этого пациента, мальчика, был разрыв в седьмой хромосоме, разрушивший один из тех генов, которые оксфордская группа изучала у семьи КЕ. Это оказался так называемый ген FOXP2{58}.

Тогда оксфордские генетики Сесилия Лэй, Саймон Фишер и Энтони Монако разобрали все 267 000 единиц ДНК в генах FOXP2 у исследуемой семьи. Обнаружилось, что у всех носителей патологии (но ни у кого из здоровых членов семьи) в одном из звеньев единица G заменена на A (четыре типа химических единиц в ДНК для краткости обозначаются буквами A, T, G и C). Переключение на А в этом участке гена означает, что в молекуле белка, кодируемой этим геном, в позиции, где должен быть аргинин, оказывается гистидин (белки составляются из строительных блоков 20 типов, называющихся аминокислотами, аргинин и гистидин – две из двадцати аминокислот){59}.