(Не) умереть от разбитого сердца

Используя метод прогноза генетических рисков, мы можем прогнозировать вероятность развития ИБС у конкретного человека, а, возможно, также выявлять подверженных риску людей на ранних этапах, еще до того, как у них возникло заболевание. С помощью формул, учитывающих возраст, пол, артериальное давление и уровень холестерина, а также семейный анамнез, мы можем вычислить вероятность того, что у некоторого человека возникнут проблемы с сердцем, скажем, через 10 лет.

При всех плюсах генетических исследований у них есть большой минус: они по-прежнему стоят очень дорого. В странах, где оплата таких исследований ложится на пациента и его семью, потенциальные плюсы от исследований могут просто оказаться недоступными людям. А без необходимого генетического тестирования невозможна и генетическая терапия направленного действия.

Еще один недостаток связан со страховой медициной. Если бы страховые компании получили доступ к нашим генетическим кодам и узнали, риску каких заболеваний мы подвержены, они бы, вероятно, ограничили для нас страховое покрытие этих заболеваний. Аналогичные вопросы вызывает и страхование на случай смерти. Здесь есть поле для дискриминации и этических дискуссий.

Итак, вопрос генов, определяющих развитие ишемической болезни сердца, очень сложен, и в этой области постоянно ведется работа и поиск новых данных. Пока невозможно точно сказать, приведет ли это к созданию лекарственных средств направленного действия или более ранней диагностике. Самое важное сейчас – это понять, что гены задают риск заболеваний, самое большее, наполовину. Остальное зависит от каждого из нас.

Генетически обусловленная ИБС

Первым заболеванием сердца, для которого были определены ответственные гены, стала семейная гипертрофическая кардиомиопатия. Вскоре после этого были найдены гены, кодирующие другие заболевания, связанные с нарушениями сердечного ритма, которые подвергают пациента риску внезапной остановки сердца. У ряда таких болезней имеется один специфический связанный с ними ген, в отличие от коронарной недостаточности, для которой существуют десятки или более генов, кодирующих значимые для заболевания признаки.

Однажды мне встретился пациент, который слишком хорошо знал на своем опыте, что гены могут заставить сердце тяжело болеть. Ему было сорок с небольшим и он вел совершенно здоровый образ жизни. У него просто не было другого выбора. В его семье несколько человек страдали от тяжелой формы дилатационной кардиомиопатии. Мы сидели в его палате и обсуждали операцию по установке механического сердца: в ожидании сердечной трансплантации его состояние ухудшилось. Рядом с ним сидел его брат. У него был выразительный шрам посреди грудной клетки – последствие операции на открытом сердце. Четыре года назад брат пациента пережил пересадку сердца из-за того же заболевания. Их отец умер внезапно, когда ему не было еще и сорока. Болезнь сердца была их страшным семейным наследием.

Дилатационная кардиомиопатия – это заболевание сердечной мышцы, в результате которого мышца растягивается, а сердце становится болезненно большим и мешковатым. Страдает насосная функция сердца, и у больного развивается тяжелая сердечная недостаточность. Около трети генов, обнаруженных в связи с этой болезнью, задают появление аномальных клеток, неспособных полноценно выполнять свои функции. Генетический фактор – не единственная причина заболевания, но при обследовании родственников больных у некоторых из них обнаруживаются гены, вызывающие дилатационную кардиомиопатию.

Первая причина, по которой нам так важно понимать генетическую составляющую этой болезни, заключается в том, что генетика позволяет определить, подвержен ли еще кто-то из родственников риску заболевания. И если такой риск будет выявлен, мы можем тщательно наблюдать за этим человеком и обеспечить его своевременным лечением. Вторая причина: с этим заболеванием связаны очень «сильные» гены. Большинство из этих генов являются доминантными, поэтому для развития заболевания достаточно лишь одной копии генов от одного из родителей.

Еще один распространенный тип заболевания сердечной мышцы – это гипертрофическая кардиомиопатия. При этом заболевании сердце становится не растянутым и мешковатым, а, скорее, «накачанным», как бицепс бодибилдера. Сердечная мышца так увеличивается в размерах, что нарушается проходимость сердца, и оно не может эффективно выбрасывать кровь в артерию. Коронарным артериям становится трудно обеспечивать кровью эту огромную мышечную массу, вследствие чего происходит множество незаметных микроинфарктов миокарда.

Одна из наиболее тревожных черт гипертрофической кардиомиопатии заключается в том, что болезнь может привести к развитию опасной аритмии вплоть до внезапной остановки сердца. Это самая распространенная причина внезапной смерти среди молодых спортсменов. В разных странах мира спортивные организации проводят скрининг всех спортсменов для выявления этого заболевания.