(Не) умереть от разбитого сердца

Но последовательность генетического кода – это одно, а понимание, кодирует ли эта последовательность болезнь или предотвращает ее, – это отдельный и еще более масштабный проект. Исследователи по всему миру, используя множество различных методов, в том числе модификацию ДНК животных, изучают, какая последовательность за что отвечает. Долгий и сложный процесс многолетних исследований позволил нам определить роль каждого отдельного гена, и теперь, если мы обнаруживаем некоторый ген, мы точно знаем, за что он отвечает.

Однако все может оказаться невероятно запутанным. Если у человека есть ген, отвечающий, скажем, за ИБС, это не обязательно означает, что у него разовьется эта болезнь. Во-первых, не каждый ген активен, или проявление гена может подавлять более сильный ген, который называют доминантным. Подавленный ген называют рецессивным. Этот тип наследования одиночного гена подробно изучался и, как правило, ассоциируется с редкими заболеваниями.

Во-вторых, в развитии некоторых заболеваний (в том числе ИБС) участвует множество генов, и некоторые из них даже еще не открыты. Заболевание возникнет у человека в том случае, если активно критическое число генов. Генетические пути, которые ведут к ИБС, не только напрямую затрагивают работу сердца, они могут кодировать то, как организм поступает с холестерином, или задавать склонность к набору веса.

В-третьих (и это тоже стоит иметь в виду), ген заболевания не тождествен болезни. Такие факторы среды, как питание, образование, курение, могут снижать или повышать вероятность того, что тот или иной ген проявится. Среда может сама по себе спровоцировать заболевание независимо от того, имеется ли к нему генетическая предрасположенность. Как мы увидим, ишемическая болезнь сердца как раз относится к такой категории заболеваний.

Мне лично нравится такой подход к генетике: нам точно не известно, какие именно гены мы унаследовали, поэтому нужно предполагать худшее и заботиться о своем здоровье. Кто знает: может быть, мы сможем помешать «плохим» генам проявиться.

Генетика коронарной недостаточности

Среди прочего понимание и лечение ИБС осложняется тем, что в ее развитии участвует множество факторов, которые в первую очередь вызывают закупорку коронарных артерий. Это механизм, предполагающий сразу множество угроз: артерии находятся под бомбардировкой всевозможных внешних факторов, таких как курение, высокое артериальное давление и высокий уровень холестерина. Все это происходит в контексте конкретных генов, которые определяют, насколько устойчив или уязвим организм к таким угрозам. Существует множество вариантов генетической предрасположенности к факторам риска для ИБС.

Однако сложность задачи не останавливает исследователей, и они продолжают искать генетические связи с ишемической болезнью сердца. С 2007 года было определено около пятидесяти различных точек в генах, связанных с ИБС. В некоторых исследованиях было выявлено до ста таких точек. Риск развития ИБС растет поступательно: чем больше у человека генов, «располагающих» к ишемической болезни сердца, тем выше риск развития ИБС.

Вывод о том, что свою роль в развитии ИБС могут играть гены, был сделан по эпидемиологическим данным за несколько лет. То есть, наблюдалось большое число пациентов с ИБС, и исследовался вопрос о том, у кого из них ИБС присутствовала в семье. Это позволило исследователям сделать вывод о том, до какой степени именно гены подвели пациентов. Было подсчитано, что около 40–60 % восприимчивости к ИБС задается генами. В крупном исследовании под названием «Интерхарт» было обнаружено, что, если кто-то из членов вашей семьи болен ИБС, вероятность заболеть для вас в 1,5 раза выше.

Пока одни ученые пытались проникнуть в суть ДНК, другие охотились за генами, ответственными за развитие ИБС. А искать было что. Исследовались данные огромного числа людей с ИБС, у пациентов брали образцы ДНК и выявляли последовательность нуклеотидов, определявшую каждый из генов-виновников ИБС. В результате обнаружилась огромная масса генов, предположительно связанных с ишемической болезнью сердца – это заболевание не задается каким-то одним геном.

У многих из нас есть гены, кодирующие различные заболевания. На самом деле, половина вариантов генетического кода, определяющего риск развития инфаркта миокарда или стенокардии, присутствует у половины населения. Это означает, что, по крайней мере, половина из нас является носителями тяжелого генетического груза, кодирующего развитие ИБС.