Неандертальцы. Недооцененные конкуренты Homo sapiens

Как современные люди могли унаследовать повышенный иммунитет? В 2019 году группа из Вашингтонского университета под руководством генетика Эвана Эйхлера применила доказательства вариаций числа копий (CNV) к вопросу об уникальности современного человека. CNV возникают при копировании целых сегментов ДНК, иногда несколько раз, или при удалении некоторых копий. Эти типы мутаций могут привести к быстрым эволюционным изменениям. Эйхлер называет их «темной материей человеческого генома», потому что мы можем читать только короткие последовательности древней ДНК за раз и не всегда способны сказать, сколько CNV было изначально. Но CNV могут быть немалой частью того, что в нас нового. По словам Эйхлера, «сила дуплицированного гена заключается в том, что вы делаете дополнительные копии, что позволяет эволюции вносить изменения, не мешая исходной функции».

Наиболее распространенными мутациями ДНК являются замены одной пары оснований, известные как SNP (single-nucleotide polymorphism), когда один из четырех нуклеотидов ДНК (A, C, G и T) копируется неправильно, как опечатка в рукописи. SNPs легче увидеть в древней ДНК, но для недавней эволюции человека они могут быть не столь значимы, как CNV.

Мы встретились с Эйхлером, чтобы обсудить наши общие интересы в области генетики эволюции человека и аутизма. Он обнаружил, что уникальный для современных людей участок генов (известный как 16p11,2) возник менее 300 тысяч лет назад и, по-видимому, связан с повышенным риском аутизма. С точки зрения вариаций числа копий избыток копий фрагментов этого конкретного участка может привести к шизофрении, а недостаток – к аутизму. Эйхлер подчеркнул, что эволюционные изменения, включая увеличение размера мозга, которые делают нас современными, произошли настолько недавно, что еще не достигли гомеостаза. Это означает, что распространенность нарушений развития может быть ценой, которую наш вид платит за недавние значительные эволюционные изменения. «Мы находимся в неустойчивом положении, – сказал он. – Еще через 5–10 млн лет мы, вероятно, будем в полном порядке».

Эйхлер и его коллеги сравнили ДНК современного человека с ДНК денисовца, неандертальца из Сибири и неандертальца из Хорватии и обнаружили, что вероятные включения от древних свидетельствуют о положительном отборе, вероятно, способствующем местной адаптации, диете, метаболизму, иммунитету и клеточным функциям. По мере совершенствования методов изучение CNV открывает большие перспективы по части выявления наших отличий от неандертальцев, а также того, что мы унаследовали от них.

Вероятно, самым большим сюрпризом, который преподнесет наша ДНК, станут не детали того, что и от каких предков мы унаследовали, но сам факт огромного количества включений от других видов человека. Хотя наш геном в основном современен, по сути, это мозаика. У людей, обитающих вне Африки, около 2 % неандертальской ДНК. Согласно Джошуа Эки, у африканцев ее всего 0,3 %. У меланезийцев и австралийских аборигенов, помимо 2 % неандертальской ДНК, есть еще и 5 % денисовской, некоторое количество ее есть и у обитателей Восточной Азии. Неандертальцы и денисовцы скрещивались между собой.

Дополнительную путаницу вносит тот факт, что первая волна современных людей, вышедших из Африки (останки которых найдены на стоянках Схул, Казех и, возможно, Апидиме), оставили след своей ДНК в неандертальцах, которые позже скрещивались с главной волной исхода из Африки, случившейся на десятки тысяч лет позже.

Недавно появились признаки смешения популяций, разделенных еще дольше. Денисовцы, возможно, скрещивались с азиатской формой Homo erectus. Также ученые говорят о «призрачной линии» ДНК западноафриканцев, унаследованной удивительно недавно от архаичного вида человека. Наверняка нас ждет еще больше сюрпризов в африканской ДНК, которая является самой разнообразной в мире и наименее изученной.

За исключением нескольких процентов ДНК, которые мы несем от других гоминидов, мы, современные люди, – это все, что осталось от того, что недавно было более разнообразным человеческим миром. Неандертальцы – самая известная и, вероятно, самая совершенная из этих других разновидностей. Мы постоянно узнаем о них больше, реконструируем их жизнь, представляем их в кино и литературе.

Однако нам не хватает чего-то более важного. Одно из качеств, определяющих нашу человечность, – это способность к скорби. Наше отношение к мертвым свидетельствует о вере в то, что жизнь – это нечто большее, чем одушевленная материя, что наша значимость выходит за пределы телесных форм. В случае с неандертальцами мы имеем не просто останки нескольких сотен давно умерших людей, хранящиеся в музеях, а память о целом виде, который жил несколько сотен тысяч лет и с которым у нас, возможно, 700 тысяч лет назад, был общий предок.