Неестественный отбор. Генная инженерия и человек будущего

Прошло довольно много времени с тех пор, как я сделала тест, теперь подобных тестов намного больше. У них разные цели и способы проведения. Часто люди хотят узнать, из какой части света они происходят; благодаря тесту можно, к примеру, выяснить, что вы на 30 % швед, на 20 % британец, на 10 % испанец и т. д.

Однако именно этот тип тестов жестко критикуется экспертами[160], в силу отсутствия отдельного генетического картирования популяций различных стран. В итоге ваши гены просто сравниваются с небольшой выборкой из тех, кто проживает в данном регионе или стране сейчас, – но не с теми, кто жил здесь исторически. Если не учитывать перемещения народов и волю случая, можно далеко уйти от реальности. Журналистка Кристен Браун пишет, что по результатам теста ее генетические корни якобы находятся в Италии, в то время как ее семья с подтвержденной достоверностью происходит из Сирии.

Поскольку полное генетическое секвенирование остается дорогим и сложным, большинство тестов, проводимых с целью выяснить происхождение, ограничиваются исследованием отдельных частей генома. Здесь важен выбор маркеров. Результаты тестов, ориентированных на разные маркеры, иногда не совпадают. Бывает, что один и тот же тест, сделанный человеком в разных лабораториях, дает разные результаты; и даже однояйцевые близнецы с идентичными геномами иногда получают разные результаты при тестировании в одной и той же лаборатории.

Но есть и вдохновляющие истории об усыновленных детях, которые обрели далеких биологических родственников, и о дружеских, теплых контактах, завязавшихся между людьми, которые раньше не знали друг друга. Подобные тесты используются и для того, чтобы доказать правым экстремистам, что и они генетически происходят из других частей света. Многими овладевает желание понять самого себя и собственную историю, углубившись в изучение собственного генома.

* * *

Помимо происхождения и генеалогии, в последнее время предлагается еще один тип домашнего генетического тестирования. Его цель – не разобраться в вашей истории, а предсказать ваше будущее: эти тесты картируют риск различных заболеваний и пр.

В мае 2013 г. актриса Анджелина Джоли опубликовала в The New York Times откровенный и очень личный рассказ о том, почему она, не достигнув и 40-летия, решилась на операционное удаление обеих грудей. Она видела, как с раком молочной железы боролась ее мать и как та умирала от рака яичников в 56 лет. Решение актрисы было радикальным, но во многом логичным. Анджелина Джоли – носитель «бракованного» гена BRCA1, что с учетом истории ее семьи поднимает вероятность рака молочной железы до 87 %. После операции вероятность составляет менее 5 %[161].

В статье Анджелина Джоли призывает всех женщин, и прежде всего тех, в роду которых были случаи рака молочной железы, по возможности сделать генетический тест, чтобы проверить предрасположенность к этой болезни. Существуют два гена – BRCA1 и BRCA2, – мутации которых, как уже доказано, увеличивают риск рака молочной железы или яичников. Мутация передается по наследству, и некоторые семьи страдают особенно тяжело. Кроме того, такие мутации довольно распространены: по статистическим данным, в США мутация одного из этих двух генов встречается у одного из 400 человек. В Швеции она обнаружена у 2 % от всех заболевших раком молочной железы. Носителями мутации могут быть и мужчины, у которых тоже повышается риск различных форм онкологических заболеваний.

Если вас беспокоит возможное наличие какого-либо варианта этих двух генов, вы можете обратиться к специалистам. Но оценить риск помогут и многочисленные домашние тесты. Они проводятся так же, как и тесты на происхождение: вы отправляете небольшой образец собственных клеток, и лаборатория делает не полное секвенирование, а анализирует только те части, которые связаны с раком молочной железы или другим диагнозом. Для некоторых мутаций, к примеру двух упомянутых генов BRCA, решение может быть вполне однозначным. Но с другими генами все обстоит сложнее.

Мы часто воспринимаем геном и наши гены как сборник инструкций, как программное обеспечение, которое может ответить на вопросы о том, как мы устроены. Но все отнюдь не так просто. Для некоторых вариантов генов характерна четкая связь с заболеваниями. В определенных случаях такая мутация приводит к болезни неизбежно, в других, как при раке молочной железы, значительно повышает его риск. Однако подобный тип связи скорее исключение, крайность. Мутации с такими эффектами чаще всего быстро устраняются эволюцией. У большинства страдающих раком молочной железы нет мутации генов BRCA. Болезнь возникает вследствие комбинации генома, образа жизни и случайности.