Нестареющее тело. Научное исследование о том, как защитить свои тело и мозг и не допустить развития неврологических заболеваний

Стэнфордские ученые использовали свет, чтоб изучить функцию различных нервных клеток у животных с болезнью Паркинсона. Они «включали» и «выключали» нервные клетки с чувствительными к свету белками. Как оказалось, симптомы заболевания усиливались или ослабевали в зависимости от типа активируемых клеток (32). К примеру, при воздействии света на определенные нервные клетки у мышей «возникало состояние паркинсонизма» – у них замедлялись движения и изменялась походка (33). А когда ученые «включали» нервные клетки, производящие дофамин, грызуны «полностью избавлялись» от симптомов заболевания (34). Проще говоря, одним только светом – без применения «Леводопы» и проведения операций наподобие глубокой стимуляции мозга – удавалось восстановить функциональность животных с болезнью Паркинсона.

В краткосрочной перспективе свет может помочь нам понять, каким образом нервные клетки контролируют движения, а что касается долгосрочной перспективы, то у нас есть надежда на появление методов хирургии с использованием света и видов терапии на основе оптогенетики, которые позволят справиться с симптомами болезни Паркинсона.

ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ В БОРЬБЕ С ПЕРВОПРИЧИНОЙ ЗАБОЛЕВАНИЯ

В 2008 году у 56-летнего директора по персоналу и вечно молодой хулиганки Пэтти Мис появились шаркающая походка и сутулость. Она признается, что «была похожа на развалюху», когда врачи диагностировали у нее болезнь Паркинсона. По словам женщины, услышав эту шокирующую новость, она погрузилась в глубочайшую депрессию и закрылась от мира. Сейчас она понимает, что это худшее, что может сделать человек, столкнувшийся с заболеванием.

К счастью, Пэтти Мис не из тех, кто легко опускает руки. Она оправилась от депрессии и занялась спортом. Два часа в день она посвящала водной аэробике и занятиям на велотренажере. Вскоре женщина приняла участие в El Tour de Tucson, самом масштабном велопробеге в Аризоне. Чтобы собрать деньги и привлечь внимание к заболеванию, она создала команду и проехала шестнадцать километров в босоножках на 15-сантиметровых каблуках (Рисунок 1). Кстати, команда так и называлась «На высоченных каблуках». Помимо этого, Мис стала активно участвовать во всевозможных исследованиях в качестве добровольца. За десять лет, что прошли после постановки диагноза, их было больше ста.

В ходе одного исследования женщина узнала, что так же, как со-основатель Google Сергей Брин, является носителем мутации в гене LRRK2, которая повышает риск развития болезни Паркинсона на 20 % и больше (35).

РИСУНОК 1: Пэтти Мис в босоножках на 15-сантиметровых каблуках на велопробеге El Tour de Tucson в 2011 году (штат Аризона). Фотография предоставлена Пэтти Мис

Мутации в гене LRRK2 увеличивают активность белка LRRK2 (36). Современные ученые пытаются найти способ снизить эту активность.

Исследованием одного из таких препаратов занимаются специалисты биотехнологической компании Denali Therapeutics, которая находится в Кремниевой долине. На ранних этапах испытания препарат продемонстрировал свою безопасность и хорошо переносился здоровыми добровольцами. Его высокая концентрация была обнаружена в спинномозговой жидкости, а это значит, что он может проникать туда, куда необходимо (37). На следующем этапе ученые должны убедиться, что препарат безопасен для людей с болезнью Паркинсона, – именно этим они и занимаются в настоящее время (38).

Разработать лечение, направленное на LRRK2, стремится не только Denali Therapeutics. Аналогичные препараты создали многие компании, в том числе Biogen, Cerevel Therapeutics, GlaxoSmithKline и Merck

(39). У 1–2% людей, у которых болезнь Паркинсона вызвана мутацией в гене LRRK2, такой препарат может замедлить развитие заболевания

(40). А если человек является носителем мутации и в данный момент здоров, есть надежда, что таргетная генная терапия позволит отсрочить или даже предотвратить появление болезни Паркинсона. Последние исследования показывают, что белок LRRK2 проявляет аномальную активность у пациентов с болезнью Паркинсона даже при отсутствии мутации (41). А это значит, что подобные препараты, если, конечно, они докажут свою эффективность, смогут помочь огромному количеству людей (42).

Пэтти Мис планирует принять участие в скорых клинических испытаниях LRRK2-таргетной терапии. Она продолжит и дальше оказывать содействие науке. Зачем? «Чтобы больше никто никогда не услышал эти четыре ужасных слова: «Ваш диагноз – болезнь Паркинсона», – признается она.