Допустим, какая-то мутация нашлась – что делать дальше? А дальше вариантов может быть очень много. Есть мутации условно «нестрашные», которые несильно влияют на риски развития опухоли и не требуют менять стратегию профилактических наблюдений. А есть мутации, которые сильно повышают риски онкологического заболевания на протяжении жизни. В работе с такими мутациями есть несколько подходов.
• Изменение графика профилактических обследований.
Обнаружение некоторых мутаций может повлечь за собой необходимость делать профилактические обследования начиная с более раннего возраста и/или более часто. Например, пациентам с семейным полипозом (это заболевание, при котором на слизистой толстой кишки появляется много доброкачественных образований – полипов) может быть показано выполнение колоноскопии (визуального осмотра толстой кишки с помощью эндоскопа) начиная с 18 лет один раз в 1–2 года, а при некоторых подтипах – и в более юном возрасте. Для сравнения: в нормальной ситуации скрининг рака толстой кишки целесообразно начинать только с 45 лет. В таких особых ситуациях решение о скрининге должно быть взвешенным и рациональным, и очень важно, чтобы оно было принято совместно с врачом.• Профилактическое удаление органов.
Есть несколько видов опухолевых синдромов, при которых вероятность рака настолько высока, что может даже потребоваться операция по удалению «органа риска». В таком случае логика достаточно простая: если есть очень высокая вероятность рака молочной железы, то можно удалить молочные железы и тем самым профилактировать развитие рака. Или, например, есть наследственное заболевание – синдром множественных эндокринных неоплазий 2 типа (МЭН2), при котором риски развития медуллярного рака щитовидной железы (это один из наиболее опасных подтипов рака) приближаются к 100 %. При этом синдроме рекомендовано профилактически удалить щитовидную железу еще до совершеннолетия – это позволяет предотвратить рак. А функцию щитовидной железы вполне можно заместить приемом гормонов щитовидной железы в виде таблеток.Конечно, серьезные вмешательства типа хирургических операций должны иметь под собой серьезные основания, и такие операции делаются только на тех органах, без которых при современном уровне развития медицины можно жить.
Ген Анджелины Джоли
В 2013 году звезда Голливуда Анджелина Джоли удивила весь мир признанием в том, что перенесла операцию по удалению обеих молочных желез – мастэктомию. Причиной такого решения были мутации в гене
BRCA: при ее наличии вероятность развития рака молочной железы на протяжении жизни приближается к 80 %.
Джоли унаследовала эту мутацию от матери: к сожалению, мать и тетя Анджелины скончались от этой формы рака. В 2013 году профилактическое удаление молочных желез при обнаружении подобных мутаций еще не было стандартным подходом, а сейчас о такой методике профилактики уже хорошо известно.
Анджелина Джоли сделала очень много для информированности врачей и пациентов о существовании наследственных опухолевых синдромов, и, заявив об операции открыто, она во многом сняла стигму с этой темы.
Я искренне восхищаюсь ею и как врач, и как женщина.
Итак, мы обсудили немодифицируемые факторы риска – то есть параметры, на которые повлиять не можем. Теперь давайте перейдем к модифицируемым.
3.2. На что мы можем повлиять
Попытка повлиять на факторы риска называется первичной профилактикой: с помощью влияния на модифицируемые факторы можно значительно снизить вероятность онкологического заболевания. Но, к сожалению, даже при соблюдении всех рекомендаций риски заболеть остаются: мы можем повлиять не на все.
В целом все рекомендации по снижению риска рака можно свести к достаточно скучному и общеизвестному понятию «здоровый образ жизни».
Курение – это одна из самых опасных вредных привычек, придуманных человечеством. Курение сильно повышает риски развития большого количества онкологических заболеваний: рака легкого, опухолей головы и шеи, пищевода, желудка, мочевого пузыря и многих других.