О чем говорят анализы. Расшифровка без консультации врача

(ЛПОНП). Он способствует их удалению из крови путем взаимодействия со специфическим рецептором на поверхности клеток печени. В головном мозге аполипопротеин Е доставляет холестерин от глиальных клеток мозга к нейронам.

Исследование аллельного полиморфизма гена ApoE рекомендуется при:

• нарушении липидного обмена;

• решении вопроса целесообразности лечения статинами;

• риске сердечно-сосудистых заболеваний;

• подборе диеты.

Различают три аллельных варианта гена ApoE: *2, *3, *4.

Вариант *3 является самым распространенным.

Вариант *2 в гетерозиготном состоянии связан со снижением уровня холестерина и в-липополипротеинов в крови.

У долгожителей (табл. 53) этот вариант встречается чаще. В гомозиготном состоянии вариант *2 встречается редко. У таких людей уровень липидов в плазме крови значительно увеличивается только после приема пищи. Приблизительно у1 из 50 носителей сочетания *2/*2 развивается гиперлипопротеинемия III типа. Такие люди очень чувствительны к диетотерапии, однако некоторым из них необходимо медикаментозное лечение.

Таблица 53 Частота аллелей ApoE в европейской популяции

Вариант *4 связан с повышенным уровнем общего холестерина и в-липополипротеинов, а также со снижением антиоксидантной клеточной активности.

Этот вариант указывает на риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и болезни Альцгеймера. Генотип *4/*4 встречается у долгожителей.

Генетический маркер риска нарушени обмена варфарина – полиморфизмы R144C С-> (CYP2C9*2) и I359L (CYP2C9*3) ген цитохрома CYP2C

Анализ полиморфизма R144C C->T (CYP2C9*2) гена цитохрома CYP2C9 помогает определить риск онкологических заболеваний, подобрать оптимальную дозу лекарств (варфарина, аценокумарола, толбутамида, лозартана, глипизида, фенитоина, ибупрофена) при антикоагуляционной терапии, а также оценить вероятность развития патологии у потомства.

Исследование полиморфизма R144C C->T (CYP2C9*2) гена CYP2C9 рекомендуется при:

• плановом назначении варфарина;

• кровотечениях, связанных с приемом варфарина, у больного или его родственников (I и II степени родства);

...

Риск полиморфизма Т/Т у потомства: при генотипе обоих родителей Т/Т – 100%, при генотипе родителей Т/Т и С/Т – 50%, при генотипе обоих родителей С/Т – 25%.

• невынашивании беременности;

• отслойке плаценты и других осложнениях, связанных с беременностью.

Результаты исследования:

• С/С – нормальный полиморфизм в гомозиготной форме;

• С/Т – гетерозиготная форма полиморфизма;

• Т/Т – мутантный вариант полиморфизма в гомозиготной форме.

Генетический маркер риска развития остеопороза – полиморфизм 13910 С/Т гена лактазы (LPH)

Анализ полиморфизма 13910 С/Т гена лактазы (LPH) помогает выявить лактозную непереносимость и оценить риск развития остеопороза.

Аминокислотную последовательность лактазы кодирует ген LPH. Лактаза вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении лактозы – молочного сахара. Лактаза, как правило, присутствует в организме детей. У некоторых взрослых этот фермент перестает вырабатываться. В этом случае употребление молочных продуктов приводит к расстройствам пищеварения. Человек отказывается от молочных продуктов, что часто приводит к дефициту кальция в организме. Это крайне неблагоприятно для женщин, находящихся в постменопаузе, поскольку приводит к развитию остеопороза.

Исследование полиморфизма 13910 С/Т гена лактазы (LPH) рекомендуется при:

• непереносимости молочных продуктов;

• определении риска развития остеопороза;

• оценке вероятности непереносимости молочных продуктов у детей старше 1,5 года.

Результаты исследования:

• С/С – нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме. Непереносимость лактозы у взрослых;

• С/Т – гетерозиготная форма полиморфизма;

• Т/Т – мутантный вариант полиморфизма в гомозиготной форме. Хорошая переносимость лактозы у взрослых.