О мышлении в медицине

Ученые производили тысячи экспериментов, желая раскрыть загадку наследственности. «Домашним животным» исследователей является муха дрозофила, так как ее хромосомы отличаются большим размером и хорошо видны в клетках ее слюнных желез. При делении в них видны тысячи поперечных полосок; на основании этого можно было сделать вывод о наличии около пяти тысяч генов, т. е. частиц наследственной субстанции. На основании различных изменений, полученных главным образом посредством облучения рентгеновыми лучами, можно было затем установить, каковы бывают последствия устранения некоторых из упомянутых полосок. Если, например, определенная полоса на хромосоме X выпадает, то у самок наблюдается небольшая зарубка на краю крыла. Но у самцов такое же повреждение хромосомы сопровождается тяжелым нарушением развития, и происходящие от таких самцов эмбрионы быстро умирают.

Также и этот опыт свидетельствует о большей чувствительности мужского пола ко всем вредностям, поражающим наследственное начало.

В наследственных субстанциях, разумеется, возможны тысячи мутаций. При этом не всегда должна происходить утрата, но всякого изменения в положении и распределении генов бывает достаточно для того, чтобы произошли тяжелые последствия для наследственных факторов. Опыт учит, что утрата даже одного гена может привести к полному нарушению развития. Остается открытым вопрос, почему в столь многочисленных случаях мутации наследственной субстанции не приводят к полному уничтожению плода, но дают ему выжить и развиваться. Ведь природа не создает моделей так называемой нормы, но допускает возможности изменения и тем самым создает предпосылки для эволюции, для развития более высоко организованных существ. Генетическое мышление, несомненно, благоприятствовало биологическим исследованиям и внесло некоторую ясность в вопросы болезни и наследственности.

При этом не следует забывать, что то, что мы называем наследственной болезнью, только с точки зрения человека можно считать болезнью. В действительности это биологические процессы, так как природа в таких случаях знает только изменение в гене, но не действие и значение этого изменения для жизни человека. Это может быть вызвано даже незначительной мутацией.

При этом не обязательно, чтобы был изменен ген в целом; достаточно даже молекулярного изменения или его последствий. Это наблюдалось опять–таки на дрозофиле, когда у нескольких мух по неизвестной причине изменился цвет глаз и вместо яркого темно–красного стал красно–коричневым. В дальнейшем от этих мух был получен чистый штамм с красно–коричневатыми глазами, причем была обнаружена еще одна особенность. Когда этих мух держали при температуре 25°, то половина из них погибла; при температуре 18° их жизнеспособность оставалась нормальной. Следовательно, мутация, выразившаяся в цвете глаз, повлекла за собой также и повышенную чувствительность к температуре. Отсюда видно, как своеобразны и в большинстве случаев неясны феномены наследственности не только в их причинах, но и в их проявлениях. Если перенести это на человека, то следует, что переходы между мутацией и патологией столь постепенны, что часто трудно бывает сказать, где начинается патология. Ведь, с точки зрения человека, изменение цвета глаз само по себе еще не болезнь, а вариация, часто наблюдаемая и со стороны других частей человеческого тела, например при разветвлении артерий. Но случай наследственного дальтонизма (слепота к зеленому и красному цвету) уже должен считаться патологическим, а не безобидной мутацией. Также и из этого мы видим, как сложен вопрос болезни и наследственности.

Но мы видим также, сколь важно, чтобы наследственные субстанции не изменялись, чтобы они не оставляли своего места. Ни к одному органу, ни к одной части органа жизнь не предъявляет таких требований, какие она предъявляет к наследственной субстанции, которая должна сохранять полную неприкосновенность. Лишь после того, как мы научились новыми и тончайшими методами производить микроскопические и микрохимические исследования, мы смогли обнаруживать не только качественные, но и количественные изменения в хромосомах и тем самым хотя бы частично выяснять механизм наследственных пороков. В настоящее время мы уже можем говорить о молекулярной патологии и утверждать, что все это — процессы биохимические. Поэтому пороки развития, возникающие вследствие изменения со стороны хромосом (в том числе и методологические аномалии), стали называть молекулярными болезнями. И это не лабораторные опыты, а важнейшие для человека факты, для самого существования его; это неоспоримо.