У человека последствия изменения генов, понятно, более значительны, чем при опыте на животном, тем более при таком мелком объекте, как муха дрозофила. Поэтому также и на человеке возможно установить, что проявления этих изменений, несмотря на их одинаковый тип, могут быть различными даже тогда, когда речь идет о братьях и сестрах. Такие наследственные болезни, как диабет, эпилепсия, косолапость, — примеры этому. Один брат страдает тяжелым, рано проявившимся диабетом, а его брат — легкой формой диабета, начавшегося значительно позднее. Так и это, естественно, имеет свои основания, хотя мы и не можем их установить. Биологи говорят о дополнительных генах, влияющих на тяжесть заболевания. Но при этом нельзя забывать, что при изменениях в генах многое зависит от организма в делом. Достаточно вспомнить о постоянной и столь важной роли гормонов, а особенно половых гормонов.
Нельзя также оставлять без внимания, что окружающий мир оказывает воздействие на наследственную субстанцию. Это воздействие может в пограничных случаях быть решающим и оказаться вредящим фактором, который иначе остался бы на заднем плане.
То, что называют нормальным развитием, т. е. состояние здоровья, внутри отдельных генов зависит от множества факторов, в настоящее время еще не обозримых и не выявляющихся. Несомненно одно: большинство мутаций субстанции генов несут в себе и фактор смерти (летальные факторы). Мы не знаем, как велик процент зародышей, погибающих уже в первые дни; значительную часть самопроизвольных абортов, безусловно, следует объяснять этим фактором смерти. Более того, только в последнее время мы научились правильно оценивать значение энзимов. Они играют большую роль в биологических процессах, и их слабость, или недостаток, или замедление их действия имеют для генов величайшие последствия. Но также и здесь мы опять–таки приходим к необозримой главе биохимии, тесно связанной с жизнью, наследственностью и болезнью.
Также и все то, что называют конституцией, связано с наследственностью. Конституция есть сумма всего того, что человек приносит с собой при появлении на свет, многообразие характеризующих его качеств, присущая ему реакция на все раздражители. Заболеет ли он из–за какого–либо фактора или останется здоров, перенесет ли он болезнь или от нее умрет — все это зависит от его конституции, от его врожденного, наследственного состояния. В настоящее время мы знаем, как велико значение конституции, и при описании причин болезней она была названа на первом месте. Достойно внимания, что важное значение конституции, известное уже Галену, в эпоху большого подъема медицины было оттеснено на задний план, так как целлюлярная патология Вирхова не оставляла места для изучения конституции. Но XX век восполнил этот пробел, и в настоящее время изучение ее играет важную роль. Но единства в окончательной формулировке понятия конституции еще не достигнуто. Достаточно понятия, и каждый знает, что оно означает.
К внутренним причинам болезней следует причислить и аллергию (если отвлечься от процесса сенсибилизации аллергеном), своеобразную реакцию организма на определенные, только данному организму вредные органические или неорганические вещества. Когда Пирке в свое время ввел это понятие, он руководствовался иммунологическими процессами. В настоящее время мы знаем, как тесны связи между аллергией и иммунитетом, хотя аллергия является процессом, по–видимому, не имеющим ничего общего с иммунитетом. Достаточно вспомнить, например, о сыпи, появляющейся у многих страдающих аллергией после того, как они поедят земляники, сыра или другой пищи хотя бы в ничтожном количестве, если они к ней сенсибилизованы.
Иммунитет был известен задолго до того, как было сформулировано это понятие. Примером этому служит история предохранительных прививок против оспы. На основании наблюдения, что коровницы, которые при доении заражались коровьей оспой с поражением пальцев, впоследствии уже не заболевали натуральной оспой, в конце XVIII века был создан метод предохранительных прививок против оспы, и тем самым было положено начало учению об иммунитете. Эту естественную защиту против повторения этой же инфекции использовали для разработки методов прививки не только против оспы, но и против различных инфекционных болезней. Вызывая посредством прививки легчайшую форму той или иной болезни, медики побуждали организм вырабатывать защитные вещества, навсегда или на определенный срок предохраняющие от соответствующей инфекционной болезни. Эта искусственная иммунизация сделалась существенной частью социальной гигиены и привела к тому, что ряд эпидемий в цивилизованных странах исчез.