Оксфордский справочник для клиницистов

Андрогенитальный синдром(врожденная гиперплазия надпочечников). Синдром обусловлен избыточной секрецией андрогенных гормонов (в результате дефицита или 21-гндролазы, или 11-гидро-ксилазы, или 3-|3- гидроксистероиддегидрогеназы). Продукция кортизола при этом не может быть адекватной, следствием чего является гиперпродукция адренокортикотропного гормона, что и приводит к гиперплазии надпочечников и избыточной продукции предшественников кортизола, которые обладают андрогенной активностью.

Клинические и биохимические проявления.Рвота, дегидратация, гениталии неопределенной половой принадлежности. У мальчиков при рождении как будто бы и нет отклонений от нормы, но в последующем наблюдается преждевременное половое созревание или они могут иметь гениталии неопределенной половой принадлежности (уменьшение количества андрогенов при наличии недостаточности 17-гидроксилазы) или развивается неполная маскулинизация (гипоспадия с крипторхизмом в результате дефицита 3-Р-гидроксистероиддегидрогеназы. Наблюдаются гипонатриемия (с парадоксально высоким содержанием натрия в моче) и гиперкалиемия (довольно часто). Содержание в плазме 17-гидрокснпрогестерона повышено у 90 % больных, содержание 17-кетостероидов в моче также повышено (и это при отсутствии недостаточности 17-гидроксилазы).

Неотложная терапия.На 3-й неделе жизни у такого новорожденного может развиться адренокортикальный криз (циркуляторный коллапс). Ургентную терапию проводят капельным внутривенным введением физиологического раствора (0,9%) NaCl (3—5 г натрия в сутки), глюкозой и гидрокортизоном — 100 мг каждые 2—

6 ч внутривенно (детям любого возраста). Целесообразно использовать флюдрокортизон — 0,1 мг/сут внутрь.

При обследовании таких больных следует ответить на два ключевых вопроса. Является ли дефект в сердце компенсированным?(т.е. не об-трузивным), а если нет, имеется ли цианоз?Некомпенсированные врожденные пороки сердца (ВПС) обычно сопровождаются той или иной симптоматикой:недостаточной массой тела, одышкой, гепатомега-лией, набуханием шейных вен и цианозом. Заметьте: доброкачественные, функциональные шумы в сердце, обусловленные током крови, нередко бывают слышны в начале систолы по левому краю грудины. Отсутствие других патологических проявлений (см. ниже) отличает функциональные шумы от шумов, связанных с пороками развития сердца. Общая частота этих пороков составляет 8:1000 живорожденных.

Причины декомпенсированных врожденных пороков сердца, протекающих без цианоза.(Шунтирование крови при этом происходит слева направо.) К ним относятся дефект межпредсердной перегородки (ДМПрП), дефект межжелудочковой перегородки (ДМжП), дефект аортолегочной перегородки и незаращение артериального (боталлова) протока (НАП). Позднее легочная гипертензия может вести к обратному шунтированию крови с последующим цианозом (синдром Эйзенменгера, с. 944).

Врожденные пороки сердца, сопровождающиеся цианозом.

(При этом происходит шунтирование крови справа налево через дефекты в межпредсердной или межжелудочковой перегородках.) Стеноз правого предсердно-желудочного клапана и устья легочной артерии или ее атрезия; транспозиция больших артерий, тетрада Фалло (с. 940) и другие многочисленные дефекты.

Диагностика.Клинический анализ крови, рентгенологическое исследование органов грудной клетки, Р _а0 ₂, ЭКГ, трехмерная эхокар-диография.

При катетеризации сердца обнаруживают следующее:

• стеноз легочной артерии плюс овальное отверстие;

• дефект межжелудочковой перегородки;

• дефект межпредсердковой перегородки;

• незаращение артериального протока;

• тетрада Фалло;

• давление в правых венах в легочной артерии |;

• как и выше, давление в правом предсердии |, а Р _а0 ₂

• давление в правом желудочке Т; 0 ₂в правом желудочке больше 0 ₂в правом предсердии;

• давление в правом предсердии и оксигенация \(по сравнению с

IV С);

• давление в правом желудочке f, напряжение 0 ₂в легочной артерии больше в правом желудочке;

• давление в легочной артерии больше такового в правом желудочке; 0 ₂и Р _а0 ₂в правом желудочке

Дефект межжелудочковой перегородки.Составляет 25 % всех врожденных пороков сердца.

Симптомысм. выше. Признаки:грубый, громкий пансистолический шум дующего характера ± «дрожание»; ± диастолический шум на верхушке, обусловленный притоком крови в сердце из предсердия. ЭКГ:левожелудочковая или комбинированная гипертрофия. Рентгенография:увеличение выбухания дуги легочной артерии. Течение болезни:у 20 % больных этот дефект закрывается спонтанно к 9 мес (болезнь Роже).