Оксфордский справочник для клиницистов

Лечение.До проведения пластических операций (на губе — в возрасте 3 мес, на небе — в возрасте 1 года) для кормления ребенка может понадобиться специальная соска. Восстановительные операции при одностороннем поражении, независимо от того, полное оно или неполное, часто дают хорошие косметические результаты. При двусторонних поражениях всегда остается некоторая резидуальная деформация. Осложнения: средний отит, аспирациониая пневмония, послеоперационная небная фистула, дефекты речи (следует воспользоваться помощью логопеда). Не следует помещать таких детей в инкубатор типа SCBU (это может помешать срастанию дефекта).

Педиатрия

Оксфордский справочник для клиницистов

Глаза.Анофтальм:отсутствие одного или обоих глазных яблок; бывает редко; это частичное проявление трисомии 13—15.

Эктопия хрусталика:проявляется глаукомой и ослаблением зрения. При этом край хрусталика бывает виден. Встречается при арахно-дактилии, синдроме Элерса—Данло (с. 946) и при гомоцнстинурии. Частота — менее 1:5000. Наследование — аутосомно-доминантное или рецессивное.

Катаракта:при краснухе, синдроме Дауна и других синдромах, передающихся рецессивно иди сцепленно с полом.

Колобома:радужка с неровными краями и смещенным зрачком. Частота — 2:10 ООО; наследование аутосомио-рецессивиое.

Микрофтальм:при этом глаза очень маленькие, частота— 1:1000; при краснухе или генетического происхождения (наследование аутосомно-доминантное).

Уши.Добавочные ушные раковиныбывают видны впереди от обычно расположенных ушных раковин; частота этого порока развития 15:1000.

Деформированные уши:синдром Treacher—Collins (с. 940). Низко поставленные ушные раковины:часто сочетаются с синдромом Дауна и врожденными пороками сердца.

Нос и глотка.Атрезия хоан:проявляется постнатальными приступами цианоза. При этом носовой катетер не может быть введен в глотку из-за аномалий развития носа. Частота этого порока—менее 1:5000.

Врожденный ларингеальный стридор:может быть связан с наличием в гортани каких-либо тканевых перемычек или с ларингомаляцией (гортань при этом не может оставаться в открытом положении); частота — менее 1:5000.

Атрезия гортани:это проявляется тем, что при первом вздохе легкие у новорожденного не расправляются. В таких случаях необходима немедленная трахеостомия.

Бранхиальная(происходящая из жаберной дуги) фистула.При этом имеется отверстие спереди от грудино-ключично-сосцевидной мышцы (остатки второго и третьего карманов жаберной дугн); частота — менее 1:5000.

Бранхиальные (бранхиальный— происходящий из эмбриональной жаберной дугн или щели) и щитовидно-глоточные кисты

Череп и позвонки.Брахиоцефалия:прн этом формируется короткий и широкий череп в результате раннего «закрытия» (краниостеноз) венечного шва черепа. Частота порока — менее 1:1000; наследование аутосомно-доминантное.

Клейдокраниальный дизостоз:прн этом отсутствуют ключицы и плечи не могут быть сближены друг с другом. Оссификация черепа наступает медленно, синусов в нем не образуется, формируется высокое небо; частота порока— менее 1:5000, наследование аутосомно-доминантное.

Черепно-лицевой дизостоз:череп в форме башни, крючковатый нос («клюв попугая»), экзофтальм.

Синдром Клиппеля—Вейля(с. 922): сращение шейных позвонков (шея очень короткая).

Фетальный алкогольный синдром:тяжесть его течения зависит от того, как много алкоголя употребляла мать ребенка во время беременности. Проявления: микроцефалия, укороченная глазная щель, гипо-плазированная верхняя губа, маленькие глаза, коэффициент интеллекта снижен, пороки развития сердца.

ЦНС. Гидроцефалия:частота порока 0,3—2:1 ООО. Причины — повреждение в неонатальном периоде, инфекция или генетические (сцепленные с полом) — все они могут вызвать стеноз водопровода мозга. Может развиться синдром Денди—Уокера (с. 918), а также аномалия развития Арнольда—Киари.

Микроцефалия:причины — генетическая, внутриутробная инфекция (например, краснуха), гипоксия, иррадиация. Частота — 1:1000. Риск повторения при последующих родах — 1:50.

Spina bifida и анэнцефалия — с. 304.

Spina bifida(расщелина позвоночника) означает отсутствие полной позвоночной дуги (над спинным мозгом).

Spina bifida occulta: вышеуказанный дефект (расщелина) покрыт кожей и фасцией.

Ментгоцеле:через дефект в позвоночнике выпирают твердая и паутинная мозговые оболочки.

Миелоцеле:в расщелине видны сегменты ничем неприкрытого спинного мозга.

Миеломенингоцеле:в расщелине находится непосредственно центральный спинномозговой канал.