Она смеётся, как мать. Могущество и причуды наследственности

Чтобы стать донором спермы, мужчина должен пройти обследование на наличие заболеваний, передающихся половым путем, – как того требует Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов. Для проверки ДНК общих правил не существует, и анализы варьируют от клиники к клинике[1069]. Во многих учреждениях интересуются семейным анамнезом потенциального донора для выявления признаков наследственных болезней. Часто также проводят несколько генетических тестов, чтобы определить, не является ли донор носителем таких заболеваний, как муковисцидоз. Но иногда при обследовании опасный аллель могут и не заметить[1070]. Вот пример – в 2009 г. один кардиолог из Миннесоты узнал, что его молодой пациент с наследственным заболеванием сердца родился от донорской спермы[1071]. Доктор нашел донора и обнаружил, что тот – носитель этого опасного аллеля. Из 22 детей, рожденных от его спермы, девять унаследовали дефектный ген. Один из них в возрасте двух лет умер от сердечного приступа.

Снижение стоимости секвенирования ДНК поможет отсечь сперму, несущую большинство подобных заболеваний. В наши дни есть возможность прицельно просканировать каждый белок-кодирующий ген потенциального донора спермы – а не проверять наличие только некоторых распространенных аллелей[1072]. Мужчинам с доминантной мутацией, вызывающей опасное заболевание, вероятно, полностью запретят быть донорами. А чтобы исключить рецессивные заболевания, врачи смогут так подбирать сперматозоиды и яйцеклетки, что две опасные мутации не встретятся.

Мёллер оказался прав, предполагая, что яйцеклетки будет сложнее использовать в его программе выбора зародышевых клеток. В 1930-х гг. ученые умели оплодотворять кроличьи яйцеклетки сперматозоидами в пробирке и добиваться того, чтобы клетки эмбриона начинали делиться. Однако только к 1960-м гг. два исследователя – физиолог Роберт Эдвардс из Кембриджского университета и гинеколог Патрик Стептоу – обнаружили, как можно получать из организма женщины жизнеспособные яйцеклетки. Следующим шагом было подобрать коктейль химических веществ – «волшебную влагу»[1073], как называл его Эдвардс, – чтобы поддерживать жизнеспособность яйцеклетки на уровне, необходимом для оплодотворения. В 1970 г. Эдвардс и Стептоу объявили, что наконец добились успеха[1074]. После того как они провели оплодотворение человеческих яйцеклеток, им удалось сохранить их живыми в течение двух дней, и за это время образовались эмбрионы, состоящие из 16 клеток.

В 1971 г. Эдвардс сообщил об этом достижении на одном из совещаний, проходившем в Вашингтоне. Среди присутствующих был теолог Пол Рамсей[1075]. Когда Эдвардс закончил выступление, Рамсей назвал описанную Эдвардсом процедуру мерзостью, которая должна быть запрещена. Он полагал, что посредством ее мир приблизится к «внедрению неограниченных генетических изменений в зародышевый материал человека»[1076]. Другими словами, наследственность была святилищем, куда люди не смели заходить.

Эдвардса и Стептоу не напугали предостережения Рамсея. Напротив, исследователи предложили парам, имеющим трудности с зачатием, обращаться за помощью в их лабораторию. В 1978 г. они впервые добились полного успеха – родилась здоровая девочка Луиза Джой Браун. Рождение Луизы послужило доказательством, что экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) – это лечение бесплодия, а не первый шаг к генной инженерии человека. В 1980-х гг. ЭКО-клиники открылись по всему миру, извлекая выгоду из накопившегося спроса со стороны страждущих пар. И все же эта процедура оставалась довольно ненадежной, поскольку многие эмбрионы не удавалось имплантировать. Для повышения успешности имплантации специалисты по оплодотворению производили несколько эмбрионов, чтобы потом выбрать из них самые здоровые.

Со временем появилась возможность проверять у эмбрионов ДНК. Ученые анализировали гены в одиночных клетках, извлеченных из эмбрионов в первые дни их существования (если изъять клетку на этой стадии, у остальных сохранятся хорошие шансы развиться в здоровый плод). Врачи могли использовать такой подход для снижения вероятности передачи детям генетического заболевания от родителей.

В 1990 г. в одном из первых таких исследований группа британских врачей работала с двумя женщинами, у которых на одной из Х-хромосом была мутация, вызывающая определенное заболевание. На второй Х-хромосоме этой мутации не было, поэтому сами женщины были здоровы, но с вероятностью 50 % это заболевание могло развиться у их сыновей.