Она смеётся, как мать. Могущество и причуды наследственности

С уверенностью избежать болезни можно было лишь при условии, что эти женщины родят только дочек. У одной женщины на Х-хромосоме был аллель, вызывающий умственную отсталость, а у другой – разрушительное нервное заболевание. Британские врачи проверили in vitro эмбрионы этих женщин[1077]. Они использовали молекулярные зонды, выявляющие определенный участок ДНК, который повторялся множество раз на Y-хромосоме, и только на ней. Доктора изъяли эмбрионы с положительным результатом этого анализа, а остальные использовали для имплантации. Обе женщины прошли через процедуру ЭКО. Через девять месяцев они родили по паре девочек-двойняшек. Поскольку вторая X-хромосома досталась дочкам от отцов, все дети оказались здоровы.

К началу 2000-х гг. появилась возможность проверять, нет ли у эмбриона мутаций и на других хромосомах. Карен Мульчинок из английского городка Дерби с детства знала, что в их семье есть болезнь Гентингтона. Ее бабушка умерла от этого заболевания, Карен сама наблюдала, как состояние здоровья ее отца с 50 лет начало ухудшаться, а в 66 он умер. В возрасте 22 лет Мульчинок сделала генетический анализ и обнаружила, что у нее также есть одна мутантная копия гена htt, вызывающая болезнь Гентингтона. Карен с мужем решили воспользоваться искусственным оплодотворением, чтобы защитить следующие поколения семьи от наследования заболевания. В 2006 г. врачи взяли у женщины яйцеклетки, искусственно оплодотворили их и проверили эмбрионы на наличие этой мутации. После пяти процедур ЭКО она родила двоих детей, которые могут не беспокоиться по поводу этой болезни. «Семейное проклятье, наконец, снято», – сказала Карен[1078].

С просьбами провести подобный анализ на мутации к специалистам по ЭКО начали обращаться пары, переживающие из-за других наследственных заболеваний. Когда в одной английской семье родилась девочка-первенец с фенилкетонурией, ее родители были ошарашены. Они – подобно Перл и Лоссингу Бак – и не подозревали, что являются носителями испорченной копии гена pah. Супруги решили завести других детей и для этого прошли преимплантационную генетическую диагностику – чтобы предотвратить дальнейшее проявление этой болезни.

После оплодотворения врачи получили набор эмбрионов от этих родителей и проверили у них ген pah. У нескольких эмбрионов была обнаружена мутация, поэтому матери имплантировали только те, в которых мутация отсутствовала[1079]. В 2013 г. врачи сообщили, что женщина родила здорового мальчика. Не только у него самого не было ФКУ – у ребенка не было и испорченного гена pah, который он мог бы передать своим детям.

За прошедшие годы популярность преимплантационной генетической диагностики выросла, причем не только в Европе и США, но и в странах с развивающейся экономикой, например в Китае. Но все же эта процедура остается достаточно редкой. Несмотря на захватывающие истории, подобные той, которую пережила Карен Мульчинок, лишь немногие люди с болезнью Гентингтона (хотя их в мире примерно 200 000 человек) прибегают к этой процедуре. Она недоступна для многих из-за высокой стоимости. Даже в Европе, где процедуру покрывает медицинская страховка, только несколько человек с болезнью Гентингтона последовали примеру Мульчинок. За период с 2002 по 2012 г. удалось предотвратить лишь один случай этой болезни из тысячи[1080].

Многих детей и не исследуют на присутствие у них болезни Гентингтона, поскольку, даже если станет известно, что результат положительный, это ничего не даст – от заболевания пока нет лечения. В силу того, что эта болезнь не проявляется до 50 лет, люди обычно заводят семьи задолго до того, как узнают, унаследовали ли они этот аллель. Если их шансы получить мутацию, вызывающую болезнь Гентингтона, равны 50 %, то для их детей вероятность будет 25 %. Такие люди могут быть настолько поглощены уходом за своим больным родителем, что у них не возникнет никакого желания тратить время, деньги и нервы на искусственное оплодотворение.

Иначе говоря, мы не живем в евгенической утопии Мёллера. Но не живем мы и в кошмаре вроде того, что в 1932 г. описывал Олдос Хаксли в романе «О дивный новый мир». В небольшой группе населения, которое использует экстракорпоральное оплодотворение, еще меньше тех, кто при этом также контролирует наследственность своих детей. Прямо сейчас у нас есть эффективное средство искоренить болезнь Гентингтона и другие генетические заболевания. Однако сложные реалии человеческой жизни – экономические, эмоциональные, политические, еще какие-то – влияют на нас сильнее, чем технологические возможности.

__________

В апреле 1963 г. микробиолог Роллин Хотчкисс отправился из Нью-Йорка в Делавэр (штат Огайо). Его пригласили принять участие в дискуссии, тема которой в то время воспринималась подобно бреду. Как Хотчкисс рассказывал позднее, он с девятью другими биологами провел день в Уэслианском университете Огайо, чтобы «обсудить, может ли и должен ли человек изменять свою наследственность»[1081].