Определяем болезни по лицу

ГЕМОФИЛИЯ – наследственная болезнь, проявляющаяся повышенной кровоточивостью.

Передается по наследству через потомство сестер и дочерей больного. Женщины-кондукторы передают гемофилию не только своим детям, а, через дочерей-кондукторов, внукам и правнукам, иногда и более позднему потомству. В основном болеют мальчики, однако гемофилия С встречается и у девочек. Гемофилия проявляется в трех формах: А, В и С. При гемофилии А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В – фактор IX и при гемофилии С – фактор XI свертывания крови.

Начальные признаки гемофилии у больных проявляются чаще во время развития ребенка, когда он начинает самостоятельно передвигаться и подвергается бытовым травмам, при которых возникает кровоточивость. У некоторых больных первые проявления гемофилии возникают уже при рождении в виде синяков, кефалгематомы, подкожных гематом. Гемофилия может возникнуть и у грудного ребенка, но паниковать не стоит, летальным исходом это обычно не заканчивается. Детей, болеющих гемофилией, характеризует хрупкость, бледная тонкая кожа, у них слабо развит подкожный жировой слой. Кровотечения по сравнению с вызвавшей их причиной всегда бывают чрезмерными. Помимо подкожных кровотечений, внутримышечных и межмышечных кровоизлияний иногда происходят кровотечения во внутренние органы или гемартрозы, при протекании которых обычно поднимается температура. Чаще всего поражаются крупные суставы. Если кровотечения возобновляются, они провоцируют возникновение воспалительного процесса сустава, в который происходят кровоизлияния.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ – наследственное заболевание. Признаками заболевания являются выраженная желтуха, увеличение печени, неврологическая симптоматика (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвота; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Степень тяжести болезни часто колеблется, ограничиваясь при галактозомии только катарактой или невозможностью употребления молока. Один из вариантов болезни – форма Дюарте – протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность больных к хроническим заболеваниям печени.