Остались одни. Единственный вид людей на земле

Все эти глубокие сдвиги в человеческой жизни создавали богатое поле деятельности для отбора – неудивительно, что многие генетики пытаются выявить следы этой эволюционной работы. Основным подходом данного научного направления сейчас является так называемый полногеномный поиск ассоциаций (GWAS). Он заключается в анализе корреляций между генами по всему геному и по отдельными признакам. Признаки могут быть и физические, как, например, цвет кожи, и физиологические, как восприимчивость к болезням. Тут, безусловно, нужно учитывать факторы окружающей среды, а также сложные каскады, определяющие экспрессию гена, ведь тот или иной конечный результат всегда есть итог взаимодействия нескольких генов. Значительная часть исследований по полногеномным ассоциациям проведена в рамках международного проекта International Haplotype Map, который опирается на базу данных по миллионам SNP, выявленным у 270 человек из Европы, Нигерии, Китая и Японии. Вспомним, что любая полезная однонуклеотидная мутация (как одна буква в тексте) наследуется в составе крупного фрагмента, а сам фрагмент в каждом новом поколении может быть разбит на кусочки и перемешан в ходе хромосомного кроссинговера. Так что со временем из-за перемешивания исходная последовательность вокруг полезной мутации сокращается все больше и больше. Возраст мутации можно оценить по степени перемешивания ДНК вокруг нее.

По этим данным ясно видно, что отбор не просто действовал в течение недалекого прошлого, но действовал весьма активно: сигналы недавнего отбора выявлены в 20 % наших генов. Некоторые из них напрямую связаны с изменениями, привнесенными фермерством и новой диетой. Известный пример – ген лактазы. Лактаза – это фермент, который у младенцев участвует в переваривании лактозы (молочного сахара), но у взрослого он выключается, поэтому многие взрослые не могут переработать лактозу, у них непереносимость к молоку. Но за последние 10 тысяч лет у людей в Восточной Африке и Западной Евразии появились генетические мутации, которые отменяют отключение лактазного гена, а это означает, что и взрослые могут преспокойно переваривать молоко сельскохозяйственных животных (примерно 80 % взрослых европейцев имеют такую способность). А в тех регионах, где эти мутации не распространились – в Восточной Азии, среди индейского населения Америк, в Австралии, – молоко способны переваривать лишь младенцы-сосунки. Но зато в Восточной Азии и Западной Африке распространились мутации, которые помогают усваивать не лактозу, а другие “новые” углеводы, например маннозу и сахарозу (первую усваивают западные африканцы, а восточноазиаты – и первую, и вторую). Также существенно изменились гены, кодирующие амилазу слюнных желез (она участвует в разложении крахмала); изменения затронули как саму нуклеотидную последовательность гена, так и число его копий в ДНК.

Уже давно известны примеры действия отбора в связи с устойчивостью к малярии: здесь называются минимум двадцать пять генов-участников. Так как малярийный паразит переносится с кровью, защиту от малярии обеспечивают мутации различных факторов крови. Например, мутации в гене гемоглобина, переносчика кислорода, или в гене фермента G6PD. И группы крови тоже по-разному реагируют на малярийных паразитов, выявлен даже один новый фактор в крови – его называют Duffy, – который отбирался, по-видимому, именно для борьбы с малярией. Обнаружено и множество других мутаций, ассоциированных с устойчивостью к инфекционным заболеваниям, например к туберкулезу, а у 10 % европейцев имеются такие мутации, которые, по всей вероятности, отбирались для защиты от оспы, – есть вероятность, что они могут срабатывать и как защита от ВИЧ.