Оуэн & Хаати. Мальчик и его преданный пес

Доктора рассказали Хаукинсам, что известны два основных типа страшного синдрома; худший из них – 1В, который обычно проявляется уже при рождении. Пациенты с таким диагнозом, как правило, не доживают до среднего юношеского возраста. Раз у Оуэна признаки заболевания не проявлялись до восемнадцати месяцев, – успокоил доктор Томас перепуганную семью, – значит, у него точно синдром типа 1А, и он сможет вести достаточно полноценную жизнь.

Главная же проблема в том, что этот синдром влияет на людей по-разному, и шаблонной или классической схемы, которую можно было бы применить к новым пациентам, не существует. Как и у всех остальных пациентов с таким синдромом, у Оуэна была выявлена мутация гена HSPG2, или перлекана (гепарансульфат протеогликан). Но как будет развиваться болезнь, зависит от того, где именно в гене произошла мутация и как она изменила ген.

На данный момент – сообщили врачи Хаукинсам – на планете (в частности, в Непале, Саудовской Аравии, Соединенных Штатах и в Европе) проживает около тридцати людей с синдромом Шварца-Джампела. У многих из них это заболевание было диагностировано лишь в подростковом возрасте и даже позднее. И почти все они вынуждены были принимать сильнодействующие миорелаксанты только для того, чтобы их мышцы могли хоть как-то функционировать.

Новость о том, что у Оуэна такое редкое заболевание, прозвучала настолько шокирующе для Уилла и его родителей, что они поначалу отказывались в нее поверить. Выслушать приговор врачей оказалось очень тяжело. Эмоции захлестывали их. А вопросов после той первой встречи у них осталось больше, чем полученных ответов. В первую очередь семья хотела знать, как необычное заболевание могло повлиять на Оуэна и какой прогноз на будущее могли дать врачи.

Им сказали, что почти наверняка потребуются частые сеансы физиотерапии для уменьшения давления на сжатые скелетные мышцы малыша. Мальчику также следовало носить шины, чтобы растягивать мышцы ног, а с возрастом ему грозило перенести несколько операций. И велика была вероятность, что конец своей жизни он проведет прикованным к инвалидной коляске.

Впрочем, для утверждения окончательного диагноза нужно было пройти еще ряд обследований. Оуэн надлежало сдать уйму анализов, включая дополнительные исследования крови, а также сделать рентгеновские снимки и пройти ультразвуковую диагностику. И через месяц явиться к доктору Томасу на очередную консультацию.

Новости того дня сокрушили семью Оуэна. Предположительный диагноз малыша привел всех в ужас. Ким все еще находилась в Катаре, и каждый из них изо всех сил старался ее поддержать, пусть и издалека. Первые несколько дней она пребывала в таком отчаянии, что едва могла говорить. Уилл потом рассказывал, как тяжело дались им те дни: «Ким была на другом конце света, ей недоставало меня и Оуэна, и она просто места себе не находила. Затем она полезла читать об этом заболевании в Интернете, и это было худшее из всего, что Ким могла сделать, потому что она там вычитала, что продолжительность жизни у пациентов с таким синдромом обычно составляет всего двадцать лет. Ким совершенно запаниковала. Она ощущала себя такой беспомощной там, вдалеке от нас, она просто рыдала в телефон, почти поверив, что Оуэн долго не проживет. Начальство проявило великодушие и снабдило ее телефонными картами на «Длинные разговоры», но все, что нам оставалось на деле, – так это только ждать».

Ким прилетела домой в отпуск, и супруги решили посетить доктора Томаса вместе. Уилл позвонил ему и попросил о частной консультации на платной основе. Доктор все бросил и на следующий день уже беседовал с ними. Он был на девяности девять процентов уверен в том, что у Оуэна именно синдром Шварца-Джампела, и еще раз подтвердил: панацея от него врачам не известна. Все, что он со своей командой мог сделать, – это предписать ряд препаратов, чтобы попытаться уменьшить мышечную ригидность у малыша. Затем он объяснил, что данный синдром проявляется, когда поврежденные хромосомы имеются у обоих родителей. И даже если по линии любого из них прежде никто не имел серьезных проблем со здоровьем, все члены их рода являются носителями пары поврежденных генов, то есть и у Уилла, и у Ким наличествует дефектная десятая хромосома. Наличие у двух людей одинаковых поврежденных генов – случай очень редкий. «Мы не знали этого, когда думали заводить ребенка, но получилось так, словно вместе сошлись «Титаник» и айсберг, – говорил потом Уилл. – Шансов на встречу двух человек с совершенно одинаковым характером поражения одного и того же гена – один на два миллиона, а шанс родить нам малыша с таким синдромом составлял один на четыре миллиарда!»