Почему люди разные. Научный взгляд на человеческую индивидуальность

Изредка интерсексуальность возникает из-за хромосомных сбоев. Например, синдром Клайнфельтера, при котором некоторые клетки тела имеют дополнительную Х-хромосому, так что получается набор ХХY, иногда приводит к интерсексуальности. Люди с XXY-хромосомами обладают пенисом и семенниками, но в некоторых крайних случаях эти органы малы и не до конца сформированы. В подростковом возрасте у мальчиков с XXY-хромосомами проходят слабые изменения, у них меньше волос на теле и меньше мышечной массы, а иногда увеличивается грудь.

Большинство состояний интерсексуальности возникает при сдвигах в гормональных сигналах у людей с типичным набором хромосом (XX или XY). Если человек с XY-хромосомами – носитель мутации, которая нарушает функции андрогеновых рецепторов или их сигнальные пути, это приводит к состоянию, называемому синдромом нечувствительности к андрогенам. В зависимости от тяжести мутации и ее распределения в клетках организма, гениталии у XY-людей с этим синдромом могут быть как полностью мужскими (редко), так и полностью женскими (чаще всего). Вторичные половые признаки вроде тембра голоса, мышечной массы и волос на теле тоже варьируются в похожих пределах. Феминизированный носитель XY-хромосом может иметь семенники, вырабатывающие тестостерон, но внешне выглядеть совершенно по-женски, с вульвой и вагиной. Этих людей почти всегда воспитывают как девочек, не подозревая об имеющейся проблеме. В подростковом возрасте эстроген, вырабатываемый из тестостерона внутренних семенников, вызывает рост груди и развитие типично женских бедер. Но из-за отсутствия яичников или матки менструации не начинаются, часто именно по этой причине и диагностируется это расстройство[121].

Люди с XY-хромосомами, имеющие мутации гена, кодирующего фермент 5-альфа-редуктаза, отвечающий за метаболизм тестостерона, находятся в особенно сложной ситуации. Этот фермент переводит тестостерон в форму более активного метаболита, дигидротестостерона, необходимого во время внутриутробного развития для формирования внешних мужских половых органов. Повреждение этого фермента приводит к тому, что внешние гениталии при рождении бывают либо полностью женскими, либо промежуточной формы. Многие, хотя и не все люди с дефицитом 5-альфа-редуктазы воспитываются как девочки. Позже, в подростковом возрасте, у них отмечается маскулинизация и возникают типично мужские черты, включая увеличение мышечной массы, низкий голос и отсутствие груди. В некоторых случаях внешние половые органы преобразуются в частично функциональный пенис[122]

. Большинство, но не все люди с дефицитом 5-альфа-редуктазы, воспитывавшиеся как девочки, после пубертата начинают считать себя мужчинами.

Еще одно интерсексуальное состояние – врожденная гиперплазия надпочечников, она возникает у людей с ХХ-хромосомами, у которых из-за рецессивной мутации гена надпочечники вырабатывают необычно большое количество тестостерона[123]. И снова результат очень вариативен, в зависимости от того, сколько вырабатывается тестостерона, и от некоторых других факторов. В тяжелых случаях и внешние, и внутренние половые органы становятся неопределенными, часто с увеличенным клитором и неглубокой вагиной. В более легких случаях половые органы в основном женского типа, но часто возникают вторичные половые признаки мужского типа, включая рост волос на теле, увеличение мышечной массы и отсутствие менструаций

[124]. Еще больше усложняет ситуацию то, что у некоторых женщин производится необычно большое количество тестостерона, но также имеются мутации андрогенных рецепторов, и лишний тестостерон не приводит к биологическим эффектам. Итак, каков же вывод? В традициях большинства культур биологический пол считается четко и безусловно бинарной характеристикой. Но примерно в одном случае на каждые 3000 новорожденных природа не проводит такую четкую грань между организмами мужчин и женщин[125]

.

■ ■ ■