Почему люди разные. Научный взгляд на человеческую индивидуальность

В наше время ведутся жаркие дискуссии о перспективе использования техники генного редактирования (особенно системы CRISPR-Cas9), чтобы еще на стадии эмбриона вылечить некоторые генетические заболевания, вызываемые мутациями в одном или небольшом количестве генов. В 2018 году Хэ Цзянькуй из китайского Южного университета науки и технологий, как сообщается, нарушил утвержденные процедуры и нормы, удалив у человеческих эмбрионов ген CCR5. Затем эмбрионы имплантировали матери, в результате чего родились девочки-близнецы по имени Лулу и Нана. Медицинское обоснование этой процедуры состояло в том, чтобы не допустить заражения эмбрионов ВИЧ-инфекцией, переносчиком которой был их отец. В отсутствие белка, экспрессией которого управляет ген CCR5, ВИЧ не может проникнуть в клетки иммунной системы и инфицировать их. Этот эксперимент все осудили. Помимо этических вопросов, существует опасение, что удаление гена CCR5 будет иметь нежелательные последствия для девочек-близнецов. Мы знаем, например, что экспрессия CCR5 происходит в мозге, но функции этого гена в мозге плохо изучены. Вполне возможно, что в результате удаления CCR5 возникнут психоневрологические изменения.

А можно ли использовать технологию CRISPR для изменения других признаков, не имеющих отношения к риску генетических заболеваний или подверженности инфекциям? Ответ “да” – для признаков, определяемых одним или несколькими генами. Например, технически просто узнать, что у вашего ребенка есть вариант гена ABCC11, отвечающий за влажную ушную серу и вонючие подмышки. Не так трудно с помощью генного редактирования изменить цвет глаз, который в основном контролируется двумя генами (но незначительное влияние оказывают еще 14 генов). Однако, как и в случае с CCR5, даже манипулирование небольшим количеством генов может привести к нежелательным последствиям. Например, вариация ABCC11, отвечающая за влажную ушную серу, несколько повышает риск заболевания раком молочной железы[418].

Большинство признаков, которые люди хотели бы улучшить в своих детях, – рост, атлетизм и интеллект – в высшей степени полигенны. Так что здесь существуют не только этические, но и весьма серьезные технические сложности. Во-первых, невозможно отредактировать, например, всю тысячу или около того известных в настоящее время генов интеллекта (которые вместе отвечают только за 30 % изменчивости результатов IQ-теста). Во-вторых, из-за того, что эти мутации не просто суммируются – каждая из них вносит в интеллект свой крошечный вклад, не всегда понятно, как получить наилучшую комбинацию. Вариант гена X связан, например, с увеличением интеллекта, как и вариант гена Y, но, когда они действуют совместно, это может привести к непредсказуемым последствиям. Оба варианта вместе могут снизить интеллект или увеличить, но при этом вызвать эпилепсию или даже создать некоторые медицинские проблемы, не связанные с нервной системой. Умножьте эту проблему на тысячу и увидите ее масштаб. Нынешнее состояние генетических знаний таково, что полигенный признак гораздо легче ухудшить, чем улучшить. В настоящее время нам известны несколько мутаций одного гена, которые приводят к умственной отсталости, но ни одной, увеличивающей интеллект.

■ ■ ■

Удивительно, что мы вообще можем прийти к какому-то согласию, когда дело касается индивидуальных генетических различий и различий в развитии, которые влияют на сенсорные части нервной системы. Как вы помните, при сравнении двух случайных индивидуумов функционально различаются 30 % из 400 генов обонятельных рецепторов. Это первый этап восприятия запахов, еще до того, как дойдет до индивидуальных различий в мозговых цепочках, которые обрабатывают обонятельную информацию, и до того, как эти мозговые цепочки изменятся под влиянием опыта. Из-за врожденных и приобретенных различий в обонянии и вкусовом восприятии мой полный вкусовой опыт дегустации вина Barolo или Cheez Whiz отличается от вашего.

Крайне важно, что индивидуальные различия в восприятии присутствуют во всех сенсорных системах, а не только в обонянии и вкусе. Мой красный цвет – это не ваш красный цвет, мой звук соль-минор – не похож на ваш соль-минор, и моя прохладная спальня – вовсе не ваша прохладная спальня. Эти индивидуальные вариации относятся не только к чувствам, направленным наружу, но и к тем, которые направлены вовнутрь и информируют нас о состоянии организма. В этом смысле мое ощущение полного желудка – не такое, как ваше ощущение полного желудка, и мой наклон головы влево на десять градусов – не ваш наклон головы влево на десять градусов. Каждый из нас действует, исходя из собственного восприятия мира и самовосприятия.

Часть индивидуальной изменчивости сенсорных систем – врожденная. Но врожденные эффекты развиваются и усиливаются со временем по мере того, как мы накапливаем опыт, ожидания и воспоминания, фильтруя их с помощью системы чувств и, в свою очередь, модифицируя ее. Именно так взаимодействующие силы наследственности, опыта и пластичности развития резонируют, делая нас уникальными.